Co to jest choroba ALS, jakie są jej objawy i jak leczyć?

Diagnostyka

Wśród chorób neurologicznych są takie, które można skutecznie leczyć. Ale są i takie, które mogą zostać zawieszone - należą do grupy zwyrodnieniowo-dystroficznej. Jedną z tych chorób jest ALS - stwardnienie zanikowe boczne. Przeczytaj o innych zaburzeniach neurologicznych tutaj.

Jaka jest istota patologii?

Przy stwardnieniu zanikowym bocznym następuje stopniowa śmierć komórek nerwowych zlokalizowanych w rogach bocznych rdzenia kręgowego i odpowiedzialnych za funkcje motoryczne.

Jednocześnie rozwijają się różne zaburzenia ruchowe. Choroba postępuje stopniowo i ostatecznie prowadzi do śmierci z powodu uszkodzenia mięśni oddechowych.

Kto jest chory?

Stwardnienie zanikowe boczne może wystąpić w każdym wieku - od młodzieży do osób starszych. W dziesięciu procentach jest to rodzinna forma choroby. Pozostałe przypadki są sporadyczne.

Klasyfikacja

Istnieje kilka postaci ALS, w zależności od pierwszego dotkniętego odcinka rdzenia kręgowego:

Zapytaj lekarza o swoją sytuację

Powody

Nie ma jednej przyczyny rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego - wynika to z połączenia kilku czynników.

Czynniki sprawcze mogą pochodzić z samego organizmu iz otoczenia zewnętrznego:

  • Zaburzenia genetyczne - znaleziono 18 genów odpowiedzialnych za rozwój ALS;
  • Wirusy neurotropowe i priony;
  • Zła ekologia;
  • Nadmierny stres.

Obraz kliniczny

Objawy stwardnienia zanikowego bocznego różnią się w zależności od poziomu uszkodzenia:

  1. Z patologią szyjnego i piersiowego rdzenia kręgowego, pierwszymi objawami będzie rozwój wiotkiego paraliżu kończyn górnych. W takim przypadku nastąpi wzrost wszystkich refleksów. Potem są oznaki intensywnego paraliżu kończyn dolnych, a wszystkie odruchy także się zwiększają.
  2. Istnieją patologiczne oznaki uszkodzenia piramidy. Stopniowo rozwija się zanik mięśni. Postęp choroby prowadzi do upośledzenia ruchomości przepony i mięśni międzyżebrowych - w rezultacie rozwija się ostra niewydolność oddechowa.
  3. Jeśli choroba zaczyna się od uszkodzenia odcinka lędźwiowego i poprzecznego, najpierw rozwija się wiotkie porażenie kończyn dolnych i zwiększone odruchy. Dołączają patologiczne objawy piramidalne.
  4. Następnie uformował się intensywny paraliż kończyn górnych z hiperrefleksją. Paraliż kończyn górnych osiąga maksimum później niż paraliż niższego. W obu przypadkach ostatnim etapem są objawy niewydolności opuszkowej.

Wyróżnia się formę opuszkową - w której choroba zaczyna się od następujących objawów:

  • Upośledzenie mowy;
  • Głos staje się nosowy;
  • Rozwija się zanik mięśni języka, w wyniku czego proces połykania zostaje zakłócony;
  • Następnie pojawia się niedowład podniebienia miękkiego, zwiększają się odruchy, pojawiają się oznaki automatyzmu jamy ustnej;
  • Stopniowo paraliż obejmuje górne i dolne kończyny;
  • Jednocześnie istnieją wzmocnione odruchy, znaki piramidalne;
  • Tej postaci choroby towarzyszy gwałtowny spadek masy ciała z powodu trudności w jedzeniu;
  • Na ostatnim etapie rozwija się niewydolność oddechowa.

Najbardziej niekorzystną opcją rozwoju stwardnienia zanikowego bocznego jest pierwotnie uogólniona postać:

  • Natychmiast rozwija się paraliż wszystkich kończyn;
  • Odruchy ścięgna są osłabione;
  • Zespół opuszkowy z zaburzoną mową i połączeniami połykania prawie natychmiast;
  • Pacjent szybko traci masę ciała;
  • Niewydolność oddechowa rozwija się szybko.

Diagnostyka

Co jest brane pod uwagę przy diagnozie:

  • Obecność obwodowego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi i instrumentalnymi metodami badań;
  • Obecność dotkniętego centralnego neuronu ruchowego potwierdzona danymi klinicznymi;
  • Postępujące rozprzestrzenianie się tych zmian we wszystkich częściach rdzenia kręgowego;
  • Wykluczenie wszystkich innych chorób, które mogą powodować takie objawy.

Jak ustalić klinicznie porażkę obwodowego neuronu ruchowego?

Jednocześnie rozwija się niedowład i zanik mięśni tych części ciała, które są unerwione przez dotknięte neuronami:

  • Porażka na poziomie pnia mózgu - cierpi cała muskulatura twarzy, miękkie podniebienie, język, gardło i krtań;
  • Z uszkodzeniami w okolicy szyjki macicy wpływają na mięśnie szyi, kończyn górnych i przepony;
  • Zmiany w okolicy klatki piersiowej - wpływają na mięśnie pleców i przednią ścianę brzucha;
  • Z uszkodzeniem w okolicy krzyżowej cierpią mięśnie pleców i nóg.

W jaki sposób określa się centralny neuron ruchowy?

Pojawiają się wzmocnione odruchy, znaki piramidalne, spastyczność:

  • Z uszkodzeniem pnia mózgu - skurcz mięśni żujących, oznaki automatyzmu jamy ustnej, skurcz krtani, mimowolny płacz i śmiech;
  • Z uszkodzeniem w okolicy szyjki, klatki piersiowej i lędźwiowej - skurcz i hiperrefleksje w odpowiedniej kończynie, drobne skurcze mięśni, ślady piramidalne.

Niezawodna diagnoza stwardnienia zanikowego bocznego jest wykonywana, gdy obwodowe i centralne neurony ruchowe są dotknięte w trzech częściach rdzenia kręgowego.

Metody instrumentalne

Jakie metody instrumentalne są używane do diagnozowania UAS:

  • Elektromiografia - igła i stymulacja, określa uszkodzenie neuronów obwodowych;
  • W diagnostyce różnicowej i wykluczeniu innych chorób wykonuje się obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego lub rezonansu magnetycznego.

Z metod laboratoryjnych jedynym specyficznym jest mapowanie genetyczne - identyfikacja genów odpowiedzialnych za rozwój stwardnienia zanikowego bocznego.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa powinna być przeprowadzona w celu wykluczenia wszystkich takich chorób:

  • Różne rdzeniowe amyotrofie, w tym wiek;
  • Zespół paraneoplastyczny w nowotworach złośliwych;
  • Zaburzenia równowagi hormonalnej;
  • Niektóre infekcje, które są zwrotne dla substancji rdzenia kręgowego;
  • Uszkodzenie naczyń rdzenia kręgowego;
  • Chroniczne zatrucie metalami ciężkimi;
  • Fizyczne uszkodzenie rdzenia kręgowego.

Leczenie

Leczenie jest nadal stosowane i ma dwa cele:

  • Spowolnienie postępu procesu patologicznego, maksymalne rozszerzenie możliwości samoobsługi;
  • Osiągnięcie lepszej jakości życia pacjentów.

W większości przypadków stosuje się tylko leczenie objawowe:

  • W przypadku drgawek przepisywany jest jeden z następujących leków - karbamazepina, baklofen, tizanil;
  • Zespół bólowy można usunąć tylko za pomocą narkotycznych leków przeciwbólowych - Tramal, Morfina;
  • W przypadku depresji przepisano amitryptylinę, fluoksetynę;
  • Do korekcji zaburzeń metabolicznych - koryksyna, glutoksym, tiogamma;
  • Witaminy z grupy B - Kombilipen, Milgamma.

W przypadku naruszenia postawy i deformacji stóp zaleca się gorsety i obuwie ortopedyczne. Do zapobiegania zakrzepicy - pończochy uciskowe lub bandażowanie za pomocą elastycznego bandaża. W przypadku naruszenia procesu połykania - zmiażdżone jedzenie, żywność przez sondę nosowo-żołądkową.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy, zasady diagnozy i leczenia

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota) jest rzadko występującą patologią układu nerwowego, w której osoba rozwija osłabienie i zanik mięśni, co nieuchronnie postępuje i prowadzi do śmierci. Dowiedziałeś się już o przyczynach i mechanizmie rozwoju choroby z poprzedniego artykułu, porozmawiajmy teraz o objawach, metodach diagnozowania i leczenia ALS.

Objawy ALS

Aby dowiedzieć się, jakie objawy kliniczne może mieć choroba Charcota, należy zrozumieć, czym są centralne i obwodowe neurony ruchowe.

Centralny neuron ruchowy znajduje się w korze mózgowej. Jeśli jest to zaburzone, wówczas osłabienie mięśni (niedowład) rozwija się w połączeniu ze wzrostem napięcia mięśniowego, zwiększają się odruchy, które są sprawdzane przez młot neurologiczny, gdy są oglądane, pojawiają się objawy patologiczne (specyficzna reakcja kończyn na pewne bodźce, na przykład przedłużenie pierwszego palca po podrażnieniu udaru zewnętrzna krawędź stopy itp.).

Obwodowy neuron ruchowy znajduje się w pniu mózgu i na różnych poziomach rdzenia kręgowego (szyjki macicy, klatki piersiowej, lędźwiowo-krzyżowej), tj. poniżej centrali. Wraz ze zwyrodnieniem tego neuronu ruchowego rozwija się także osłabienie mięśni, ale towarzyszy mu spadek odruchów, zmniejszenie napięcia mięśniowego, brak objawów patologicznych i rozwój zaniku mięśni unerwionego przez ten neuron ruchowy.

Centralny neuron ruchowy przekazuje impulsy do obwodu, a to do mięśnia, a mięsień w odpowiedzi na to zmniejsza się. W przypadku UAS na niektórych etapach transmisja impulsu jest zablokowana.

W stwardnieniu zanikowym bocznym może mieć wpływ zarówno centralny, jak i obwodowy neuron ruchowy, aw różnych kombinacjach i na różnych poziomach (na przykład, zwyrodnienie centralnego neuronu ruchowego i obwodowego na poziomie szyjki macicy lub tylko obwodowe na poziomie lędźwiowo-krzyżowym na początku choroby). Zależy to od tego, jakie objawy pacjent będzie miał.

Wyróżnia się następujące formy ALS:

  • lumbosacral;
  • szyjno-piersiowy;
  • opuszka: z obwodowym neuronem ruchowym w pniu mózgu;
  • wysoki: z porażką centralnego neuronu ruchowego.

Klasyfikacja ta opiera się na określeniu preferencyjnych oznak uszkodzenia któregokolwiek z neuronów na początku choroby. Ponieważ choroba nadal istnieje, traci znaczenie, ponieważ coraz więcej nowych neuronów ruchowych na różnych poziomach bierze udział w procesie patologicznym. Ale taki podział odgrywa rolę w ustaleniu diagnozy (czy to w ogóle dla ALS?) I określenie prognozy na życie (ile podobno pozostało dla pacjenta do życia).

Typowymi objawami charakterystycznymi dla każdej postaci stwardnienia zanikowego bocznego są:

  • zwłaszcza zaburzenia ruchowe;
  • brak zaburzeń czuciowych;
  • brak zaburzeń oddawania moczu i defekacji;
  • stały postęp choroby z przechwytywaniem nowych macierzy mięśniowych do całkowitego unieruchomienia;
  • obecność okresowych bolesnych skurczów w dotkniętych częściach ciała, nazywane są skurczowymi.

Lumbosacral

W przypadku tej formy choroby istnieją dwie opcje:

  • choroba zaczyna się dopiero od porażki obwodowego neuronu ruchowego, zlokalizowanego w rogach przednich rdzenia kręgowego lędźwiowo-krzyżowego. W tym przypadku u pacjenta występuje osłabienie mięśni w jednej nodze, następnie pojawia się ono w drugim, zmniejszają się odruchy ścięgien (kolano, achilles), zmniejsza się napięcie mięśni nóg, stopniowo zanikają zaniki (wygląda na odchudzanie nóg, jakby „wysychanie”). Jednocześnie obserwuje się zafałszowania w nogach - mimowolne skurcze mięśni o małej amplitudzie („fale” mięśni, „ruch” mięśni). Następnie mięśnie rąk biorą udział w procesie, zmniejszają się również odruchy i tworzą się atrofie. Proces przebiega wyżej - zaangażowana jest grupa neuronów opuszkowych. Prowadzi to do pojawienia się objawów, takich jak upośledzenie połykania, rozmycie i rozmycie mowy, nosowy odcień głosu i przerzedzenie języka. Podczas jedzenia jest zakneblowanie, dolna szczęka zaczyna opadać, pojawiają się problemy z żuciem. Język ma również fascynacje;
  • na początku choroby wykrywane są oznaki jednoczesnego uszkodzenia ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, zapewniające ruch nóg. Jednocześnie osłabienie nóg łączy się ze wzrostem odruchów, wzrostem napięcia mięśniowego i zanikiem mięśni. Pojawiają się patologiczne symptomy zatrzymania Babinsky'ego, Gordona, Scheffera, Zhukovsky'ego i innych, a następnie podobne zmiany zachodzą w rękach. Następnie biorą udział neurony ruchowe mózgu. Pojawia się mowa, połykanie, żucie, drganie w języku. Wymuszony śmiech i płacz.

Szyja i klatka piersiowa

Może również zadebiutować na dwa sposoby:

  • uszkodzenie tylko obwodowego neuronu ruchowego - pojawiają się niedowłady, zaniki i pęcznienia, zmniejszenie napięcia w jednej ręce. Po kilku miesiącach te same objawy pojawiają się w innej ręce. Ręce przybierają postać „małpiej łapy”. Jednocześnie w kończynach dolnych wykrywa się wzrost odruchów, patologicznych objawów zatrzymania bez atrofii. Stopniowo siła mięśni zmniejsza się w nogach, w proces zaangażowany jest odcinek opuszkowy mózgu. A potem rozmycie mowy, problemy z przełykaniem, niedowłady i zafascynowanie językiem łączą się. Osłabienie mięśni szyi objawia się zwisaniem głowy;
  • jednoczesne uszkodzenie centralnych i obwodowych neuronów ruchowych. Jednocześnie zaniki i podwyższone odruchy z patologicznymi objawami dłoni są obecne w rękach, nogach - wzrost odruchów, zmniejszenie siły i patologicznie zatrzymanie objawów przy braku atrofii. Później dotyczy to odcinka opaski.

Formularz na pasku

W tej postaci choroby pierwszymi objawami uszkodzenia obwodowego neuronu ruchowego w pniu mózgu są zaburzenia artykulacji, kneblowanie podczas jedzenia, głosy nosowe, atrofia i zafałszowanie języka. Ruchy językowe są trudne. Jeśli dotknięty jest również centralny neuron ruchowy, objawy te obejmują również odruchy gardłowe i żuchwowe, gwałtowny śmiech i płacz. Wzrasta odruch wymiotny.

W rękach w miarę postępu choroby niedowład tworzy się ze zmianami zanikowymi, wzrostem odruchów, wzrostem napięcia i patologicznymi objawami stóp. Podobne zmiany występują w nogach, ale nieco później.

Wysoki kształt

Jest to rodzaj stwardnienia zanikowego bocznego, gdy choroba postępuje z pierwotnym uszkodzeniem centralnego neuronu ruchowego. Jednocześnie niedowład ze wzrostem napięcia mięśniowego i objawami patologicznymi powstają we wszystkich mięśniach tułowia i kończyn.

Z wysoką postacią, oprócz zaburzeń ruchowych, pojawiają się zaburzenia w sferze mentalnej: zaburzenia pamięci, myślenia i obniżenia wskaźników intelektu. Czasami zaburzenia te osiągają poziom demencji (demencji), ale zdarza się to w 5% wszystkich przypadków stwardnienia zanikowego bocznego.

Bulbar i wysokie formy ALS są niekorzystne prognostycznie. Pacjenci z tym początkiem choroby mają krótszą oczekiwaną długość życia w porównaniu do postaci szyjno-piersiowej i lędźwiowo-krzyżowej.

Niezależnie od pierwszych objawów choroby, postępuje stopniowo. Niedowłady w różnych kończynach prowadzą do naruszenia zdolności samodzielnego poruszania się, utrzymania się. Zaangażowanie mięśni oddechowych w proces prowadzi najpierw do pojawienia się zadyszki podczas wysiłku fizycznego, następnie duszność jest zaburzona już w spoczynku i pojawiają się epizody ostrego braku powietrza. W końcowych etapach spontaniczne oddychanie jest po prostu niemożliwe, pacjenci potrzebują stałej sztucznej wentylacji płuc.

W rzadkich przypadkach zaburzenia moczu w postaci opóźnienia lub nietrzymania moczu mogą dołączyć do końca choroby. Kiedy ALS wystarczająco wcześnie rozwija impotencję.

W związku z naruszeniem żucia i połykania, zaniku mięśni, pacjenci tracą na wadze. Zanik mięśni wykrywa się mierząc obwód kończyn w symetrycznych miejscach. Jeśli różnica między prawą a lewą stroną jest większa niż 1,5 cm, oznacza to obecność atrofii. Zespół bólowy w ALS jest związany ze sztywnością stawów z powodu niedowładu, przedłużonym unieruchomieniem dotkniętych części ciała, skurczami.

Ponieważ ALS osłabia szczelność jamy ustnej, dolna szczęka i głowa zwisają, towarzyszy temu stałe ślinienie się, które jest bardzo nieprzyjemne dla pacjenta (zwłaszcza biorąc pod uwagę, że w większości przypadków zdrowy rozsądek i odpowiednie postrzeganie ich stanu utrzymują się do końca stadium choroby ) stwarza wrażenie osoby chorej psychicznie. Ten fakt przyczynia się do powstawania depresji.

ALS towarzyszą zaburzenia wegetatywne: nadmierne pocenie się, tłustość twarzy, przebarwienia skóry, kończyny stają się zimne w dotyku.

Oczekiwana długość życia pacjenta z ALS wynosi, według różnych źródeł, od 2 do 12 lat, jednak ponad 90% pacjentów umiera w ciągu 5 lat od diagnozy. W końcowej fazie choroby pacjenci są całkowicie przykuci do łóżka, oddychanie jest wspomagane przez sztuczny aparat do wentylacji płuc. Przyczyną śmierci takich pacjentów może być zatrzymanie oddechu, dodatkowe powikłania, takie jak zapalenie płuc, choroba zakrzepowo-zatorowa, odleżyny z uogólnieniem zakażenia.

Zasady diagnozy

Na całym świecie diagnoza UAS wymaga zestawu funkcji:

  • objawy kliniczne uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego (patologiczne objawy dłoni i stóp, wzrost odruchów laktacyjnych, zwiększone napięcie mięśniowe);
  • objawy kliniczne uszkodzenia neuronów obwodowych, potwierdzone elektrofizjologicznymi metodami badań (elektromiografia),
    dane patologiczne (biopsja);
  • stały postęp choroby z udziałem nowych macierzy mięśniowych.

Szczególną rolę odgrywa wyłączenie innych chorób, które mogą manifestować objawy podobne do ALS.

Jeśli podejrzewasz stwardnienie zanikowe boczne po starannym zebraniu dolegliwości, przedstawiono wywiad i badanie neurologiczne pacjenta:

  • elektromiografia (EMG);
  • rezonans magnetyczny (MRI);
  • testy laboratoryjne (oznaczanie stężenia CPK, AlAT, AsAT, zawartość kreatyniny);
  • badania płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego);
  • analiza genetyczna molekularna.

W diagnostyce stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się EMG w kształcie igły. W przypadku ALS ujawniają się oznaki odnerwienia mięśni, to znaczy dotknięty mięsień nie ma funkcjonującego połączenia z neuronami i ich procesami. Staje się to potwierdzeniem porażki centralnego neuronu ruchowego. Innym objawem są potencjały fascikulacji rejestrowane przez EMG. Należy wiedzieć, że potencjał faszyfikacji można również znaleźć u zdrowych ludzi, ale różnią się one szeregiem objawów od patologicznych (które można określić za pomocą EMG).

MRI mózgu i rdzenia kręgowego jest wykorzystywany w diagnozie w celu zidentyfikowania chorób, które mogą „symulować” objawy ALS, ale są uleczalne, w przeciwieństwie do ALS. Oznaki potwierdzające obecność ALS podczas MRI to zanik kory ruchowej mózgu, degeneracja dróg piramidalnych (ścieżki łączące centralny neuron ruchowy z obwodowym).

W przypadku ALS we krwi następuje wzrost zawartości CK (fosfokinazy kreatynowej) o 2-9 razy w porównaniu z normą. Jest to enzym uwalniany podczas rozpadu włókien mięśniowych. Z tego samego powodu wskaźniki ALT, AsAt i kreatyniny nieznacznie wzrastają.

W płynie mózgowo-rdzeniowym podczas ALS nieznacznie wzrosła zawartość białka (do 1 g / l).

Molekularna analiza genetyczna może ujawnić mutację genu w chromosomie 21, który jest odpowiedzialny za dysmutazę ponadtlenkową-1. Jest to najbardziej pouczająca metoda wszystkich testów laboratoryjnych.

Leczenie

Niestety, stwardnienie zanikowe boczne jest chorobą nieuleczalną. Oznacza to, że dzisiaj nie ma sposobu na spowolnienie (lub zatrzymanie) postępu choroby przez długi czas.

Do tej pory zsyntetyzowano jedyny lek, który niezawodnie przedłuża życie pacjentów z ALS. Tą substancją zapobiegającą uwalnianiu glutaminianu jest Riluzole. Należy stale przyjmować 100 mg na dobę. Jednak średnio Riluzole zwiększa oczekiwaną długość życia tylko o 3 miesiące. Jest wskazany głównie u pacjentów, u których choroba występuje krócej niż 5 lat, z niezależnym oddychaniem (objętość wymuszonej pojemności życiowej płuc wynosi co najmniej 60%). Przepisując, należy rozważyć działania niepożądane w postaci zapalenia wątroby. Dlatego pacjenci otrzymujący Riluzol powinni badać czynność wątroby 1 raz w ciągu 3 miesięcy.

Leczenie objawowe jest wskazane u wszystkich pacjentów cierpiących na ALS. Jego celem jest złagodzenie cierpienia, poprawa jakości życia, zminimalizowanie potrzeby opieki zewnętrznej.

Leczenie objawowe jest wymagane w następujących zaburzeniach:

  • podczas fascynacji, skurcze - karbamazepina (Finlepsin), baklofen (Lyoresal), Sirdalud (tizanidyna);
  • poprawić metabolizm mięśni - Berlithion (Espa-Lipon, kwas liponowy), karnityna (Elkar), lewokarnityna;
  • depresje - Fluoksetyna (Prozac), Sertralina (Zoloft), Amitryptylina;
  • poprawić metabolizm w neuronach - kompleksy witaminy B (Milgamma, Kombilipen itp.);
  • z ślinotokiem - Atropina jest wkraplana do jamy ustnej, tabletki Amitryptyliny są połykane, mechaniczne czyszczenie jamy ustnej, stosowanie przenośnego odsysania, wstrzyknięcie toksyny botulinowej do gruczołów ślinowych, napromienianie gruczołów ślinowych.

Wiele objawów stwardnienia zanikowego bocznego wymaga nielekowych metod działania.

Gdy pacjent ma trudności z połykaniem pożywienia, należy przełączyć się na posiłki z potrawami puree i mielonymi, użyć sufletów, puree ziemniaczanego, półpłynnych płatków zbożowych. Po każdym posiłku należy przeprowadzić rehabilitację jamy ustnej. Jeśli przyjmowanie pokarmu staje się tak trudne, że pacjent jest zmuszony przyjmować porcję pokarmu przez ponad 20 minut, jeśli nie może pić więcej niż 1 l płynu dziennie, a także z postępującą utratą masy ciała przekraczającą 2% miesięcznie, to należy pomyśleć o prowadzenie przezskórnej endoskopowej gastrostomii. Jest to operacja, po której żywność wchodzi do ciała przez rurkę hodowaną w obszarze brzucha. Jeśli pacjent nie zgadza się na przeprowadzenie takiej operacji, a przyjmowanie pokarmu staje się w ogóle niemożliwe, należy przełączyć się na karmienie sondą (sondę wkłada się przez usta do żołądka, przez który wlewa się żywność). Możesz użyć mocy pozajelitowej (dożylnej) lub doodbytniczej (przez odbytnicę). Te metody pozwalają pacjentom nie umrzeć z głodu.

Zakłócenie mowy znacznie komplikuje adaptację społeczną pacjenta. Z czasem mowa może stać się tak niezrozumiała, że ​​kontakt werbalny jest po prostu niemożliwy. W takim przypadku pomóż elektronicznym maszynom do pisania. Za granicą należy używać czujników dotykowych umieszczonych na gałkach ocznych systemu komputerowego.

Aby zapobiec zakrzepicy żył głębokich kończyn dolnych, pacjent powinien używać elastycznych bandaży. Gdy pojawiają się powikłania infekcyjne, wskazane są antybiotyki.

Objawy ruchowe można częściowo skorygować za pomocą specjalnych urządzeń ortopedycznych. Aby utrzymać chodzenie, należy stosować buty ortopedyczne, laski, chodziki i późniejsze wózki. Podczas zawieszenia głowicy należy użyć półsztywnego lub sztywnego uchwytu na głowę. W późnych stadiach choroby pacjent potrzebuje funkcjonalnego łóżka.

Jednym z najpoważniejszych objawów ALS jest niewydolność oddechowa. Gdy zawartość tlenu we krwi spada do krytycznej i rozwija się poważna niewydolność oddechowa, wskazane jest stosowanie okresowych nieinwazyjnych urządzeń wentylacyjnych. Mogą być używane przez pacjentów w domu, jednak ze względu na ich wysoki koszt są niedostępne. Jeśli potrzeba interwencji w proces oddechowy przekracza 20 godzin dziennie, pacjentowi podaje się tracheostomię i sztuczną wentylację płuc (ALV). Moment, w którym pacjent zaczyna potrzebować respiratora, jest krytyczny, ponieważ wskazuje zbliżającą się śmierć. Kwestia przeniesienia pacjenta do wentylacji mechanicznej jest bardzo trudna z punktu widzenia etyki medycznej. Ta manipulacja oszczędza życie na pewien czas, ale jednocześnie przedłuża cierpienie, ponieważ pacjenci z ALS pozostają racjonalni przez bardzo długi czas.

Stwardnienie zanikowe boczne jest poważną chorobą neurologiczną, która obecnie praktycznie nie daje pacjentowi szansy. Bardzo ważne jest, aby nie mylić się z diagnozą. Skuteczne leczenie tej choroby jeszcze nie istnieje. Cały szereg środków, zarówno medycznych, jak i społecznych, realizowanych w przypadku ALS, powinien mieć na celu zapewnienie jak najbardziej kompletnego życia pacjenta.

Pierwszy kanał medyczny, wykład na temat „stwardnienia zanikowego bocznego”. Czyta Levitsky Gleb Nikolaevich

Co to jest choroba ALS? Czy istnieje panaceum na okropną patologię?

W 2018 roku zmarł światowej sławy fizyk teoretyczny Stephen Hawking (1942–2018). Człowiek, który spędził większość swojego życia na wózku inwalidzkim, zmagając się ze śmiertelną diagnozą - z diagnozą stwardnienia zanikowego bocznego.

Wielu, skonfrontowanych z informacjami o słynnym naukowcu, zastanawia się: „Co to jest BAS?”. W końcu nie jest to najczęstsza choroba neurologiczna, która ciągle się słyszy, ale ta patologia nie staje się mniej niebezpieczna.

Czym jest ALS?

Pierwszym, który opisał i wyizolował boczne (boczne) stwardnienie zanikowe w osobną nozologię był francuski psychiatra Jean-Martin Charcot w 1869 roku.

Choroba ALS, jak żadna inna patologia układu nerwowego, ma wiele synonimów dla jej nazwy. Jest to choroba neuronu ruchowego lub choroba neuronu ruchowego i choroba Charcota oraz choroba Lou Gehriga (termin ten jest częściej używany w krajach Europy Zachodniej i Ameryce). Ale bez względu na to, jak nazywa się choroba, stopniowo prowadzi do poważnej niepełnosprawności i nieuchronnej śmierci.

Czym jest ALS?

Stwardnienie zanikowe boczne (stwardnienie zanikowe boczne, ALS) jest przewlekłą neurodegeneracyjną, progresywnie postępującą patologią układu nerwowego, charakteryzującą się uszkodzeniami ośrodkowych i obwodowych neuronów ruchowych, a następnie rozwojem plegii (porażenia), zaniku mięśni, zaburzeń opuszkowych i rzekomobłoniastych.

Stwardnienie zanikowe boczne w 95% przypadków jest chorobą sporadyczną, to znaczy nie ma bezpośredniego związku z chorobami najbliższych krewnych. 5% rozpoznanych ALS stanowi dziedziczna patologia. Rodzina ALS została po raz pierwszy zidentyfikowana i potwierdzona na wyspie Guam (Wyspy Mariam).

Choroba neuronów ruchowych jest dość rzadka - 1,5 - 5 przypadków na 100 tysięcy osób. Szczytowa częstość występowania występuje w wieku około 50 lat z rodzinną postacią choroby i 60 do 65 lat ze sporadycznymi. Ale to nie znaczy, że choroba Charcota nie występuje w młodym wieku. Mężczyźni cierpią na ALS prawie 1,5 razy częściej niż kobiety. Chociaż po osiągnięciu wieku 60 lat, różnica ta znika - przedstawiciele obu płci chorują równie często.

Choroba ALS musi być wyraźnie zróżnicowana z taką chorobą, jak zespół boczny zanikowy (ALS), ponieważ ten ostatni jest przejawem innych chorób układu nerwowego (na przykład kleszczowego zapalenia mózgu, udaru, itp.), A nie oddzielnej nozologii. Najczęściej są to uleczalne choroby, które z odpowiednią diagnozą i leczeniem nie prowadzą do śmierci.

Śmierć w stwardnieniu zanikowym bocznym występuje w wyniku takich powikłań, jak zastoinowe zapalenie płuc, zjawiska septyczne, niewydolność mięśni oddechowych itp.

Mała terminologia

Aby zrozumieć istotę tej strasznej choroby, konieczne jest zrozumienie trochę w tak złożonej terminologii neurologicznej, jak zespoły motoneuronu centralnego i obwodowego, opuszkowego i rzekomobłoniastego. Jako osoba daleka od medycyny, te słowa nic nie powiedzą.

Centralny neuron ruchowy znajduje się w zakręcie przedtrzonowym kory mózgowej, tak zwanym regionie motorycznym. Jeśli dojdzie do uszkodzenia tego obszaru mózgu, rozwija się paraliż centralny (spastyczny), któremu towarzyszą następujące objawy:

  • osłabienie mięśni o różnym nasileniu (od całkowitego braku ruchu do lekkiej niezręczności ruchu);
  • zwiększone napięcie mięśniowe, rozwój spastyczności;
  • zwiększone odruchy ścięgien i okostnej;
  • pojawienie się patologicznych objawów zatrzymania (objaw Babinsky'ego, Rossolimo, Openheima itp.).

Obwodowe neurony ruchowe są zlokalizowane w jądrach nerwów czaszkowych, w zgrubieniach rdzenia kręgowego na poziomie szyjkowym, piersiowym i lędźwiowo-krzyżowym w rogach przednich. Tak jest w każdym przypadku poniżej korowych neuronów ruchowych. Po pokonaniu tych komórek nerwowych występują objawy porażenia obwodowego (wiotkiego):

  • osłabienie mięśni unerwionych przez tę grupę komórek;
  • spadek odruchów ścięgien i okostnej;
  • pojawienie się hipotonii mięśniowej;
  • rozwój zanikowych zmian w mięśniach z powodu ich odnerwienia;
  • nie ma objawów patologicznych.

W ALS uszkodzone są zarówno obwodowe, jak i centralne neurony ruchowe, co powoduje pojawienie się objawów patologii centralnego i obwodowego porażenia.

Porażenie opuszkowe, które rozwija się podczas choroby Lou Gehriga, jest spowodowane degeneracją neuronów zlokalizowanych w jądrach IX, X, XII nerwów czaszkowych. Struktury te znajdują się w pniu mózgu, a mianowicie w rdzeniu przedłużonym (z łac. Bulbus). Zespół ten objawia się osłabieniem mięśni gardła, krtani, języka i podniebienia miękkiego. Stąd postępuj zgodnie z jego głównymi objawami:

  • dyzartria (naruszenie artykulacji z powodu osłabienia i zaniku mięśni języka);
  • dysfonia (upośledzone tworzenie głosu) i nazolalia (nosowy odcień głosu);
  • dysfagia (zaburzenie połykania);
  • zwiotczenie podniebienia i przemieszczenie języczka do strony zdrowej;
  • utrata (brak) odruchu gardłowego;
  • ślinienie się (wynikające z naruszenia połykania);
  • drganie włókienkowe w języku (wykrywane jako małe skurcze mięśni, trzepotanie).

Porażenie rzekomobłoniaste, które obejmuje prawie wszystkie te objawy, rozwija się w wyniku obustronnego zaburzenia struktury przewodu korowo-opuszkowego (to znaczy włókien nerwowych łączących korę mózgową z grupą opuszkową nerwów czaszkowych). Charakterystyczną cechą tego zespołu jest:

  • zachowanie odruchu gardłowego;
  • brak atrofii i migotania języka;
  • zwiększony odruch żuchwy;
  • pojawienie się patologicznych odruchów automatyzmu jamy ustnej (uważa się je za normalne dla dzieci - trąba, ssanie itp.);
  • gwałtowny (mimowolny) płacz i śmiech.

Biorąc pod uwagę, że w przypadku stwardnienia zanikowego bocznego, dochodzi do degeneracji zarówno górnych (centralnych), jak i niższych (obwodowych) neuronów ruchowych, a następnie porażenie opuszkowe często łączy się z pseudobulwą. W niektórych postaciach ALS zespoły te mogą być jedyną manifestacją choroby, inne po prostu nie mają czasu na rozwój, ponieważ skutki niewydolności oddechowej bardzo szybko rosną.

Jakie są przyczyny i mechanizmy choroby?

Nie ustalono jeszcze istotnych powodów rozwoju sporadycznej postaci choroby Charcota. Wielu badaczy uważa, że ​​prowokują rozwój „powolnych” infekcji ALS: enterowirusy, wirus ESNO, Coxsackie, retrowirusy, HIV.

Wirus niszczy normalną strukturę DNA neuronów ruchowych, wywołując przyspieszenie ich śmierci (apoptozy). Towarzyszy temu rozwój ekscytotoksyczności - nadmiar glutaminianu prowadzi do nadmiernego pobudzenia i śmierci neuronów ruchowych. Komórki, które przeżyły, mogą spontanicznie depolaryzować, co klinicznie objawia się migotaniem i zafałszowaniem.

Istnieje także patologiczny wpływ na neurony reakcji autoimmunologicznych (IgG zakłóca kanały wapniowe typu L), zmianę w normalnym metabolizmie tlenowym w nich, wzrost prądu przezbłonowego jonów sodu i wapnia do komórek, załamanie aktywności enzymów ściany komórkowej i zniszczenie jej białek strukturalnych i lipidów.

W Baltimore Johns Hopkins University wykryto cztero-spiralne DNA i RNA w neuronach ruchowych pacjentów z ALS. Doprowadziło to do pojawienia się białka ubikwityny w cytoplazmie neuronów, a dokładniej jego agregatów, które normalnie znajdują się w jądrze. Taka zmiana przyspiesza również neurodegenerację w stwardnieniu zanikowym bocznym.

Dziedziczny (rodzinny) ALS jest związany z mutacją genu znajdującą się na chromosomie 21 i kodującą mutazę ponadtlenkową-1. Choroba jest przenoszona autosomalnie głównie.

Badanie patologiczne ujawniło zanik kory ruchowej (zakręt przedśrodkowy) dużych półkul, rogów przednich rdzenia kręgowego i jąder motorycznych grupy opuszkowej nerwów czaszkowych. W tym przypadku martwe neurony ruchowe są zastępowane przez neuroglia. Dotknięte są nie tylko ciała neuronów ruchowych, ale także ich procesy - demielinizacja (to jest zniszczenie normalnej osłonki mielinowej aksonów) ścieżek piramidalnych w pniu mózgu i bocznych sznurach rdzenia kręgowego.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy

Wczesne objawy choroby Lou Gehriga w większości przypadków to powoli narastające osłabienie rąk lub nóg. Jednocześnie dystalne części kończyn - stopy i ręce - są silniej dotknięte. Pacjent nie może zapiąć guzika, zawiązać sznurowadeł, potknąć się, podwinąć nogi. Takiej niezręczności towarzyszy wyczerpanie zewnętrzne (utrata masy ciała) kończyn.

Najczęściej objawy są asymetryczne. Przy starannej obserwacji pacjenta w dotkniętych chorobą kończynach można wykryć zafałszowania - drganie mięśni, przypominające falę, lekkie trzepotanie.

Wielu pacjentów w początkowym okresie choroby doświadcza problemów związanych z osłabieniem mięśni szyi, które podtrzymują głowę w pozycji pionowej. Dlatego głowa ciągle zwisa, a pacjenci potrzebują specjalnych urządzeń do jej trzymania.

Choroba postępuje stopniowo i stopniowo proces patologiczny obejmuje coraz więcej mas mięśniowych. Na tle rozwoju paraliżu obwodowego objawy centralne łączą się:

  • hipertonizm i spastyczność mięśni,
  • odruchy ścięgna i okostnej są wzmocnione,
  • występują patologiczne odruchy stóp i dłoni.

Bardzo powoli pacjenci ze stwardnieniem zanikowym bocznym całkowicie tracą zdolność do poruszania się i utrzymywania siebie.

Wraz z tym pacjent zauważa naruszenie przełykania, trudności w mówieniu, zmianę głosu i inne objawy porażenia opuszki, które zwykle łączy się z pseudobulwą.

Stopniowo proces patologiczny wpływa na mięśnie oddechowe - najważniejsza jest porażka przepony. W związku z tym pojawia się zjawisko paradoksalnego oddychania: podczas inhalacji brzuch u pacjentów cierpiących na ALS ustępuje, a podczas wydechu wręcz przeciwnie, wybrzusza się.

Zaburzenia ruchowe narządu ruchu (niedowład oka, zaburzenia ruchu gałek ocznych itp.), Jeśli występują, to tylko w końcowej fazie choroby neuronu ruchowego. Zmiany w czułości nie są charakterystyczne dla tej choroby, chociaż niektórzy pacjenci skarżą się na niezrozumiały dyskomfort i ból.

Również boczne stwardnienie zanikowe nie charakteryzuje się dysfunkcją narządów miednicy. Ale pod koniec choroby możliwe jest nietrzymanie moczu lub zatrzymanie moczu i kału.

Pacjenci zwykle pozostają w dobrym umyśle i mają czystą pamięć do końca swoich dni, co dodatkowo pogarsza ich stan. Dlatego często występują ciężkie zaburzenia depresyjne. Jedynie w 10–11% przypadków rodzinnego ALS występuje otępienie związane z rozlanym zanikiem kory czołowej.

Jakie formy przyjmuje choroba neuronów ruchowych?

Współczesna klasyfikacja stwardnienia zanikowego bocznego wyróżnia 4 główne formy:

  • wysoki (mózgowy);
  • opaska;
  • szyjno-piersiowy;
  • lumbosacral.

Ta separacja jest raczej arbitralna, ponieważ z czasem dochodzi do porażki neuronów ruchowych na wszystkich poziomach. Konieczne jest raczej ustalenie rokowania choroby.

Wysoka (mózgowa) forma

Wysoka (mózgowa) postać ALS rozwija się w 2–3% przypadków i towarzyszy jej uszkodzenie neuronów kory ruchowej (zakręt przedsionkowy) płata czołowego. Z tą patologią, spastyczne tetraparezy (to znaczy wpływają zarówno na ramiona, jak i nogi), które są połączone z zespołem rzekomobłoniastym. Objawy zmian neurodegeneracyjnych w neuronach ruchowych obwodowych praktycznie nie występują.

Formularz na pasku

Postać opuszkowa, która występuje w jednej czwartej wszystkich przypadków ALS, wyraża się w porażce jąder nerwów czaszkowych (IX, X, XII par) znajdujących się w pniu mózgu. Ta forma choroby objawia się jako porażenie opuszkowe (dysfagia, dysfonia, dyzartria), które, gdy postępuje patologia, łączy się z zanikiem mięśni kończyn i fałd w nich, paraliżem centralnym. Często zaburzeniom opuszkowym towarzyszy zespół rzekomobłoniowy (zwiększony odruch żuchwy, występowanie samoistnego gwałtownego śmiechu lub płaczu, odruchy automatyzmu jamy ustnej).

Szyja i klatka piersiowa

Najczęstszą (około 50% przypadków) postacią choroby neuronów ruchowych jest szyjno-piersiowa. W pierwszej kolejności rozwijają się objawy porażenia obwodowego rąk (zanik mięśni, zmniejszenie lub utrata odruchów ścięgnistych i okostnowych, zmniejszenie napięcia mięśniowego) oraz porażenie spastyczne w nogach. Następnie, wraz ze „wzrostem” poziomu uszkodzeń neuronalnych, objawy centralnej plegii łączą się w dłoniach (rozwój spastyczności, rewitalizacja odruchów, zjawiska patologiczne ręki).

Lumbosacral

Postać lędźwiowo-krzyżowa ALS występuje w 20–25% przypadków i objawia się wiotkim (obwodowym) paraliżem kończyn dolnych. Postępując, choroba rozprzestrzenia się na leżące powyżej masy mięśniowe (tułów, ramiona) i dodaje oznaki spastycznego (centralnego) paraliżu - hipertoniczności mięśni, zwiększenia odruchów, pojawienia się patologicznych śladów stóp.

Jak potwierdza się diagnoza „stwardnienia zanikowego bocznego”?

Diagnoza tej rzadkiej patologii ma ogromne znaczenie, ponieważ istnieje wiele chorób, które naśladują stwardnienie zanikowe boczne, ale wiele z nich można leczyć. Najjaśniejsze objawy choroby Charcota: uszkodzenia centralnych i obwodowych neuronów ruchowych występują już w końcowych stadiach choroby. Dlatego rzetelna diagnoza ALS opiera się na wykluczeniu innych patologii układu nerwowego.

W Europie i Ameryce stosowane są kryteria El Escorian do diagnozowania ALS, opracowane przez Międzynarodową Federację Neurologów. Obejmują one:

  • wiarygodne objawy kliniczne uszkodzenia centralnego neuronu ruchowego;
  • kliniczne, elektronerwomograficzne i patologiczne objawy neurodegeneracji obwodowego neuronu ruchowego;
  • stały postęp i rozprzestrzenianie się objawów w jednym lub więcej obszarów unerwienia, wykryte podczas dynamicznej obserwacji pacjenta.

Ważne jest również wykluczenie innych patologii, które mogą prowadzić do rozwoju takich objawów.

Tak więc do diagnozy stwardnienia zanikowego bocznego stosuje się następujące metody badania:

  • badanie i przesłuchanie pacjenta (historia życia i choroby). Podczas badania zwraca się uwagę na kombinację objawów porażenia obwodowego i centralnego, dotykających co najmniej dwa lub trzy obszary ciała (kończyny górne i dolne, mięśnie opuszkowe); jednoczesna obecność objawów porażenia opuszkowego i rzekomobłoniastego; brak zaburzeń miednicznych i okulomotorycznych, zaburzenia widzenia i wrażliwości, zachowanie funkcji intelektualno-mnestycznych;
  • analiza kliniczna krwi i moczu;
  • biochemiczne badanie krwi (CPK, białko C-reaktywne, poziom elektrolitów we krwi, badania nerek, testy wątrobowe itp.) - wzrost poziomu CPK, często obserwuje się testy czynności wątroby w przypadku ALS;
  • określanie poziomu pewnych hormonów we krwi (na przykład hormonów tarczycy);
  • badanie składu płynu mózgowo-rdzeniowego (płynu mózgowo-rdzeniowego) - u niektórych pacjentów z ALS (25%) następuje wzrost zawartości białka w płynie mózgowo-rdzeniowym;
  • elektroneuromyografia igły (ENMG) - u pacjentów cierpiących na stwardnienie zanikowe boczne wykrywany jest rytm płotu pikowego (rytmiczne potencjały migotania), oznaki uszkodzenia przednich rogów rdzenia kręgowego przy całkowitym braku zaburzeń przewodzenia włókien nerwowych;
  • badanie neuroobrazowe - MRI mózgu i rdzenia kręgowego u takich pacjentów ujawnia zanik korowego przedsionkowego zakrętu, ścieńczenie bocznych sznurów i zmniejszenie wielkości przednich rogów rdzenia kręgowego;
  • biopsja mięśni i nerwów, a następnie badanie histologiczne - ujawnia oznaki zmian zanikowych i odnerwienia;
  • badanie genetyczne molekularne - uzasadnione w przypadkach podejrzenia rodzinnego charakteru ALS - jest determinowane przez mutację w 21-chromosomie.

Leczenie ALS

Choroba to objawy stwardnienia zanikowego bocznego są dość poważne, słabo podatne na korektę.

Obecnie na świecie istnieje tylko jeden lek, który może spowolnić postęp choroby i opóźnić wystąpienie niewydolności oddechowej u pacjentów ze stwardnieniem zanikowym bocznym. Ten riluzol (rilutek), opracowany w 1995 roku. Jego mechanizm działania jest związany z tłumieniem uwalniania neuroprzekaźnika glutaminianu z zakończeń nerwowych. Tak więc tempo degeneracji neuronów ruchowych maleje. Taka terapia przedłuża życie pacjentów na maksymalnie trzy miesiące.

W krajach WNP lek ten nie został jeszcze zarejestrowany, chociaż od dawna jest stosowany w Europie i Ameryce.

Ponieważ nie ma sposobu na wpływanie na czynnik etiologiczny w rozwoju choroby, pacjenci wymagają opieki i leczenia objawowego:

  • we wczesnych stadiach choroby (przed rozwojem spastycznych zmian w mięśniach) wykonuje się fizykoterapię i masaż;
  • dla ruchu pacjenci używają pędów, specjalnych krzeseł, wyposażonych w przyciski ułatwiające korzystanie;
  • podczas zwisania nad głową użyj kołnierza Schantza, specjalnych sztywnych lub półsztywnych uchwytów;
  • przy pierwszych oznakach naruszenia połykania zaleca się zmianę konsystencji pokarmu na puree i płyn. Po każdym posiłku konieczna jest reorganizacja ustna. Gdy trudno jest otrzymać płynny pokarm, idą do karmienia rurką (przez sondę nosowo-żołądkową) lub umieszczają rurkę gastrostomijną (dziurę w skórze w żołądku, przez którą żywność natychmiast wchodzi do przewodu pokarmowego);
  • w rozwoju napadów w mięśniach łydki (krumpi), stosuje się karbamazepinę, baklofen, magne B6, werapamil, diazepam;
  • gdy pojawia się spastyczność mięśni, stosuje się środki zwiotczające mięśnie - baklofen, tizalud, sirdalud, mydocalm;
  • atropina, hioscyna z lekami przeciwdepresyjnymi (amitryptylina) są skuteczne;
  • z uporczywym zespołem bólowym, depresją i zaburzeniami snu, zaleca się trójpierścieniowe leki przeciwdepresyjne (amitryptylina) i inhibitory wychwytu zwrotnego serotoniny (fluoksetyna, sertralina). Ponadto ta grupa leków nieco zmniejsza częstotliwość ataków wymuszonego śmiechu lub płaczu. Ciężkie zaburzenia snu wymagają wyznaczenia leków nasennych (zolpidem). Przy nieskuteczności leków przeciwdepresyjnych i przeciwbólowych w łagodzeniu bólu stosuje się narkotyczne leki przeciwbólowe (morfina, tramadol);
  • w przypadku niewydolności oddechowej we wczesnym stadium możliwe jest zastosowanie pomocniczych przenośnych systemów do nieinwazyjnej wentylacji płuc. W końcowej fazie choroby pacjenci wymagają ciągłego stosowania wentylacji mechanicznej w szpitalu na oddziale intensywnej terapii;
  • czasami neuroprotektory (gliatilina, cerebrolysin, ceraxon), przeciwutleniacze (mexipridol), witamina E, witaminy z grupy B, L-karnityna (elkar) itp. są używane do poprawy odżywiania mięśni i komórek mózgowych, ale wielu ekspertów uważa, że ​​stosowanie takiej terapii jest nieuzasadnione i nie poprawia stanu pacjentów;
  • tacy pacjenci potrzebują również specjalnych środków komunikacji - opracowano laptopy, które można kontrolować za pomocą ruchów oczu;
  • pilnie potrzebna jest pomoc psychologa i pacjenta z ALS i jego krewnych.

Rokowanie choroby

Przebieg choroby jest zawsze progresywny. Bez względu na formę choroby prędzej czy później dotknięte zostaną obie grupy neuronów ruchowych (centralne i obwodowe). Podobnie jak porażenie opuszkowe, które znacznie pogarsza rokowanie.

Niestety w tej chwili nie ma doniesień o całkowitym wyzdrowieniu w stwardnieniu zanikowym bocznym. Na świecie jest tylko dwóch znanych pacjentów, którzy ustabilizowali chorobę: jeden to Stephen Hawking, a drugi to gitarzysta Jason Becker.

W zależności od formy ALS trwa od 2 do 15 - 20 lat. Dzięki wysokiej formie ALS niektórzy pacjenci są w stanie żyć do 20 lat. W postaci szyjno-piersiowej i lędźwiowo-krzyżowej śmierć następuje odpowiednio po 4–7 latach i 7–10 latach. Postać opuszkowa jest najcięższa i niekorzystna - śmiertelne skutki choroby pojawiają się po maksymalnie 2 latach.

Dodanie zaburzeń opuszkowych i zaburzeń oddechowych skraca oczekiwaną długość życia pacjentów z ALS o 1-3 lata, niezależnie od początkowej postaci choroby. Pacjenci cierpiący na stwardnienie zanikowe boczne, umierają z powodu niewydolności oddechowej, skrajnego wyczerpania i chorób współistniejących.

Wniosek

Pomimo ogromnego postępu w medycynie, stwardnienie zanikowe boczne pozostaje tajemnicą dla badaczy. Patogenetyczne metody leczenia tej strasznej choroby nie zostały jeszcze opracowane. Badania nabierają tempa, podczas których możliwe jest wyleczenie ALS, blokując geny, które go powodują. Dziś można tylko złagodzić cierpienie takich pacjentów i sprawić, aby ich istnienie było jak najbardziej komfortowe.

Zrobiliśmy dużo wysiłku, abyś mógł przeczytać ten artykuł i czekamy na Twoją opinię w formie oceny. Autor będzie zadowolony, że zainteresowałeś się tym materiałem. Dziękuję!

Stwardnienie zanikowe boczne (ALS): co to za choroba?

Ivan Drozdov 20.08.2018 0 Komentarze

Stwardnienie zanikowe boczne (także ALS, choroba neuronu ruchowego, choroba Charcota i choroba Lou Gehriga) jest chorobą ośrodkowego układu nerwowego, podczas której wpływają na komórki nerwowe ruchowe rdzenia kręgowego i mózgu. W procesie rozwoju nerw ruchowy trójdzielny, językowy, gardłowy i twarzowy są również narażone na szkodliwe skutki choroby, w wyniku czego pacjent z stwardnieniem zanikowym bocznym, poza ograniczeniami ruchowymi, pojawia się nieodwracalne zaburzenia funkcji połykania i mowy potocznej. Według ICD-10 UAS jest klasyfikowany jako system atrofii, dotykający głównie ośrodkowego układu nerwowego. W klasyfikatorze jest przypisany kod G12.2 „Choroba neuronu ruchowego”.

Klasyfikacja (formy choroby)

Stwardnienie zanikowe boczne klasyfikuje się według kilku kryteriów. W zależności od dotkniętego obszaru centralnego układu nerwowego stwardnienie zanikowe boczne jest:

  • Lędźwiowo - naprzemiennie dotknięte nogi, po których rozwój choroby może zakłócać oddychanie, ruchy ramion, połykanie i mowę.
  • Klatki piersiowej - na wczesnym etapie charakteryzującym się trudnością stania w pozycji stojącej i pochylania ciała. Wraz z rozwojem choroby z jednej strony dotyka nogi i ramienia, z drugiej strony - z drugiej. W niektórych przypadkach ograniczenie dotyczy funkcji oddychania, mowy i połykania.
  • Szyjka macicy - obie ręce na przemian cierpią, potem oddychają, aparat mowy, odruch połykania i obie nogi.
  • Bulbar - na początku choroby zaburzenia mowy i połykania są zaburzone. W następnym etapie noga i ramię z jednej strony są najpierw ograniczone, a następnie z drugiej strony.
  • Rozproszone - choroba charakteryzuje się szybką utratą masy ciała, niewydolnością oddechową, a także uczuciem jednostronnego osłabienia kończyn.

Według rodzaju dziedziczenia rozróżnij ALS:

  • Autosomalny recesywny - pojawia się w przypadku obecności „wadliwego” genu u obojga rodziców.
  • Dominacja autosomalna - rozwija się w obecności patologii genu u jednego z rodziców.

UAS wyróżnia się również szybkością przepływu i lokalizacją ognisk:

  • Klasyczny ALS - wpływa na neurony rdzenia kręgowego i mózgu, powodując zanik i spastyczność mięśni. Choroba występuje w 85% przypadków, z czego 60% to mężczyźni. Wraz z rozwojem, głównie po 55 latach, występuje osłabienie kończyn, niezdarność podczas chodzenia, ciągnięcie nóg.
  • Postępujący paraliż - rozpoznawany w około 25% przypadków, uszkodzenie neuronów w mózgu i rdzeniu kręgowym prowadzi do trudności w połykaniu i zaburzeniach mowy. Ten typ choroby występuje częściej u kobiet, głównie w podeszłym wieku.
  • Postępujący zanik mięśni jest rzadszym typem, występującym głównie u mężczyzn w młodym wieku. Podczas jego rozwoju wpływa na dolną część neuronów ruchowych, w wyniku czego pacjent ma zanik mięśni kończyn i drgawek, a masa ciała maleje.
  • Pierwotne stwardnienie boczne - dotyczy to górnych neuronów ruchowych, co skutkuje słabymi nogami i zaburzeniami chodu. Czasami mogą wystąpić zaburzenia mowy. Choroba rozwija się głównie u mężczyzn w wieku od 50 lat.

Co powoduje ALS: przyczyny

Początek mechanizmu niszczenia komórek motorycznych układu nerwowego przyczynia się do akumulacji w nich nierozpuszczalnego białka (glutaminy). Przyczyny rozwoju tego procesu w dzisiejszej światowej medycynie nie są znane, ale istnieją teorie, że prowokatorzy chorób mogą być:

  • Dziedziczność - do 10% wszystkich przypadków zdiagnozowanego stwardnienia zanikowego bocznego dziedziczone jest od jednego lub obojga rodziców.
  • Procesy autoimmunologiczne - takie ciężkie patologie, jak złośliwy nowotwór w płucach i raku krwi, mogą przyczyniać się do powstawania przeciwciał, które niszczą motoryczne komórki nerwowe.
  • Genetyka - w 20% przypadków genetyczne zaburzenie, które jest odpowiedzialne za wytwarzanie Dututazy ponadtlenkowej-1, enzymu, który przekształca nadtlenek, który jest niszczący dla neuronów, w tlen, wykrywa się w badaniu łańcucha genetycznego.
  • Naruszenie procesów metabolicznych w układzie nerwowym - żywotną aktywność neuronów zapewniają komórki glejowe i różne enzymy. Zgodnie z jedną teorią ryzyko choroby ALS wzrasta dziesiątki razy ze spadkiem funkcji astrocytów, które są odpowiedzialne za rozkład glutaminy w tkankach nerwowych.
  • Wirusy - istnieje teoria, ale w praktyce niewiele się sprawdza. Według amerykańskich naukowców rozwój stwardnienia zanikowego bocznego może wywołać wirusa polio.

Identyfikacja co najmniej jednego czynnika zdolnego do wywołania rozwoju ALS i objawów charakterystycznych dla choroby jest powodem natychmiastowej wizyty u lekarza i szczegółowego badania.

Stwardnienie zanikowe boczne: objawy

Początkowy etap choroby charakteryzuje się występowaniem typowych objawów, takich jak skurcze, osłabienie i krótkotrwałe drętwienie kończyn. Mogą manifestować się w całym ciele, ale najczęściej dyskomfort rozwija się w kończynach dolnych. Inne wczesne objawy ALS obejmują:

  • osłabienie rąk i ich utrata masy ciała, rzadziej choroba wpływa na mięśnie przedramienia i obręczy barkowej;
  • ruchliwość palców, skurcze mięśni;
  • osłabienie mięśni nóg, któremu towarzyszą bolesne skurcze;
  • manifestacja zaburzeń opuszkowych - naruszenie funkcji połykania i pracy aparatu głosowego;
  • Krump - skurcze mięśni z silnym bólem.

Charakter konkretnych objawów zależy od tego, która forma ALS rozwija się i postępuje:

Opisz nam swój problem lub podziel się swoim doświadczeniem życiowym w leczeniu choroby lub poproś o radę! Opowiedz nam o sobie tutaj na stronie. Twój problem nie zostanie zignorowany, a twoje doświadczenie pomoże komuś! Napisz >>

  1. Forma szyi i klatki piersiowej:
  • słabość rąk, przez którą trudno jest wykonywać określone czynności - pisać, pracować fizycznie, uprawiać sport, grać na instrumentach;
  • napięcie mięśni dłoni, uczucie ucisku ścięgien;
  • rozprzestrzenianie się słabości w obszarze przedramienia i barku z powodu zaniku mięśni;
  • zawieszenie ramienia
  1. Kształt lędźwiowy:
  • trudności z chodzeniem - na duże odległości, po schodach;
  • zmęczenie i ból kończyn dolnych z przedłużoną pozycją w pozycji stojącej;
  • zwiotczenie stopy, w wyniku czego - niezdolność do oparcia się na stopie;
  • brak zgięcia odruchowego i wyprostu palców;
  • mimowolne oddawanie moczu, defekacja.
  1. Formularz listwy:
  • upośledzenie mowy - rozwiązłość i niewyraźność w wymawianiu prostych słów i zdań, trudności w poruszaniu językiem;
  • trudności w połykaniu - niedrożność trudnych pokarmów, dławienie się pacjenta i dławienie;
  • skurcz mięśni językowych, objawiający się nagłym skurczem języka;
  • całkowity zanik mięśni szyjki macicy i twarzy, objawiający się w późnym stadium w postaci braku kontroli nad wyrazem twarzy, niezdolności do otwarcia ust i zjedzenia siebie.

Stwardnienie zanikowe boczne ma tendencję do postępu i szybko pokrywa wszystkie mięśnie ciała. Wraz z porażką neuronów ruchowych układu oddechowego pacjent nie może samodzielnie oddychać, w wyniku czego zostaje podłączony do aparatu sztucznego oddychania.

Diagnostyka

Stwardnienie zanikowe boczne jest prawie niemożliwe do zdiagnozowania podczas pierwszego badania, ponieważ choroba jest rzadka, a jej wczesne łagodne objawy mogą być objawami wielu innych patologii. Jeśli podejrzewa się BAS, neurolog przepisze kompleksowe badanie, które pomoże zidentyfikować zmiany w neuronach ruchowych i wyeliminuje obecność innych chorób:

  • Electroneuromyography - pozwala zbadać przepuszczalność impulsów nerwowych w każdym mięśniu kończyn i gardła, aby zidentyfikować spadek aktywności i szybkości ich ruchu w przypadku patologii.
  • Przezczaszkowa stymulacja magnetyczna - metoda uzupełniająca wyniki elektroneuromografii. Podczas badania ocenia się ogólny stan neuronów ruchowych.
  • Analiza biochemiczna krwi - przy stwardnieniu zanikowym bocznym wskaźnik enzymu, który powstaje podczas niszczenia tkanki mięśniowej (fosfokinaza kreatynowa), jest przekraczany 5-10 razy, obecna jest niewielka ilość enzymów wątrobowych i mocznikowych.
  • Analizę genetyczną przeprowadza się w celu oceny stanu kodu odpowiedzialnego za Dismutazę ponadtlenkową-1.
  • MRI - pozwala zidentyfikować uszkodzenia neuronów ruchowych, a także wykluczyć choroby rdzenia kręgowego i mózgu, podobne w objawach do stwardnienia zanikowego bocznego.
  • Nakłucie lędźwiowe - służy jako metoda wykluczenia chorób o podobnych objawach.

Kompleksowe podejście do badań diagnostycznych pozwala jasno określić patologiczne ogniska śmierci neuronów ruchowych, a także wykluczyć rozwój innych równie niebezpiecznych chorób.

Leczenie stwardnienia zanikowego bocznego

Całkowicie choroba nie jest wyleczona. Sercem leczenia ALS jest utrzymanie funkcji życiowych za pomocą leków i odpowiedniej opieki.

Aby złagodzić objawy i utrzymać układ nerwowy, pacjent ma przepisany:

  • leki blokujące wytwarzanie glutaminianu i stymulujące Dismutase-1 Super Oxide;
  • środki zwiotczające mięśnie - łagodzą skurcze mięśni;
  • kompleks witamin A, B, E i C - zapewnia odżywianie komórek nerwowych, poprawia przez nie przewodzenie impulsów;
  • anaboliki - przywrócenie wyczerpanej masy mięśniowej.

Alternatywne metody są również stosowane w celu zwalczania skutków choroby:

  • terapia komórkami macierzystymi - zatrzymuje śmierć neuronów, a także pomaga przywrócić połączenia między nimi;
  • Interferencja RNA - dzięki nanobiotechnologii blokowanie patologicznego białka jest blokowane, co zapobiega późniejszej śmierci neuronów ruchowych.

Jako dodatkowe środki terapeutyczne pacjent wykonuje:

  • karmienie przez sondę w przypadku naruszenia odruchu połykania;
  • Masaże rozluźniające mięśnie i zapobiegające powstawaniu odleżyn;
  • wykonywanie fizykoterapii;
  • konsultacja z psychologiem;
  • wentylacja płuc z uszkodzeniem komórek nerwowych układu oddechowego.

Niezwykle ważne jest otoczenie pacjenta ALS ciepłem i opieką bliskich, nie pozostawiając go samego z chorobą.

Prognoza UAS: ile żyć z tym

Stwardnienie zanikowe boczne postępuje szybko, dlatego nawet przy jego szybkim wykryciu i leczeniu objawowym rokowanie jest słabe. Średnia długość życia dla tej choroby jest indywidualna dla każdego konkretnego przypadku. Średnia liczba w zależności od formy patologii to:

  • Z klasycznym ALS - od 2 do 5 lat od początku choroby. W rzadkich przypadkach pacjent może żyć z tą diagnozą przez ponad 10 lat.
  • Wraz z postępującym porażeniem opuszki - oczekiwana długość życia wynosi od sześciu miesięcy do 3 lat od momentu pojawienia się podstawowych objawów.
  • W przypadku postępującego zaniku mięśni - długość życia może wynosić do 10 lat, pod warunkiem leczenia wspomagającego.
  • W pierwotnym stwardnieniu bocznym rokowanie jest bardziej komfortowe, ponieważ pacjent ma wszelkie szanse na przeżycie średniej długości życia. Długość życia może zostać zmniejszona, jeśli choroba przejdzie do klasycznej postaci ALS.

Zadawaj pytania bezpośrednio na stronie. Odpowiemy na to pytanie Zadaj pytanie >>

Prognozę przeżycia pogarsza fakt, że masową śmierć neuronów ruchowych można wykryć w późnym stadium, gdy nawet leczenie podtrzymujące i objawowe jest nieskuteczne. Przez resztę życia pacjent doświadcza ograniczeń funkcji motorycznych, połykania i mowy. W większości przypadków jest przykuty do łóżka, niezdolny do jedzenia, utrzymania się i oddychania.