Co to jest choroba ALS, jakie są jej objawy i jak leczyć?

Migrena

Wśród chorób neurologicznych są takie, które można skutecznie leczyć. Ale są i takie, które mogą zostać zawieszone - należą do grupy zwyrodnieniowo-dystroficznej. Jedną z tych chorób jest ALS - stwardnienie zanikowe boczne. Przeczytaj o innych zaburzeniach neurologicznych tutaj.

Jaka jest istota patologii?

Przy stwardnieniu zanikowym bocznym następuje stopniowa śmierć komórek nerwowych zlokalizowanych w rogach bocznych rdzenia kręgowego i odpowiedzialnych za funkcje motoryczne.

Jednocześnie rozwijają się różne zaburzenia ruchowe. Choroba postępuje stopniowo i ostatecznie prowadzi do śmierci z powodu uszkodzenia mięśni oddechowych.

Kto jest chory?

Stwardnienie zanikowe boczne może wystąpić w każdym wieku - od młodzieży do osób starszych. W dziesięciu procentach jest to rodzinna forma choroby. Pozostałe przypadki są sporadyczne.

Klasyfikacja

Istnieje kilka postaci ALS, w zależności od pierwszego dotkniętego odcinka rdzenia kręgowego:

Zapytaj lekarza o swoją sytuację

Powody

Nie ma jednej przyczyny rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego - wynika to z połączenia kilku czynników.

Czynniki sprawcze mogą pochodzić z samego organizmu iz otoczenia zewnętrznego:

  • Zaburzenia genetyczne - znaleziono 18 genów odpowiedzialnych za rozwój ALS;
  • Wirusy neurotropowe i priony;
  • Zła ekologia;
  • Nadmierny stres.

Obraz kliniczny

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego różnią się w zależności od poziomu uszkodzenia:

  1. Z patologią szyjnego i piersiowego rdzenia kręgowego, pierwszymi objawami będzie rozwój wiotkiego paraliżu kończyn górnych. W takim przypadku nastąpi wzrost wszystkich refleksów. Potem są oznaki intensywnego paraliżu kończyn dolnych, a wszystkie odruchy także się zwiększają.
  2. Istnieją patologiczne oznaki uszkodzenia piramidy. Stopniowo rozwija się zanik mięśni. Postęp choroby prowadzi do upośledzenia ruchomości przepony i mięśni międzyżebrowych - w rezultacie rozwija się ostra niewydolność oddechowa.
  3. Jeśli choroba zaczyna się od uszkodzenia odcinka lędźwiowego i poprzecznego, najpierw rozwija się wiotkie porażenie kończyn dolnych i zwiększone odruchy. Dołączają patologiczne objawy piramidalne.
  4. Następnie uformował się intensywny paraliż kończyn górnych z hiperrefleksją. Paraliż kończyn górnych osiąga maksimum później niż paraliż niższego. W obu przypadkach ostatnim etapem są objawy niewydolności opuszkowej.

Wyróżnia się formę opuszkową - w której choroba zaczyna się od następujących objawów:

  • Upośledzenie mowy;
  • Głos staje się nosowy;
  • Rozwija się zanik mięśni języka, w wyniku czego proces połykania zostaje zakłócony;
  • Następnie pojawia się niedowład podniebienia miękkiego, zwiększają się odruchy, pojawiają się oznaki automatyzmu jamy ustnej;
  • Stopniowo paraliż obejmuje górne i dolne kończyny;
  • Jednocześnie istnieją wzmocnione odruchy, znaki piramidalne;
  • Tej postaci choroby towarzyszy gwałtowny spadek masy ciała z powodu trudności w jedzeniu;
  • Na ostatnim etapie rozwija się niewydolność oddechowa.

Najbardziej niekorzystną opcją rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego jest pierwotnie uogólniona postać:

  • Natychmiast rozwija się paraliż wszystkich kończyn;
  • Odruchy ścięgna są osłabione;
  • Zespół opuszkowy z zaburzoną mową i połączeniami połykania prawie natychmiast;
  • Pacjent szybko traci masę ciała;
  • Niewydolność oddechowa rozwija się szybko.

Diagnostyka

Co jest brane pod uwagę przy diagnozie:

  • Obecność obwodowego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi i instrumentalnymi metodami badań;
  • Obecność dotkniętego centralnego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi;
  • Postępujące rozprzestrzenianie się tych zmian we wszystkich częściach rdzenia kręgowego;
  • Wykluczenie wszystkich innych chorób, które mogą powodować takie objawy.

Jak ustalić klinicznie porażkę obwodowego neuronu ruchowego?

Jednocześnie rozwija się niedowład i zanik mięśni tych części ciała, które są unerwione przez dotknięte neuronami:

  • Porażka na poziomie pnia mózgu - cierpi cała muskulatura twarzy, miękkie podniebienie, język, gardło i krtań;
  • Z uszkodzeniami w okolicy szyjki macicy wpływają na mięśnie szyi, kończyn górnych i przepony;
  • Zmiany w okolicy klatki piersiowej - wpływają na mięśnie pleców i przednią ścianę brzucha;
  • Z uszkodzeniem w okolicy krzyżowej cierpią mięśnie pleców i nóg.

W jaki sposób określa się centralny neuron ruchowy?

Pojawiają się wzmocnione odruchy, znaki piramidalne, spastyczność:

  • Z uszkodzeniem pnia mózgu - skurcz mięśni żujących, oznaki automatyzmu jamy ustnej, skurcz krtani, mimowolny płacz i śmiech;
  • Z uszkodzeniem w okolicy szyjki, klatki piersiowej i lędźwiowej - skurcz i hiperrefleksje w odpowiedniej kończynie, drobne skurcze mięśni, ślady piramidalne.

Niezawodna diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego jest wykonywana, gdy obwodowe i centralne neurony ruchowe są dotknięte w trzech częściach rdzenia kręgowego.

Metody instrumentalne

Jakie metody instrumentalne są używane do diagnozowania UAS:

  • Elektromiografia - igła i stymulacja, określa uszkodzenie neuronów obwodowych;
  • W diagnostyce różnicowej i wykluczeniu innych chorób wykonuje się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego lub rezonansu magnetycznego.

Z metod laboratoryjnych jedynym specyficznym jest mapowanie genetyczne - identyfikacja genów odpowiedzialnych za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa powinna być przeprowadzona w celu wykluczenia wszystkich takich chorób:

  • Różne rdzeniowe amyotrofie, w tym wiek;
  • Zespół paraneoplastyczny w nowotworach złośliwych;
  • Zaburzenia równowagi hormonalnej;
  • Niektóre infekcje, które są zwrotne dla substancji rdzenia kręgowego;
  • Uszkodzenie naczyń rdzenia kręgowego;
  • Chroniczne zatrucie metalami ciężkimi;
  • Fizyczne uszkodzenie rdzenia kręgowego.

Leczenie

Leczenie jest nadal stosowane i ma dwa cele:

  • Spowolnienie postępu procesu patologicznego, maksymalne rozszerzenie możliwości samoobsługi;
  • Osiągnięcie lepszej jakości życia pacjentów.

W większości przypadków stosuje się tylko leczenie objawowe:

  • W przypadku drgawek przepisywany jest jeden z następujących leków - karbamazepina, baklofen, tizanil;
  • Zespół bólowy można usunąć tylko za pomocą narkotycznych leków przeciwbólowych - Tramal, Morfina;
  • W przypadku depresji przepisano amitryptylinę, fluoksetynę;
  • Do korekcji zaburzeń metabolicznych - koryksyna, glutoksym, tiogamma;
  • Witaminy z grupy B - Kombilipen, Milgamma.

W przypadku naruszenia postawy i deformacji stóp zaleca się gorsety i obuwie ortopedyczne. Do zapobiegania zakrzepicy - pończochy uciskowe lub bandażowanie za pomocą elastycznego bandaża. W przypadku naruszenia procesu połykania - zmiażdżone jedzenie, żywność przez sondę nosowo-żołądkową.

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego i metody leczenia

Często u pacjentów lub ich krewnych w diagnozie ujawniono chorobę układu nerwowego, jak stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Odnosi się do bardzo rzadkich, ale dość ciężkich i śmiertelnych dolegliwości. Wraz z rozwojem pacjenci rozwijają takie nieprawidłowości, które, postępując, prowadzą do zgonów. Ale niewiele osób wie, czym jest ALS i jakie są objawy ALS. Mechanizm rozwoju tego typu stwardnienia występuje w wyniku porażki, a następnie zniszczenia neuronów odpowiedzialnych za układ motoryczny organizmu. A przetrwanie jest prawie niemożliwe. Z tego powodu powinieneś lepiej poznać patologię.

Choroba ta nazywana jest również chorobą Charcota lub chorobą neuronów ruchowych. Zespół śmiertelnego zespołu prowadzi do śmierci po ustaniu mięśni oddechowych. Dzieje się to dwa do sześciu lat później. Według badań statystycznych boczne lub boczne stwardnienie zanikowe prowadzi do tego wyniku w ciągu około pięciu lat.

Przyczyny ALS

Z jakich powodów rozwija się stwardnienie zanikowe boczne, współczesna medycyna nie może podać dokładnej odpowiedzi. Naukowcy do tej pory ustalili, że przyczyną rozwoju tej choroby są patologiczne zaburzenia powstawania DNA. W ciele pojawia się duża ilość 4-helikalnego DNA, a ten czynnik zakłóca syntezę białek. Istnieje mutacja białka zwanego ubikwiną, jak również geny. Nie ustalono jeszcze, jak ten czynnik wpływa na neurony ruchowe, dlatego trudno jest prawidłowo rozpoznać ALS. W przypadku podejrzenia pacjent musi zostać zbadany przez kilku specjalistów.

Ryzyko choroby

Choroba ALS zaczyna postępować w wieku 30-50 lat. W około 5% przypadków wynika to z przyczyn dziedzicznych. Podczas diagnozowania ALS lek nie podaje przyczyny, ponieważ nie można z całą pewnością stwierdzić, w jakich przypadkach mogą pojawić się pierwsze objawy choroby i czynniki je wywołujące.

Naukowcy lekarze identyfikują inne czynniki, które zwiększają prawdopodobieństwo choroby. Na przykład wzrost radykalnego utleniania w samych neuronach, a także wysoka aktywność aminokwasów, które działają ekscytująco.

Ale niektóre czynniki ryzyka mogą być nadal nazywane: zakaźne uszkodzenie mózgu, warunki klimatyczne, urazowe uszkodzenie mózgu. Czasami choroba jest związana ze stosowaniem żywności zawierającej pestycydy, ale nie ma na to dowodów naukowych.

Objawy

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego są bardzo specyficzne, nawet podczas podstawowego badania podstawowego. Aby wyjaśnić kliniczne objawy rozwoju choroby Charcota, trzeba mieć dokładną koncepcję neuronów ruchowych zlokalizowanych w mózgu centralnym i na obwodzie.

Neuron centralny znajduje się wewnątrz półkul mózgowych. W przypadku uszkodzenia dochodzi do osłabienia tkanek mięśniowych w organizmie, w połączeniu ze zwiększonym napięciem mięśniowym, zwiększonymi odruchami. Amplifikacja odruchów jest ustalana podczas badania przez neurologa z uderzeniami młota.

Lokalizacja neuronu obwodowego to zarówno pnie mózgu, jak i rdzeń kręgowy. Tej patologii towarzyszy również spadek odruchów i aktywności mięśni.

Powinieneś również wziąć pod uwagę objawy sygnalizujące naruszenia w systemie takim jak basen vertebrobasilar. Niewydolność VBB obserwuje się ze względu na zmniejszenie krążenia krwi w tętnicach wzdłuż kręgosłupa. Takie odchylenie nazywa się niewydolnością kręgowo-podstawną. A te patologie rozwijają się w stwardnieniu zanikowym bocznym jako objawy.

Klasyfikacja

UAS ma następujące formy:

  • stwardnienie lędźwiowo-krzyżowe;
  • choroba szyi i klatki piersiowej;
  • opuszka, która jest uszkodzeniem neuronu obwodowego pnia mózgu;
  • oddziaływanie na centralny neuron ruchowy.

Lekarze jednocześnie rozróżniają rodzaje choroby w zależności od tempa jej przebiegu i siły objawów. Maryjny typ ALS wyróżnia się tym, że pierwsze objawy pojawiają się wcześnie, ale choroba postępuje powoli. Klasyczny (sporadyczny) jest zwykle diagnozowany u 95% wszystkich pacjentów. Wyróżnia się średnią szybkością rozwoju miażdżycy i standardowymi objawami klasycznymi. Rodzinny ALS charakteryzuje się późnym początkiem i predyspozycją dziedziczną.

To rozdzielenie opiera się na identyfikacji oznak uszkodzenia dowolnego neuronu na samym początku rozwoju choroby. W przebiegu zaburzeń patologicznych bierze udział coraz więcej neuronów ruchowych.

Typowe cechy charakterystyczne dla dowolnej formy ALS to:

  • dysfunkcje narządów ruchu;
  • brak zakłóceń w narządach zmysłów;
  • brak zaburzeń związanych z oddawaniem moczu i wypróżnieniami;
  • postęp choroby i zajęcie wszystkich nowych odcinków tkanki mięśniowej, czasami w celu całkowitego unieruchomienia;
  • okresowe skurcze, którym towarzyszy silny ból.

Lumbosacral ALS

Choroba lędźwiowo-krzyżowa ALS ma dwa rodzaje rozwoju:

  1. Patologia zaczyna się rozwijać z uszkodzeniem neuronu obwodowego, który jest zlokalizowany w obszarze lędźwiowo-krzyżowym mózgu pleców. Jednocześnie pacjent wykazuje oznaki osłabienia mięśni w jednej nodze. Wtedy te same objawy pojawiają się w mięśniach drugiego, następuje spadek odruchów ścięgien i ton tkanek mięśniowych nóg. Z biegiem czasu pojawiają się oznaki „wysychania” i drgania. Po pewnym czasie tkanki mięśniowe rąk zostają zaatakowane, co objawia się podobnym spadkiem odruchów i atrofii. Następnym etapem jest pokonanie grupy neuronów opuszkowych, co wyraża się pogorszeniem połykania i niejasnością mowy, rozmową nosową. Potem zwisają szczęki, proces żucia pogarsza się. W tym samym czasie na języku pojawiają się oznaki zafałszowania.
  2. W początkowej fazie rozwoju choroby można jednocześnie wykryć objawy obu uszkodzeń neuronów ruchowych, które zapewniają możliwość poruszania nogami. Jednak objawom osłabienia mięśni w nogach towarzyszy ich zwiększone napięcie podczas atrofii i zwiększone odruchy. Po pewnym czasie naruszenia znajdują się najpierw w stopach, a następnie w rękach. Wraz z postępem choroby proces połykania pogarsza się, język drży, mowa jest zaburzona. Pacjent często śmieje się lub płacze nienaturalnie.

Cervicothoracic ALS

Może to przebiegać na dwa sposoby:

  1. Pokonaj tylko neurony obwodowe, w których występują niedowłady i zaniki tkanek pierwszego pędzla. Po miesiącu lub dwóch te same objawy występują w drugiej tkance. Szczotki stają się jak łapa małpy. Następnie obserwuje się te same objawy w nogach i inne objawy choroby.
  2. Jeśli występują jednoczesne uszkodzenia neuronów ruchowych, obie ręce jednocześnie ulegają atrofii, a pozostałe objawy pojawiają się w bardziej przyspieszonym tempie.

Typ paska

W tej postaci ALS objawy uszkodzenia neuronów obwodowych w pniu mózgu zaczynają manifestować się jako naruszenie artykulacji, persenia podczas jedzenia, zaniku języka i mięśni. Wraz z rozwojem choroby objawy nasilają się.

Wysoki typ

Ta stwardnienie zanikowe boczne występuje z uszkodzeniem neuronu centralnego. Jednocześnie oprócz dysfunkcji ruchów pojawiają się zaburzenia psychiczne. Często objawiają się demencją, utratą pamięci itp. Ta forma choroby jest najbardziej niebezpieczna.

Diagnoza ALS

Na całym świecie diagnoza ALS opiera się na połączeniu objawów i wyników badania pacjenta.

W przypadku, gdy lekarz podejrzewa stwardnienie zanikowe boczne u pacjenta, bada go szczegółowo, słucha wszystkich skarg, bada historię. Następnie wykonuje się badanie neurologiczne. Ponadto do diagnozy można użyć:

  • badanie elektromiograficzne;
  • MRI;
  • testy do określenia poziomu enzymów AlAT, AsAT;
  • sprawdzanie poziomu kreatyniny we krwi;
  • badanie płynu płynnego;
  • analizy genetyczne.

Leczenie

Niestety, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Dlatego też leczenie stwardnienia zanikowego bocznego jest obecnie zmniejszone tylko w celu złagodzenia stanu pacjenta.

Do tej pory farmakolodzy mogą zaoferować tylko jeden lek, który znacznie przedłuża życie ludzi z ALS. Ten lek nazywa się Riluzole. Zapobiega uwalnianiu glutaminianu z organizmu, to znaczy jest lekiem zawierającym kwas glutaminowy. Jest mianowany w ilości 100 mg dziennie. Jednak ten lek może przedłużyć życie tylko o kilka miesięcy (i może to pomóc tylko wtedy, gdy choroba została zdiagnozowana u pacjenta nie więcej niż pięć lat temu). Ponadto należy pamiętać, że lek ma działanie uboczne: powoduje nieprawidłowości w wątrobie. Dlatego pacjenci powinni być badani przez wątrobę.

W instytucjach medycznych w wielu krajach europejskich pacjenci z rozpoznaniem ALS próbowali w ostatnich latach wyleczyć się własnymi komórkami macierzystymi, co według badań spowalnia rozwój patologii. Z pomocą komórek macierzystych przeszczepionych do uszkodzonych obszarów mózgu neurony ruchowe są przywracane, zapewniając mózgowi wystarczającą ilość tlenu. Taka procedura jest wykonywana w warunkach ambulatoryjnych i nazywa się nakłuciem lędźwiowym. Jednocześnie komórki macierzyste są wstrzykiwane do płynu płynnego.

Wszyscy pacjenci powinni otrzymywać leczenie objawowe, aby złagodzić ich stan, zmniejszając w ten sposób potrzebę opieki nad nimi.

W przypadku stwardnienia zanikowego bocznego leczenie jest konieczne w takich przypadkach:

  • jeśli pacjent ma fascynacje i otępienie (tylko lekarz, na przykład Finlepsin, Liozeral, itp., powinien wydać receptę);
  • wymagane jest poprawienie metabolizmu mięśni i neuronów (można użyć „Berlition”, „Milgamma”);
  • jeśli pacjent ma stan depresji;
  • ze zwiększonym wydzielaniem śliny;
  • na bolesne skurcze i bóle stawów przepisywane są środki przeciwbólowe.

Ale bez leczenia, żadne metody profilaktyki nie mogą zapobiec, wyleczyć i spowolnić przebiegu tego typu stwardnienia.

Zespół stwardnienia zanikowego bocznego wymaga stosowania nie tylko terapii leczniczych.

Jeśli pacjent ma problemy z przełykaniem, zostaje przeniesiony do jedzenia z mielonym jedzeniem, z użyciem sufletów, półpłynnych naczyń. Pod koniec posiłku odbywa się sanacja jamy ustnej. W przypadkach poważnych problemów stosuje się przezskórną endoskopową gastrotomię, tj. Operację podawania pacjentowi rurki.

Aby zapobiec zakrzepicy żylnej w nogach, pacjentowi zaleca się elastyczne bandaże. Antybiotyki są przepisywane podczas infekcji. Przydatny jest także specjalny masaż nóg, a następnie rąk.

Objawy motoryczne stwardnienia zanikowego bocznego można nieznacznie skorygować za pomocą urządzeń ortopedycznych: butów, lasek, a następnie wózków, uchwytów na głowę i funkcjonalnych łóżek. Wszystko to jest konieczne, gdy pacjent jest zdiagnozowany z ALS.

W ALS choroba ostatecznie prowadzi do tego, że pacjent potrzebuje aparatu do sztucznej wentylacji płuc. Sygnalizuje to rychłą śmierć pacjenta. Wentylacja mechaniczna przedłuża żywotność na pewien czas, choć jednocześnie występuje cierpienie. Na tym etapie nie można już leczyć pacjenta.

Rozpoznanie ALS jest ciężką chorobą neurologiczną. Pacjenci z ALS nie mają nadziei na wyzdrowienie i przeżycie. Ponieważ ważne jest, aby otoczyć chorego krewnego troską i miłością, jak również ułatwić jego egzystencję w jak największym stopniu.

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS): co to za choroba?

Ivan Drozdov 20.08.2018 0 Komentarze

Stwardnienie zanikowe boczne (także ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota i choroba Lou Gehriga) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego, podczas której wpływają na komórki nerwowe ruchowe rdzenia kręgowego i mózgu. W procesie rozwoju nerw ruchowy trójdzielny, językowy, gardłowy i twarzowy są również narażone na szkodliwe skutki choroby, w wyniku czego pacjent z stwardnieniem zanikowym bocznym, poza ograniczeniami ruchowymi, pojawia się nieodwracalne zaburzenia funkcji połykania i mowy potocznej. Według ICD-10 UAS jest klasyfikowany jako system atrofii, dotykający głównie ośrodkowego układu nerwowego. W klasyfikatorze jest przypisany kod G12.2 „Choroba neuronu ruchowego”.

Klasyfikacja (formy choroby)

Stwardnienie zanikowe boczne klasyfikuje się według kilku kryteriów. W zależności od dotkniętego obszaru centralnego układu nerwowego stwardnienie zanikowe boczne jest:

  • Lędźwiowo - naprzemiennie dotknięte nogi, po których rozwój choroby może zakłócać oddychanie, ruchy ramion, połykanie i mowę.
  • Klatki piersiowej - na wczesnym etapie charakteryzującym się trudnością stania w pozycji stojącej i pochylania ciała. Wraz z rozwojem choroby z jednej strony dotyka nogi i ramienia, z drugiej strony - z drugiej. W niektórych przypadkach ograniczenie dotyczy funkcji oddychania, mowy i połykania.
  • Szyjka macicy - obie ręce na przemian cierpią, potem oddychają, aparat mowy, odruch połykania i obie nogi.
  • Bulbar - na początku choroby zaburzenia mowy i połykania są zaburzone. W następnym etapie noga i ramię z jednej strony są najpierw ograniczone, a następnie z drugiej strony.
  • Rozproszone - choroba charakteryzuje się szybką utratą masy ciała, niewydolnością oddechową, a także uczuciem jednostronnego osłabienia kończyn.

Według rodzaju dziedziczenia rozróżnij ALS:

  • Autosomalny recesywny - pojawia się w przypadku obecności „wadliwego” genu u obojga rodziców.
  • Dominacja autosomalna - rozwija się w obecności patologii genu u jednego z rodziców.

UAS wyróżnia się również szybkością przepływu i lokalizacją ognisk:

  • Klasyczny ALS - wpływa na neurony rdzenia kręgowego i mózgu, powodując zanik i spastyczność mięśni. Choroba występuje w 85% przypadków, z czego 60% to mężczyźni. Wraz z rozwojem, głównie po 55 latach, występuje osłabienie kończyn, niezdarność podczas chodzenia, ciągnięcie nóg.
  • Postępujący paraliż - rozpoznawany w około 25% przypadków, uszkodzenie neuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym prowadzi do trudności w połykaniu i zaburzeniach mowy. Ten typ choroby występuje częściej u kobiet, głównie w podeszłym wieku.
  • Postępujący zanik mięśni jest rzadszym typem, występującym głównie u mężczyzn w młodym wieku. Podczas jego rozwoju wpływa na dolną część neuronów ruchowych, w wyniku czego pacjent ma zanik mięśni kończyn i drgawek, a masa ciała maleje.
  • Pierwotne stwardnienie boczne - dotyczy to górnych neuronów ruchowych, co skutkuje słabymi nogami i zaburzeniami chodu. Czasami mogą wystąpić zaburzenia mowy. Choroba rozwija się głównie u mężczyzn w wieku od 50 lat.

Co powoduje ALS: przyczyny

Początek mechanizmu niszczenia komórek motorycznych układu nerwowego przyczynia się do akumulacji w nich nierozpuszczalnego białka (glutaminy). Przyczyny rozwoju tego procesu w dzisiejszej światowej medycynie nie są znane, ale istnieją teorie, że prowokatorzy chorób mogą być:

  • Dziedziczność - do 10% wszystkich przypadków zdiagnozowanego stwardnienia zanikowego bocznego dziedziczone jest od jednego lub obojga rodziców.
  • Procesy autoimmunologiczne - takie ciężkie patologie, jak złośliwy nowotwór w płucach i raku krwi, mogą przyczyniać się do powstawania przeciwciał, które niszczą motoryczne komórki nerwowe.
  • Genetyka - w 20% przypadków genetyczne zaburzenie, które jest odpowiedzialne za wytwarzanie Dututazy ponadtlenkowej-1, enzymu, który przekształca nadtlenek, który jest niszczący dla neuronów, w tlen, wykrywa się w badaniu łańcucha genetycznego.
  • Naruszenie procesów metabolicznych w układzie nerwowym - żywotną aktywność neuronów zapewniają komórki glejowe i różne enzymy. Zgodnie z jedną teorią ryzyko choroby ALS wzrasta dziesiątki razy ze spadkiem funkcji astrocytów, które są odpowiedzialne za rozkład glutaminy w tkankach nerwowych.
  • Wirusy - istnieje teoria, ale w praktyce niewiele się sprawdza. Według amerykańskich naukowców rozwój stwardnienia zanikowego bocznego może wywołać wirusa polio.

Identyfikacja co najmniej jednego czynnika zdolnego do wywołania rozwoju ALS i objawów charakterystycznych dla choroby jest powodem natychmiastowej wizyty u lekarza i szczegółowego badania.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy

Początkowy etap choroby charakteryzuje się występowaniem typowych objawów, takich jak skurcze, osłabienie i krótkotrwałe drętwienie kończyn. Mogą manifestować się w całym ciele, ale najczęściej dyskomfort rozwija się w kończynach dolnych. Inne wczesne objawy ALS obejmują:

  • osłabienie rąk i ich utrata masy ciała, rzadziej choroba wpływa na mięśnie przedramienia i obręczy barkowej;
  • ruchliwość palców, skurcze mięśni;
  • osłabienie mięśni nóg, któremu towarzyszą bolesne skurcze;
  • manifestacja zaburzeń opuszkowych - naruszenie funkcji połykania i pracy aparatu głosowego;
  • Krump - skurcze mięśni z silnym bólem.

Charakter konkretnych objawów zależy od tego, która forma ALS rozwija się i postępuje:

Opisz nam swój problem lub podziel się swoim doświadczeniem życiowym w leczeniu choroby lub poproś o radę! Opowiedz nam o sobie tutaj na stronie. Twój problem nie zostanie zignorowany, a twoje doświadczenie pomoże komuś! Napisz >>

  1. Forma szyi i klatki piersiowej:
  • słabość rąk, przez którą trudno jest wykonywać określone czynności - pisać, pracować fizycznie, uprawiać sport, grać na instrumentach;
  • napięcie mięśni dłoni, uczucie ucisku ścięgien;
  • rozprzestrzenianie się słabości w obszarze przedramienia i barku z powodu zaniku mięśni;
  • zawieszenie ramienia
  1. Kształt lędźwiowy:
  • trudności z chodzeniem - na duże odległości, po schodach;
  • zmęczenie i ból kończyn dolnych z przedłużoną pozycją w pozycji stojącej;
  • zwiotczenie stopy, w wyniku czego - niezdolność do oparcia się na stopie;
  • brak zgięcia odruchowego i wyprostu palców;
  • mimowolne oddawanie moczu, defekacja.
  1. Formularz listwy:
  • upośledzenie mowy - rozwiązłość i niewyraźność w wymawianiu prostych słów i zdań, trudności w poruszaniu językiem;
  • trudności w połykaniu - niedrożność trudnych pokarmów, dławienie się pacjenta i dławienie;
  • skurcz mięśni językowych, objawiający się nagłym skurczem języka;
  • całkowity zanik mięśni szyjki macicy i twarzy, objawiający się w późnym stadium w postaci braku kontroli nad wyrazem twarzy, niezdolności do otwarcia ust i zjedzenia siebie.

Stwardnienie zanikowe boczne ma tendencję do postępu i szybko pokrywa wszystkie mięśnie ciała. Wraz z porażką neuronów ruchowych układu oddechowego pacjent nie może samodzielnie oddychać, w wyniku czego zostaje podłączony do aparatu sztucznego oddychania.

Diagnostyka

Stwardnienie zanikowe boczne jest prawie niemożliwe do zdiagnozowania podczas pierwszego badania, ponieważ choroba jest rzadka, a jej wczesne łagodne objawy mogą być objawami wielu innych patologii. Jeśli podejrzewa się BAS, neurolog przepisze kompleksowe badanie, które pomoże zidentyfikować zmiany w neuronach ruchowych i wyeliminuje obecność innych chorób:

  • Electroneuromyography - pozwala zbadać przepuszczalność impulsów nerwowych w każdym mięśniu kończyn i gardła, aby zidentyfikować spadek aktywności i szybkości ich ruchu w przypadku patologii.
  • Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna - metoda uzupełniająca wyniki elektroneuromografii. Podczas badania ocenia się ogólny stan neuronów ruchowych.
  • Analiza biochemiczna krwi - przy stwardnieniu zanikowym bocznym wskaźnik enzymu, który powstaje podczas niszczenia tkanki mięśniowej (fosfokinaza kreatynowa), jest przekraczany 5-10 razy, obecna jest niewielka ilość enzymów wątrobowych i mocznikowych.
  • Analizę genetyczną przeprowadza się w celu oceny stanu kodu odpowiedzialnego za Dismutazę ponadtlenkową-1.
  • MRI - pozwala zidentyfikować uszkodzenia neuronów ruchowych, a także wykluczyć choroby rdzenia kręgowego i mózgu, podobne w objawach do stwardnienia zanikowego bocznego.
  • Nakłucie lędźwiowe - służy jako metoda wykluczenia chorób o podobnych objawach.

Kompleksowe podejście do badań diagnostycznych pozwala jasno określić patologiczne ogniska śmierci neuronów ruchowych, a także wykluczyć rozwój innych równie niebezpiecznych chorób.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Całkowicie choroba nie jest wyleczona. Sercem leczenia ALS jest utrzymanie funkcji życiowych za pomocą leków i odpowiedniej opieki.

Aby złagodzić objawy i utrzymać układ nerwowy, pacjent ma przepisany:

  • leki blokujące wytwarzanie glutaminianu i stymulujące Dismutase-1 Super Oxide;
  • środki zwiotczające mięśnie - łagodzą skurcze mięśni;
  • kompleks witamin A, B, E i C - zapewnia odżywianie komórek nerwowych, poprawia przez nie przewodzenie impulsów;
  • anaboliki - przywrócenie wyczerpanej masy mięśniowej.

Alternatywne metody są również stosowane w celu zwalczania skutków choroby:

  • terapia komórkami macierzystymi - zatrzymuje śmierć neuronów, a także pomaga przywrócić połączenia między nimi;
  • Interferencja RNA - dzięki nanobiotechnologii blokowanie patologicznego białka jest blokowane, co zapobiega późniejszej śmierci neuronów ruchowych.

Jako dodatkowe środki terapeutyczne pacjent wykonuje:

  • karmienie przez sondę w przypadku naruszenia odruchu połykania;
  • Masaże rozluźniające mięśnie i zapobiegające powstawaniu odleżyn;
  • wykonywanie fizykoterapii;
  • konsultacja z psychologiem;
  • wentylacja płuc z uszkodzeniem komórek nerwowych układu oddechowego.

Niezwykle ważne jest otoczenie pacjenta ALS ciepłem i opieką bliskich, nie pozostawiając go samego z chorobą.

Prognoza UAS: ile żyć z tym

Stwardnienie zanikowe boczne postępuje szybko, dlatego nawet przy jego szybkim wykryciu i leczeniu objawowym rokowanie jest słabe. Średnia długość życia dla tej choroby jest indywidualna dla każdego konkretnego przypadku. Średnia liczba w zależności od formy patologii to:

  • Z klasycznym ALS - od 2 do 5 lat od początku choroby. W rzadkich przypadkach pacjent może żyć z tą diagnozą przez ponad 10 lat.
  • Wraz z postępującym porażeniem opuszki - oczekiwana długość życia wynosi od sześciu miesięcy do 3 lat od momentu pojawienia się podstawowych objawów.
  • W przypadku postępującego zaniku mięśni - długość życia może wynosić do 10 lat, pod warunkiem leczenia wspomagającego.
  • W pierwotnym stwardnieniu bocznym rokowanie jest bardziej komfortowe, ponieważ pacjent ma wszelkie szanse na przeżycie średniej długości życia. Długość życia może zostać zmniejszona, jeśli choroba przejdzie do klasycznej postaci ALS.

Zadawaj pytania bezpośrednio na stronie. Odpowiemy na to pytanie Zadaj pytanie >>

Prognozę przeżycia pogarsza fakt, że masową śmierć neuronów ruchowych można wykryć w późnym stadium, gdy nawet leczenie podtrzymujące i objawowe jest nieskuteczne. Przez resztę życia pacjent doświadcza ograniczeń funkcji motorycznych, połykania i mowy. W większości przypadków jest przykuty do łóżka, niezdolny do jedzenia, utrzymania się i oddychania.

Jaka jest diagnoza ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (inne nazwy ALS, choroba Charcota, Lou Gehrig) to postępująca patologia układu nerwowego, która dotyka około 350 tysięcy ludzi na całym świecie, przy czym każdego roku diagnozuje się około 100 tysięcy nowych przypadków. Jest to jeden z typowych zaburzeń ruchowych prowadzących do poważnych konsekwencji i śmierci. Jakie czynniki wpływają na rozwój choroby i czy można zapobiec rozwojowi powikłań?

Przyczyny rozwoju ALS

Przez długi czas patogeneza choroby była nieznana, ale dzięki licznym badaniom naukowcy byli w stanie uzyskać niezbędne informacje. Mechanizm rozwoju procesu patologicznego w ALS jest mutacją polegającą na naruszeniu złożonego systemu recyklingu związków białkowych znajdujących się w komórkach nerwowych mózgu i rdzenia kręgowego, w wyniku czego tracą one na regenerację i normalne funkcjonowanie.

Istnieją dwie formy ALS - dziedziczna i sporadyczna. W pierwszym przypadku patologia rozwija się u osób z obciążoną historią rodziny, w obecności bocznego stwardnienia owodni lub otępienia czołowo-skroniowego u bliskich krewnych. Zdecydowana większość pacjentów (w 90-95% przypadków) ma sporadyczną postać stwardnienia zanikowego, która występuje z powodu niewyjaśnionych czynników. Ustalono związek między urazami mechanicznymi, służbą wojskową, intensywnymi obciążeniami i wpływem szkodliwych substancji na organizm, ale nie możemy mówić o dokładnych przyczynach ALS.

Interesujące: najsłynniejszym pacjentem ze stwardnieniem zanikowym bocznym jest dziś fizyk Stephen Hawking - proces patologiczny rozwinął się, gdy miał 21 lat. W tym czasie miał 76 lat, a jedynym mięśniem, który może kontrolować, jest mięsień policzkowy.

Objawy ALS

Z reguły choroba jest diagnozowana w wieku dorosłym (po 40 latach), a ryzyko zachorowania nie zależy od płci, wieku, grupy etnicznej lub innych czynników. Czasami zdarzają się przypadki patologii nieletnich, które obserwuje się u młodych ludzi. W pierwszych stadiach ALS jest bezobjawowy, po czym pacjent zaczyna mieć lekkie skurcze, drętwienie, skurcze i osłabienie mięśni.

Patologia może dotknąć każdą część ciała, ale zwykle (w 75% przypadków) zaczyna się od kończyn dolnych - pacjent czuje się słaby w stawie skokowym, co powoduje, że potykają się podczas chodzenia. Jeśli manifestacja objawów zaczyna się od kończyn górnych, osoba traci elastyczność i siłę w rękach i palcach. Kończyna staje się cieńsza, mięśnie zaczynają zanikać, a ramię staje się jak łapa ptaka. Jedną z charakterystycznych cech ALS jest asymetria objawów, tzn. Najpierw objawy rozwijają się po jednej stronie ciała, a po chwili po drugiej.

Ponadto choroba może wystąpić w postaci opuszki - wpływa na aparat mowy, po którym występują trudności z funkcją połykania, występuje silne ślinienie się. Mięśnie odpowiedzialne za funkcję żucia i mimikę twarzy zostają później zmienione, w wyniku czego pacjent traci mimikę twarzy - niezdolny do nadmuchania policzków, poruszenia ustami, czasami przestaje normalnie trzymać głowę. Stopniowo proces patologiczny rozprzestrzenia się na całe ciało, dochodzi do całkowitego niedowładu mięśni i unieruchomienia. Prawie nie ma bólu u osób z rozpoznaniem ALS - w niektórych przypadkach manifestują się one w nocy i są związane ze słabą mobilnością i wysoką spastycznością stawów.

Tabela Główne formy patologii.

Co to jest stwardnienie zanikowe boczne (ALS)?

Choroba basów, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą neuromięśniową, która powoduje degenerację mięśni i nerwów.

Inne nazwy to zespół Lou Gehriga, choroba neuronu ruchowego (MND) - szybko postępująca i śmiertelna choroba spowodowana degeneracją neuronów ruchowych, które kontrolują ruchy mięśni ciała.
Nazywa się chorobą Lou Gehriga po słynnym amerykańskim piłkarzu o tej samej nazwie, który zmarł na ALS w 1941 r., W wieku 37 lat. Stephen Hawking, światowej sławy fizyk, jest jednym z tych, którzy cierpią z powodu tego zaburzenia.

Choroba ALS jest klasyfikowana jako „zaburzenie neuronu ruchowego” i charakteryzuje się stopniową degeneracją neuronów ruchowych, komórek nerwowych zlokalizowanych w mózgu i rdzeniu kręgowym, które kontrolują połączenie między układem nerwowym a dowolnymi mięśniami w całym ciele.

Górne i dolne neurony ruchowe (mózg)

Niższe neurony ruchowe (rdzeń kręgowy)

Wolny mięsień

Zespół ALS zaczyna się, gdy górne i dolne neurony ruchowe degenerują się i przestają wysyłać sygnały do ​​mięśni, co prowadzi do osłabienia, skurczu (fasciculation) i ich zaniku. Początkowo choroba objawia się trudnościami w chodzeniu lub bieganiu, pisaniu, mówieniu.

Pacjent ostatecznie traci kontrolę nad wszystkimi ruchami dobrowolnymi. Nadchodzi etap, w którym mózg nie kontroluje już dobrowolnych ruchów ciała, osoba staje się słaba, nie może chodzić, poruszać rękami i nogami.

Oddychanie staje się trudne, ponieważ mięśnie klatki piersiowej i przepony są uszkodzone. Chociaż sztuczna wentylacja płuc pomaga przez jakiś czas, osoby dotknięte chorobą bardzo często umierają z powodu niewydolności oddechowej w ciągu 3-5 lat od wystąpienia choroby.

Z reguły intelekt nie jest zakłócany. Istnieją jednak zmiany funkcji poznawczych, takie jak utrata pamięci, problemy z podejmowaniem decyzji i depresja. Jednak zdolność osoby do widzenia, wąchania, smaku, dotyku, słuchu pozostaje nienaruszona.

Rozpowszechnienie

Stwardnienie zanikowe boczne jest jedną z powszechnych chorób nerwowo-mięśniowych, które dotykają głównie mężczyzn wszystkich ras i grup etnicznych. Większość chorób (prawie 90%) występuje sporadycznie, 10% przypadków ma charakter rodzinny (dziedziczony). Zwykle obserwuje się u ludzi powyżej 50 lat.

Rzeczywiste przyczyny choroby ALS nie są bardzo jasne. W grę wchodzą predyspozycje rodzinne, ale w przytłaczającej większości dotkniętych nią ludzi zdarza się spontanicznie. 90-95% przypadków bocznego stwardnienia zanikowego nie jest dziedziczne, występuje sporadycznie.

5-10% wszystkich przypadków ma podłoże genetyczne. Jedna piąta z nich jest spowodowana mutacją w genie SOD1, który koduje enzym mutacji dihydrodis ponadtlenkowych. Oczywiście zaangażowane są inne geny i czekają na odkrycie.

Zespołu basowego nie można całkowicie wyleczyć, ale dostępne są leki łagodzące objawy i przedłużające życie. Niektórzy ludzie mogą żyć tak dobrze, jak dziesięć lat, dzięki odpowiedniemu leczeniu.

Co nowego

Związek między sportem a stwardnieniem zanikowym bocznym

Ryzyko choroby ALS można zwiększyć dzięki intensywnej aktywności fizycznej, wynika z nowego badania. Aktywność fizyczna była związana ze zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu po uwzględnieniu potencjalnie wpływających czynników, takich jak wiek, płeć, palenie tytoniu, spożycie alkoholu i niekorzystne skutki w miejscu pracy.

Objawy

Trzy na cztery osoby z ALS najpierw mają dotkniętą kończynę. W niektórych przypadkach najpierw dotyka się dłoni. Proste czynności, takie jak chodzenie, wchodzenie po schodach lub ściskanie jednej koszuli, są pracochłonne.

Czasami, gdy dotknięta jest tylko jedna kończyna, stan ten znany jest jako amyotropia mono-topiona. Początek choroby jest tak subtelny, że pacjent o tym nie wie. Dopiero po ujawnieniu atrofii podejrzewa się zespół.

Podstawowe objawy to:

  • Słabość, zwłaszcza w nogach;
  • Słabość, niezdarność rąk;
  • Skurcze mięśni, skurcze, drżenia ramion, ramion, języka;
  • Sztywność dotkniętych mięśni (spastyczność);
  • Trudności z podniesieniem przedniej części stopy, nóg;
  • Szorstka mowa nosowa;
  • Zanik mięśni (typowy objaw ALS);
  • Przesadne refleksy.

U 25% pacjentów z chorobą ALS najpierw zaburzona jest mowa (dyzartria). Staje się niewyraźny, nosowy, zniekształcony, może towarzyszyć utrata głośności. Bardzo często ruchliwość języka jest zaburzona, występują problemy z połykaniem (dysfagia). Niektórzy doświadczają niekontrolowanego śmiechu lub płaczu (emocji) z powodu degeneracji górnych neuronów ruchowych opuszkowych.

Komplikacje

Jakakolwiek część ciała jest dotknięta, osłabienie i zanik stopniowo rozprzestrzeniają się z miejsca pochodzenia na inne części. Osoba stopniowo traci zdolność do stania, chodzenia, poruszania się i staje się coraz bardziej sparaliżowana w związku z łóżkiem.

Dietetyczny

Żucie i przełykanie stają się trudne. Mają tendencję do zasysania cząstek pokarmu do płuc, co może prowadzić do zapalenia płuc. Można tego uniknąć, stosując tubę do żywności. Z powodu złego odżywiania pacjentom niezwykle trudno jest utrzymać normalne normy masy ciała.

Układ oddechowy

Ludzie stają się coraz bardziej zależni od respiratora. Niektórzy umierają z powodu powikłań oddechowych lub zapalenia płuc. W późniejszych etapach pacjent może wybrać tracheostomię, aby wspomóc oddychanie.

Neurologiczne

Pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym są bardziej narażeni na rozwój otępienia czołowo-skroniowego i choroby Alzheimera.

Większość pacjentów pozostaje intelektualnie zachowana, dlatego jest świadoma upośledzenia fizycznego. Dla niektórych choroba staje się tragedią, często cierpią na depresję kliniczną.

Powody

Naukowcy badają dokładną przyczynę zaburzenia, chociaż wiele czynników, takich jak te wymienione poniżej, było związanych z chorobą:

  • Rodzina ALS (lub FALS). Dziedziczna mutacja autosomalna dominująca na chromosomie 21 jest zaangażowana w 20% przypadków, a dzieci tych pacjentów są bardziej narażone na rozwój choroby. Należy zauważyć, że bliscy krewni mają ryzyko podobne do ryzyka dla całej populacji.

Uważa się, że czynniki dietetyczne, takie jak neurotoksyna obecna w nasionach tropikalnej rośliny cykady, cycus circinalis, spowodowały wzrost występowania ALS w zachodnim Pacyfiku Guam.

  • Mutacja w genie SOD1 (dysmutaza superoksydazy 1) jest kolejnym powodem, który jest często cytowany. Gen SOD1 wytwarza dysmutazę ponadtlenkową, enzym, który działa jako przeciwutleniacz i chroni organizm przed tlenkiem wolnych rodników.

Nagromadzenie wolnych rodników jest jedną z głównych przyczyn chorób neurologicznych, w tym ALS. Obecnie uważa się, że zwiększona funkcja (z powodu mutacji SOD1), a nie utrata, jest przyczyną stwardnienia zanikowego bocznego.

  • Glutaminian, neuroprzekaźnik, występuje w dużych ilościach w płynie mózgowo-rdzeniowym i surowicy pacjentów z ALS. Glutaminian w dużych ilościach uważa się za neurotoksyczny.
  • Choroby autoimmunologiczne to kolejny powód, który pojawia się, gdy układ odpornościowy organizmu jest zaburzony i zaczyna atakować normalne komórki, powodując degenerację neuronów ruchowych.

Ostatnie badania pokazują, że mikroglej (komórki układu odpornościowego) są intensywnie zaangażowane w późnych stadiach choroby.

Czynniki ryzyka

  • Uważa się, że działanie neurotoksyn, metali ciężkich, wirusów jest czynnikiem wyzwalającym.
  • Chirurgia rdzenia kręgowego odgrywa rolę w uszkodzeniu włókien nerwowych i powoduje ALS.
  • Służba wojskowa. Poinformowano, że wojsko jest o 60% bardziej narażone na chorobę w porównaniu ze zwykłymi ludźmi.
  • Istnieje możliwy związek między chorobą a działaniem pestycydów, o czym świadczy wzrost zachorowalności wśród piłkarzy.
  • Wiek Osoby w wieku od 40 do 60 lat są bardziej zagrożone.
  • Mężczyźni cierpią bardziej niż kobiety.
  • Czynniki geograficzne: Japonia, Zachodnia Gwinea, Guam odnotowała większą częstość występowania tej choroby.

Diagnostyka

Diagnozowanie ALS jest dość skomplikowane, ponieważ objawy przypominają inne schorzenia neurologiczne.

Oznaki uszkodzenia górnego i dolnego neuronu ruchowego w jednej kończynie, których nie można wyjaśnić innym zaburzeniem, są wskaźnikiem tego zespołu. Podstawowa diagnoza opiera się na historii medycznej objawów, które lekarz obserwuje u pacjenta.

Następnie przeprowadza się serię testów w celu potwierdzenia diagnozy i wykluczenia innych chorób. Należy przeprowadzić testy diagnostyczne, aby wykluczyć inne zaburzenia nerwowe, które przypominają stwardnienie zanikowe boczne.

Niektóre z najważniejszych to:

  • Elektromiografia (EMG) wykrywa aktywność elektryczną w mięśniach.
  • Pomiar prędkości przewodzenia nerwu (NCV). Wskazuje neuropatię obwodową, więc potrzebne są dalsze badania.
  • Rezonans magnetyczny (MRI) jest procedurą nieinwazyjną. Służy do uzyskiwania szczegółowych obrazów mózgu i rdzenia kręgowego. Rezonans magnetyczny może wykluczać przepuklinę krążka międzykręgowego w szyi, guzach rdzenia kręgowego, spondylozie szyjnej i innych zaburzeniach.
  • Rdzeniowa nakłucie lędźwiowe. Przeprowadzono badanie płynu otaczającego rdzeń kręgowy.
  • Wykonuje się biopsję mięśni w celu wykluczenia miopatii.
  • Badania krwi i moczu są przydatne do wykluczenia innych podejrzanych chorób.

Pacjent powinien zawsze dowiedzieć się opinii drugiego specjalisty, ponieważ istnieje wielka niejednoznaczność związana z diagnozą ALS.

Istnieje wiele objawów, które zbiegają się z innymi chorobami, takimi jak AIDS, białaczka z limfocytów T, borelioza, stwardnienie rozsiane, zespół post-polio, zanik rdzenia kręgowego, wieloogniskowa neuropatia ruchowa.

Leczenie

Nie ma specjalnego traktowania. Pomoc skupia się na spowolnieniu postępu choroby i zapewnieniu jej łatwości zarządzania.

Leki

  • Riluzole (Rilutek), pierwszy lek, który można zastosować w leczeniu. Riluzol minimalizuje uszkodzenia neuronów ruchowych poprzez kontrolowanie uwalniania glutaminianu.

Badania kliniczne pacjentów z ALS wykazały, że Riluzole nie anuluje już wyrządzonych szkód, ale pomaga tym, którzy z trudem przełykają. Przedłuża też przeżycie o kilka miesięcy, opóźniając potrzebę wentylacji. Pozostaje jednak możliwość wystąpienia pewnych skutków ubocznych (takich jak uszkodzenie wątroby).

  • Leki są często przepisywane pacjentom, aby kontrolować zmęczenie, skurcze mięśni, ból, zaparcia, nadmierne ślinienie, plwocinę, spastyczność, depresję i zaburzenia snu.
  • Fizjoterapia zachęca osobę do wykonywania prostych ćwiczeń, takich jak spacery, pływanie lub rowery stacjonarne. Zwiększa siłę mięśni, poprawia zdrowie układu krążenia i pomaga przeciwstawić się zmęczeniu i depresji.
  • Profesjonalni terapeuci zapoznają ludzi z urządzeniami, które pomagają w codziennym życiu. Na przykład wózki inwalidzkie, rampy.
  • Terapia mowy jest zalecana, ponieważ mówienie staje się coraz trudniejsze wraz z postępem choroby. Logopedzi nauczą się mówić głośniej i wyraźniej, a także wykorzystają niewerbalne środki komunikacji. Pomagają korzystać z takich urządzeń, jak syntezatory mowy i komputery, które zapewniają lepszą komunikację.
  • Opieka nad pacjentami z ALS powinna uczyć się od dietetyków, jak przygotowywać pożywne posiłki. Jeśli pacjent nie może już jeść, do żołądka wkłada się rurkę do karmienia. Pomaga uniknąć dławienia się lub rozwoju zapalenia płuc.
  • Urządzenia ssące są często używane do usuwania nadmiaru płynu lub śliny.
  • W nocy aparat jest sztucznie pompowany do płuc i pomaga oddychać podczas snu. W miarę postępu choroby urządzenie będzie używane w pełnym wymiarze godzin.

W początkowej fazie choroby

Lekarze powinni wyjaśnić chorobę pacjentowi, wymagany kurs, pomóc w zrozumieniu różnych dostępnych opcji leczenia, aby mógł podejmować świadome decyzje.

Jak pacjent powinien radzić sobie z ALS?

ALS może być druzgocący dla pacjenta i członków rodziny. Oczywiście będzie smutny okres, kiedy wszystkie zainteresowane strony będą próbowały pogodzić się z sytuacją. Zawsze ważne jest zachowanie pozytywnego nastawienia, ponieważ przedłuży to przeżycie, poprawi jakość życia.

Wielu pozostaje aktywnych intelektualnie, a to jest kolejna użyteczna twarz. Wcześniejsze decyzje medyczne, finansowe lub osobiste w dużym stopniu złagodzą napięcia.

Dzięki odpowiedniemu podejściu do choroby, dobremu leczeniu i wsparciu, ludzie z ALS mogą żyć lepiej.

Choroba ALS - czy można wyleczyć stwardnienie zanikowe boczne?

Choroba ALS jest rzadką chorobą. Jest również nazywany stwardnieniem zanikowym bocznym lub chorobą Charcota. Choroba ta wpływa na centralny układ nerwowy i została po raz pierwszy opisana w 1865 roku. Jego przejawy są prawie zawsze bardzo ciężkie i niebezpieczne. Dobrze, że odsetek przypadków jest stosunkowo niewielki.

Co to jest choroba ALS?

Boczne stwardnienie zanikowe jest rzadką chorobą, ale nie zapobiega to uważaniu go za najczęstszy typ zaburzeń neuronu ruchowego. Do innych alternatywnych nazw choroby należą choroba Lou Gehriga (na cześć pierwszego pacjenta z taką diagnozą), choroba neuronu ruchowego, choroba neuronu ruchowego. Najbardziej znaną osobą z ALS jest Stephen Hawking.

Stwardnienie zanikowe boczne, co to za choroba? Rozwija się, gdy zaczynają się zmiany zwyrodnieniowe w komórkach nerwów ruchowych, dzięki czemu mięśnie normalnie i prawidłowo się kurczą. Niszczące procesy docierają do neuronów znajdujących się w korze mózgowej i przednich rogach rdzenia, jądrach mózgu. Kiedy umierają niektóre komórki nerwowe ruchowe, inne nie przychodzą, by je zastąpić. W konsekwencji funkcja, za którą byli odpowiedzialni, po prostu przestaje być wykonywana.

Stwardnienie zanikowe boczne - przyczyny

Chociaż choroba ALS była badana od bardzo dawna, trudno mówić o jej pochodzeniu. Najbardziej dokładny fakt - rozwój choroby wpływa na kilka powodów. Jedną z najważniejszych jest zmiana dysmutazy ponadtlenkowej-1. Enzym ten chroni komórki w organizmie przed różnymi uszkodzeniami i zniszczeniami. Gdy zaczyna się wyjaśnienie, choroba ALS, z której pochodzi, często mutacje pojawiają się w chromosomach odpowiedzialnych za kodowanie SOD.

Dlaczego tak się dzieje? W większości przypadków tendencja do deformacji jest dziedziczna. W niektórych anomalie rozwija się w wyniku narażenia na niektóre niekorzystne czynniki, takie jak:

  • procesy autoimmunologiczne;
  • brak czynników neurotroficznych;
  • pojawienie się nadmiaru jonów potasu wewnątrz komórki;
  • palenie;
  • niszczące działanie egzotoksyn;
  • negatywne skutki glutaminianu.

Zespół ALS i choroba ALS - różnica

Chociaż nazwy dwóch diagnoz są podobne, są różne. Choroba Lou Gehriga pojawia się z przyczyn niewyjaśnionych do tej pory i może rozprzestrzeniać się zarówno na rdzeń kręgowy, jak i mózg. Zespół rozwija się na tle patologii kręgosłupa. Ponadto, diagnoza ta dotyczy tylko rdzenia kręgowego i ma dość korzystne prognozy, podczas gdy choroba ALS jest uważana za nieuleczalną.

Stwardnienie zanikowe boczne - objawy

Choroba w każdym organizmie rozwija się na swój sposób. Na różnych etapach rozwoju objawy choroby ALS są doskonałe. Z reguły wszystkie dotyczą tylko niektórych zdolności fizycznych danej osoby. Choroba Lou Gehriga w żaden sposób nie wpływa na rozwój umysłowy, ale może prowadzić do bardzo poważnej depresji: niezwykle trudno jest obserwować, jak ciało stopniowo odmawia pracy, zrozumieć je i zaakceptować.

Możliwe jest odróżnienie choroby ALS za pomocą następujących objawów:

  • skurcze mięśni;
  • słabość ciała;
  • zanik;
  • problemy z połykaniem;
  • upośledzenie mowy;
  • brak równowagi;
  • wahania nastroju;
  • powiesić stopę;
  • spastyczność;
  • migotanie.

Jak zaczyna się stwardnienie zanikowe boczne?

Najwcześniejsze objawy stwardnienia zanikowego bocznego są zwykle związane z mięśniami. U niektórych pacjentów zaczynają drętwieć, w innych drgają. Co przerażające, nawet po wystąpieniu tych objawów, prawie niemożliwe jest zdiagnozowanie dolegliwości. W większości przypadków choroba zaczyna się od neuronów UAS z kończyn dolnych. Ręce cierpią mniej. Mięśnie aparatu mowy wpływają tylko wtedy, gdy bardziej złożona - forma opuszkowa. W miarę postępu choroby objawy stają się jaśniejsze. W pewnym momencie mięśnie całkowicie zanikają.

Co jest typowe w przypadku UAS, zwykle działają następujące systemy i organy:

  • dotykać;
  • zmysł węchu;
  • przesłuchanie
  • jelito;
  • pęcherz;
  • narządy płciowe (u wielu pacjentów funkcja seksualna utrzymuje się do ostatniego - do etapu końcowego);
  • mięśnie oczu;
  • serce

Choroba ALS - stadia

Ponieważ rozpoznanie ALS nie jest łatwym procesem, zwyczajowo rozróżnia się tylko dwa etapy choroby:

  • okres prekursora;
  • okres lokalny.

Podczas tej ostatniej, w większości przypadków z rozpoznaniem choroby ALS, występuje ostatni etap, dlatego bardzo trudno jest jej nie zidentyfikować. W tym momencie eksperci zaczynają identyfikować, gdzie znajduje się porażka. W okresie prekursorów pojawiają się główne objawy, ale nie są one wystarczająco wymawiane, aby lekarze podejrzewali ALS. Jest to rzadki przypadek, a wielu specjalistów nie musi stawić mu czoła nawet raz w życiu.

Zmiany kliniczne są różne. Jeśli rozwija się wzdłuż rdzenia kręgowego, choroba dzieli się na:

  • szyjno-piersiowy;
  • lumbosacral;
  • opaska;
  • mózgowy

Podczas rozprzestrzeniania się między formularzami są następujące:

  • zapalenie wielomięśniowe;
  • spastyczny;
  • klasyczny

Stwardnienie zanikowe boczne - diagnoza

Choroba w każdym organizmie rozwija się na swój sposób. Oznacza to, że nie ma listy konkretnych znaków, dzięki którym można dokładnie zidentyfikować ALS. Ponadto wczesne objawy nie zawsze są podobne do objawów - na przykład niezdarność lub niezręczność w rękach można całkowicie przypisać cechom osobistym danej osoby. W międzyczasie choroba rozwija się bezpiecznie.

Kiedy pojawiły się podejrzenia, terapeuta powinien skierować pacjenta do neurologa, który przepisze pełne badanie, w tym:

  1. Badanie krwi Większość specjalistów powinna być zainteresowana poziomem kinazy kreatynowej - enzymu, który zaczyna się wytwarzać szybko iw dużych ilościach, gdy mięśnie się rozpadają.
  2. ENMG. Elektroneuromografia pomaga znaleźć mięśnie, które tracą unerwienie. Ich aktywność elektryczna znacznie różni się od zdrowej.
  3. Rezonans magnetyczny. Z diagnozą stwardnienia zanikowego bocznego, MRI jest potrzebne by wykluczyć inne choroby z podobnymi symptomami. Ta metoda nie nadaje się do określania ALS - nie będzie w stanie ujawnić żadnych konkretnych zmian w tej chorobie.
  4. Tms. Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna jest z reguły przeprowadzana razem z ENMG. Metoda ocenia stan komórek nerwów ruchowych. Jego wyniki mogą być przydatne przy potwierdzaniu diagnozy.

ALS - jak leczyć tę chorobę?

Pierwszym pytaniem zadawanym przez pacjentów z tą diagnozą i ich krewnymi jest choroba ALS, czy jest ona uleczalna, a jeśli tak, to za pomocą jakich środków i metod można nią zarządzać. Zła wiadomość jest taka, że ​​nie ma jednego doskonałego rozwiązania. Choroba jest rzadka i nie jest w pełni zbadana. Dobrą wiadomością jest to, że jeśli jednocześnie pobijesz trzy patologiczne procesy zachodzące w organizmie, choroba będzie się rozwijać wolniej.

Musisz wpływać na:

  • przyspieszona aptoza;
  • zaburzony metabolizm energetyczny;
  • autoimmunologiczne procesy zapalne.

Stwardnienie zanikowe boczne - zalecenia

Nie ma leków, które skutecznie, raz na zawsze leczą ALS, ale są leki, które mogą:

  • łagodzić objawy;
  • spowolnić rozwój choroby;
  • ustabilizować normalny poziom jakości życia.

Obecnie leczenie choroby Charcota odbywa się za pomocą takich leków jak:

  • Lewokarnityna (roztwór przeznaczony do podawania doustnego);
  • Kartinin (kapsułki);
  • Kreatyna;
  • Propionian trimetylohydrazyny (dożylnie);
  • kompleksy multiwitaminowe.

Leczenie ALS z komórkami macierzystymi

Ta metoda zyskała ostatnio popularność. Próbują go zastosować w różnych dziedzinach medycyny, a także w walce z ALS. Komórki macierzyste to te, które nie są jeszcze w pełni ukształtowane i nie mogą wykonywać określonych funkcji. Ale są w stanie się aktualizować i pomagać w wytwarzaniu różnych innych komórek - nerwów, mięśni, krwi.

Nie ma na to dowodów, ale możliwe jest, że w niedalekiej przyszłości leczenie stwardnienia zanikowego bocznego będzie jedną z najbardziej skutecznych metod. Zakłada się, że pomoże to osiągnąć następujące wyniki:

  • aktywować funkcję ochronną i troficzną;
  • wymienić uszkodzone neurony;
  • wymienić komórki glejowe;
  • wzbogacić neurony w składniki odżywcze.

Stwardnienie zanikowe boczne - naturopatyczne leczenie środków ludowych

Naturopatia to starożytna metoda medyczna. Niektórzy pacjenci z ALS próbują leczyć stwardnienie zanikowe boczne za pomocą jego pomocy i mówić o całkiem dobrych wynikach. Co nie jest dziwne, biorąc pod uwagę istotę takiej terapii. Ten ostatni polega na tym, że: wewnętrzne siły ciała mogą łatwo poradzić sobie z każdą dolegliwością, najważniejsze jest ich aktywowanie i wysyłanie we właściwym kierunku.

Naturopaci są przekonani, że choroby rozwijają się, gdy osoba prowadzi niewłaściwy tryb życia. Oznacza to, że jeśli przejrzysz swoje nawyki, zachowanie, stosunek do życia, diagnoza może sama zniknąć. Oprócz badania własnych możliwości, naturopatia obejmuje:

  • hydroterapia;
  • kąpiele powietrzne;
  • procedury fizyczne;
  • kąpiele słoneczne;
  • profilaktyczne przyjmowanie suplementów diety;
  • aromaterapia;
  • terapia su-jok;
  • ocena koloru;
  • terapia biorezonansowa i wykorzystanie wielu innych środków.

Nowość w leczeniu stwardnienia zanikowego bocznego

Badanie cech tej choroby trwa nieprzerwanie. Niedawno naukowcy z Północnej Karoliny poczynili postępy, aby zapewnić skuteczność leczenia choroby ALS. Udało im się znaleźć segment DNA odpowiedzialny za wysyłanie sygnałów wzdłuż zakończeń nerwowych. Jego zniszczenie jest przyczyną choroby. Oznacza to, że jeśli wszystko się uda, powstanie lek, który zapobiega deformacji komórek nerwowych, a jednocześnie choroby.

Pokarm dla stwardnienia zanikowego bocznego

W związku z tym nie ma specjalnej diety dla tej choroby, ale nie oznacza to, że dieta pacjenta nie musi być w żaden sposób dostosowywana. Aby zrekompensować spadek masy mięśniowej, należy zwiększyć menu kalorii. Jakie witaminy są potrzebne do choroby ALS? Najbardziej skuteczne są te składniki odżywcze, które są zawarte w:

  • chleb;
  • ryż;
  • czekolada;
  • makaron;
  • zboża;
  • zboża;
  • ser;
  • oleje (kremowe, warzywne);
  • owoce;
  • warzywa.

Choroba ALS - ilu żyje?

Jest to postępująca choroba. Nie można przewidzieć, jak będzie rozwijać się choroba Charcota. W każdym organizmie dzieje się to na swój sposób. Według statystyk, szybki postęp - gdy niewydolność oddechowa występuje w ciągu roku - jest bardzo rzadki. Częściej pacjenci z ALS żyją od 2 do 5 lat. W ciągu 5 lat choroba rzadko się rozwija, ale są też przypadki, w których ludzie z tą rozczarowującą straszną diagnozą żyli przez 10-25 lat.