Piękne zdjęcia dzieci z zespołem Downa.

Ciśnienie

Rozwój zespołu Downa u dzieci jest związany z wrodzonymi nieprawidłowościami chromosomowymi. Prognozy takiej patologii w większości przypadków są niekorzystne.

Choroba jest jednym z najtrudniejszych i najcięższych schorzeń, które znacząco zmieniają jakość życia pacjenta.

W praktyce medycznej zespół jest oddzielną częścią pediatrii. O objawach zespołu Downa u noworodków opowie w artykule.

Jak dziecko jest dziedziczone w brachidactyly? Dowiedz się o tym z naszego artykułu.

Pojęcie i cechy charakterystyczne

Zespół Downa to nieprawidłowość chromosomalna, w której znajduje się kopia chromosomu 21. pary.

Kariotyp jest reprezentowany przez 47 chromosomów. Choroba jest rzadka w praktyce medycznej.

Płeć nie ma wpływu na ryzyko rozwoju patologii. Zespół otrzymał nazwę na cześć pediatry, który pierwszy zwrócił uwagę na tego typu wrodzone nieprawidłowości - L. Down.

Choroba ma wyraźne objawy i wymaga specyficznej terapii.

Cechy choroby:

  1. Obecność 46 chromosomów u noworodka (23 pary), które są dziedziczone w równych ilościach przez ojca i matkę, jest uważana za normalną, obecność chromosomu 47 zawsze wskazuje na rozwój zespołu Downa.
  2. Kopia chromosomu 21. pary powstaje z powodu dodatkowego materiału genetycznego (taki proces zawsze ma pewne przyczyny rozwoju).
do treści ↑

Dlaczego rodzą się takie dzieci?

Głównym powodem narodzin dziecka z zespołem Downa jest stan zdrowia jego rodziców. Szczególną rolę odgrywa ich wiek, pochodzenie etniczne, życie w niekorzystnych warunkach środowiskowych i wiele innych czynników.

Choroba jest dziedziczna. Jeśli zdarzały się przypadki narodzin dzieci z zespołem Downa, to w czasie ciąży kobieta musi przejść specjalne badania.

Przyczynami narodzin dziecka z zespołem Downa mogą być następujące czynniki:

  • wiek matki poniżej 18 lat lub powyżej 30 lat;
  • wiek ojca powyżej 40 lat;
  • czynnik genetyczny;
  • niedobór kwasu foliowego u rodziców;
  • pokrewieństwo rodziców.

Nigdy nie może wywołać niekorzystnych czynników zespołu Downa towarzyszących ciąży. Na przykład nadużywanie złych nawyków, stresu, chorób wirusowych lub zakaźnych itp.

Chorobą jest wyłącznie chromosom i wrodzona nieprawidłowość. Ryzyko jego rozwoju wzrasta, jeśli przynajmniej jedno z rodziców jest nosicielem translokacji 21-go chromosomu.

Zewnętrzne przejawy

Jak wyglądają dzieci z zespołem Downa? Zespół Downa zawsze zmienia wygląd dziecka. Różnice wizualne pojawiają się w pierwszych dniach jego życia. Stopniowo niektóre funkcje stają się bardziej wyraźne.

Dzieci z tą patologią nie są podatne na agresję. Są spokojni, dobroduszni i mogą się radować z wszelkich wydarzeń.

Takie czynniki powodują nadmierne uśmiechnięte dzieci.

Dziecko z zespołem Downa - zdjęcie:

Zewnętrzne objawy zespołu Downa:

  • Mongoloidalny kształt oka;
  • płaski most nosowy;
  • złóż guzek łzowy;
  • różne wady mowy;
  • szerokie dłonie;
  • zwiększony rozmiar tyłu głowy;
  • nieproporcjonalnie duże rysy twarzy.
do treści ↑

Objawy i objawy

Jak określić zespół Downa u noworodków?

Dzieci z zespołem Downa w większości przypadków rodzą się w pełni, ale w 6-8 tygodniu ciąży kobieta jest narażona na poronienie.

Wizualna diagnoza patologii u noworodków nie jest trudna. Dzieci z tą diagnozą różnią się od zdrowych dzieci swoją strukturą ciała, zachowaniem i reakcją na czynniki środowiskowe.

Objawy zespołu Downa u noworodków są następujące:

  • masa ciała dziecka jest o 8-10% niższa niż normalnie;
  • dysformie twarzoczaszki;
  • zmniejszone napięcie mięśniowe;
  • zwiększona wielkość wargi i języka;
  • obecność trzeciej ciemiączka;
  • deformacja uszu;
  • deformacja klatki piersiowej;
  • skrócone kończyny;
  • krzywizna małego palca;
  • łukowate niebo;
  • zły zgryz

Diagnostyka prenatalna

Wykrywanie zespołu Downa przeprowadza się metodą diagnostyki prenatalnej. Badania przeprowadza się na różnych etapach ciąży.

Podczas identyfikacji objawów patologii specjaliści mogą zasugerować kobiecie przerwanie procesu ciąży. Ostateczną decyzję podejmują rodzice.

W niektórych przypadkach badanie może wykazywać fałszywe pozytywne wyniki, ale takie sytuacje w praktyce medycznej są sporadyczne.

Diagnozę przeprowadza się następującymi metodami:

  1. Badanie przesiewowe pierwszego trymestru ciąży (tworzenie płodu kontrolowane jest przez diagnostykę ultrasonograficzną, skład biochemiczny krwi kobiety jest dalej badany).
  2. Biopsja kosmówkowa (badanie ma na celu zbadanie tkanki błony płodowej).
  3. USG położnicze (kompleksowe badanie układu płciowego kobiet).
  4. Amniocenteza (szczegółowa analiza płynu owodniowego).
  5. Ogólne badania krwi dla kobiet w ciąży (ogólne, biochemiczne, hormony itp.).
  6. Kordocenteza z kariotypowaniem płodu (procedura jest specjalną analizą krwi płodowej pobranej z pępowiny).

Przeczytaj o objawach i objawach autyzmu u dzieci tutaj.

Rozwój fizyczny i psychiczny

Zespół Downa staje się przyczyną nieprawidłowego działania wszystkich układów organizmu dziecka.

Dzieci z taką diagnozą pozostają w tyle w rozwoju umysłowym, motorycznym i fizycznym, ale tylko do pewnego etapu.

Ogólna słabość ciała może spowodować śmierć w pierwszych pięciu latach życia dziecka. Jeśli jednak istnieją sprzyjające czynniki i pełna terapia, dziecko może rozwinąć wyraźne talenty.

Następujące czynniki mogą być „mocnymi stronami” dziecka z zespołem Downa:

  • szybka nauka czytania;
  • dobre uczenie się;
  • talenty w kreatywnych specjalnościach;
  • niektóre osiągnięcia sportowe.

Dzieci z zespołem Downa są bardzo wrażliwe na szczegóły. Mają dobrą pamięć wzrokową. Obserwacja pomaga im szybko zapamiętać i powtórzyć działania innych ludzi.

Podczas treningu zaleca się użycie maksymalnej liczby próbek lub pokazanie działań na własnym przykładzie.

Ponadto takie dzieci charakteryzują się empatią. Sympatyzują z uczuciami, wykazują chęć wsparcia potrzebujących w trudnym momencie i dobrze rozpoznają oszustwo.

„Słaba” strona dziecka z zespołem Downa:

  • trudności z obliczeniami matematycznymi;
  • niska koncentracja uwagi;
  • słabe słownictwo;
  • niemożność analizy określonego materiału.
do treści ↑

Choroby współistniejące

Dzieci z zespołem Downa są podatne na częste choroby o różnej etiologii.

Ich odporność jest znacznie ograniczona przez rozwój patologii.

Takie dzieci często cierpią z powodu przeziębienia, zapalenia płuc, zapalenia oskrzeli.

Zakaźnym i wirusowym uszkodzeniom organizmu towarzyszą powikłania i mogą stać się przewlekłe.

Następujące patologie mogą być chorobami powiązanymi:

  • zez;
  • padaczka;
  • zapalenie mieszków włosowych;
  • niepłodność;
  • utrata słuchu;
  • otyłość;
  • episindrom;
  • zaćma;
  • wyprysk;
  • jaskra;
  • Choroba Alzheimera;
  • białaczka.
do treści ↑

Czy zaburzenia genetyczne podlegają leczeniu?

Niemożliwe jest całkowite wyleczenie zespołu Downa, ale terminowe i kompleksowe leczenie dziecka pomaga poprawić niektóre jego umiejętności i poprawić jego zdrowie.

Niektórym pacjentom udaje się osiągnąć imponujący sukces w pracy lub adaptacji społecznej w wieku dorosłym. Warunkiem pozytywnego wyniku leczenia jest ciągła terapia przez całe życie.

Leczenie zespołu Downa obejmuje następujące metody:

  • stały nadzór wyspecjalizowanych specjalistów;
  • leczenie objawowe chorób współistniejących;
  • fizjoterapia i terapia ruchowa;
  • zajęcia logopedyczne;
  • terapia zastępcza hormonem tarczycy.

Czy możliwe jest skorygowanie asymetrii twarzy u niemowlęcia? Znajdź odpowiedź już teraz.

Cechy edukacji

Eksperci zalecają, aby nie umieszczać dziecka z zespołem Downa w specjalistycznych szkołach z internatem. Otoczony bliskimi i zdrowymi ludźmi łatwiej jest im rozwijać i zwalczać dolegliwości.

Rodzice muszą z wyprzedzeniem przygotować się do zmiany stylu życia, w większości przypadków zajmie to dziecko.

Nawet tymczasowy brak uwagi na dziecko może pogorszyć jego stan i zmniejszyć skuteczność terapii.

Rodzice powinni:

  1. Prowadzenie regularnych zajęć mających na celu rozwój zdolności umysłowych i umiejętności motorycznych.
  2. Zapewnij właściwą opiekę nad dzieckiem.
  3. Przeprowadzać procedury terapeutyczne.
  4. Komunikuj się bardziej z dzieckiem.
  5. Zwiększenie samooceny dziecka.
  6. Zapewnij wsparcie moralne.
  7. Cierpliwie leczyć niepowodzenia dziecka.
  8. Spróbuj nauczyć dziecko codziennej rutyny.
  9. Stwórz motywację dla dziecka.

Wobec braku sprzyjającej atmosfery empatię dziecka z zespołem Downa można zastąpić agresją.

Zadania tego samego typu wywołają rozdrażnienie.

Zmniejszy się poczucie własnej wartości i pojawią się kompleksy. Dziecko zamyka się i zatrzymuje kontakt z innymi ludźmi. Poprawienie takich konsekwencji będzie niezwykle trudne.

Prognoza dla rodzin

Prognozy dotyczące obecności zespołu Downa u dziecka są bezpośrednio zależne od indywidualnych cech jego ciała i środków terapeutycznych, które prowadzą rodzice.

Dzięki odpowiedniemu podejściu dzieci te dobrze radzą sobie z podstawową komunikacją i codziennymi umiejętnościami.

Zdarzają się przypadki, gdy zespół Downa nie uniemożliwia dziecku osiągnięcia znaczącego sukcesu w twórczych osiągnięciach (na przykład muzyki, sztuk wizualnych, umiejętności rzemieślniczych). W wieku dorosłym choroba nie koliduje z tworzeniem rodzin i otrzymywaniem wyższego wykształcenia.

Pozytywne prognozy są możliwe tylko wtedy, gdy występują następujące czynniki:

  • uwaga na dziecko;
  • stałe przepisywanie;
  • zajęcia edukacyjne z dzieckiem;
  • zajęcia z wyspecjalizowanymi ekspertami.

Dzieci z zespołem Downa potrzebują specjalnych warunków życia.

Regularne zajęcia z nauczycielami i rodzicami są kluczem do skutecznej terapii.

Dzieci, dla których stosuje się złożone leczenie patologiczne, są lepiej przystosowane do społeczeństwa i realizują swoje talenty.

Wobec braku uwagi na rozwój choroby prognozy są wyjątkowo niekorzystne i obejmują ryzyko śmierci w młodym wieku.

O zespole Downa w tym filmie:

Uprzejmie prosimy o samodzielne leczenie. Zarejestruj się u lekarza!

Dlaczego rodzą się dzieci z zespołem Downa?

Autor: Hussar · Wysłany 30.05.2018 · Zaktualizowany 05/30/2018

Dla wielu słowo Down brzmi jak zniewaga. Wynika to z faktu, że nie rozumieją, co właściwie oznacza ten termin. Słoneczne dzieci lub dzieci z zespołem Downa są najczęściej osobami kreatywnymi i życzliwymi. Jakie są przyczyny i symptomy tej choroby, jakie są „specjalne” dzieci na zdjęciu, a także metody nauczania i problemy dzieci słonecznych.

Znaczenie słowa Down

Zespół Downa jest częstą chorobą serii chromosomów. Patologia rozwija się dzięki temu, że 21 par chromosomów ma nie 2, ale 3 chromosomy. Inną nazwą odchylenia jest trisomia 21-tej pary chromosomów. Oznacza to, że osoba nie ma 46, ale 47 chromosomów. Nazwa choroby była na cześć angielskiego naukowca Johna Downa, który w 1866 r. Opisał to naruszenie w swojej praktyce.

Warto zauważyć, że związek między dodatkowym chromosomem a pochodzeniem zespołu wrodzonego został zidentyfikowany znacznie później. Dokonało tego w 1959 r. Francuski genetyk Jerome Lejeune. W slangu młodzieżowym często wzywa się głupich ludzi o ograniczonych umysłach. Ten sam syndrom słowa oznacza połączenie pewnych cech i znaków. Pod tym względem patologia nazywa się „zespołem Downa”, a nie „chorobą Downa”.

Co dzieje się w ciele

Dla lepszego zrozumienia istoty patologii z powrotem do biologii. Wszystkie komórki mają własną strukturę. Jednym z elementów jest rdzeń. Zawiera specjalny materiał, w tym rodzaj i funkcję konkretnej komórki i całego ludzkiego ciała jako całości. Ciało zawiera ogromną liczbę genów (25 tysięcy). Wszystkie są połączone w 32 pary chromosomów. Każdy z nich składa się z dwóch chromatyd. Każda para zawiera 2 chromosomy. Z powodu różnych czynników prowokujących występuje pewna awaria, a 21. para zawiera nie 2, ale 3 chromosomy. Takie odchylenie powoduje charakterystyczne objawy zespołu Downa - rodzaj ciętych oczu, płaski mostek nosa, upośledzenie umysłowe i tak dalej.

Połączenie takich objawów w praktyce medycznej nazywa się syndromem. Jak już wspomniano, zespół Downa otrzymał swoją nazwę na cześć lekarza, po raz pierwszy zaangażowanego w badania patologii.

Ciekawe wiedzieć

Wcześniej tę chorobę nazywano „mongolizmem”. Wynika to z faktu, że w słonecznych ludziach cięcie oczu jest bardzo podobne do mongolskiej narodowości. Pod koniec lat sześćdziesiątych deputowani mongolscy zwrócili się do Światowej Organizacji Zdrowia, aby nie korzystali z takiego terminu. Od tego czasu choroba nazywa się zespołem Downa, a termin „Mongolizm” nie jest używany.

Trochę historii

Ludzie o opisanej patologii mają specjalną strukturę ciała. Historycznie udowodniono, że choroba jest dość stara. Podczas wykopalisk archeologicznych znaleziono szkielety ludzi, których struktura wskazywała na obecność tego zespołu. Ci ludzie zostali pochowani razem z normalnymi ludźmi. Na tej podstawie możemy stwierdzić, że społeczeństwo nie dyskryminowało takich pacjentów.

Dzieci słońca

Wielu słyszało, że dzieci z tym zespołem nazywane są dziećmi słonecznymi. Tłumaczy to fakt, że pacjenci z takim odchyleniem mają specjalne cechy charakteru. Są przyjaźni, serdeczni, mili i otwarci. Z reguły, według rodziców wychowujących „specjalne” dzieci, ich dzieci nie cierpią z powodu ich stanu. Aktywnie komunikują się, próbują uczyć się wielu rzeczy.

Ważne jest, aby powiedzieć, że w krajach europejskich dzieci z tym syndromem mogą studiować w szkołach i na uniwersytetach, gdzie uczą się zwykłe dzieci. Downs próbują żyć pełnią życia, dostać pracę, założyć rodzinę i nie uważają się za niepełnosprawnych. Czy dzieci mają takich ludzi? Tak, często ludzie z tą chorobą rodzą zupełnie normalne dzieci.

Cechami wyróżniającymi takich ludzi są następujące cechy:

  • umiejętność wybaczania i szczerej radości z sukcesów innych ludzi;
  • wesołość, otwartość, życzliwość;
  • niezdolność do nienawiści;
  • uśmiechnięty;
  • optymizm.

Spotkanie z negatywnymi wypowiedziami po ich stronie, Downs są przyzwyczajeni do tego, że nie biorą tego do serca. Słoneczni ludzie są przeciwni nazywaniu się upośledzonymi umysłowo lub niepełnosprawnymi.

Statystyki

Częstość występowania nieprawidłowości genetycznych - 1 pacjent na 600-800 dzieci, czyli 1: 700. Jednocześnie należy podkreślić, że przy urodzeniu dziecka przez matkę po 40 roku życia wzrasta ryzyko daunizmu i wynosi on 1:19.

Ponadto istnieje pewna przewaga terytorialna. Na przykład w Anglii ostatnio liczba narodzin takich noworodków wzrosła o 12-15%. Badania w tej sprawie jeszcze nie przyniosły rezultatów.

Według smutnych statystyk, w Rosji z tym syndromem rodzi się ponad 20 tysięcy słonecznych dzieci rocznie. Jednocześnie ponad 80% rodziców odmawia karapuzu „specjalnego”. Wiadomo również, że w dwóch na trzy przypadki kobiety decydują się na sztuczne przerwanie ciąży po poznaniu takiej diagnozy u niemowlęcia. Ten sam czynnik behawioralny jest charakterystyczny dla krajów Europy Zachodniej i Wschodniej.

Od narodzin dziecka w dół, żadna para nie jest ubezpieczona. Słoneczne dzieci rodzą się niezależnie od regionu i przynależności społecznej rodziców.

Co rodzice powinni wiedzieć

Niewątpliwie słoneczni ludzie różnią się od zwykłych ludzi, ale to nie znaczy, że nie są zdolni do uczenia się i wypełniania życia. Oto kilka ważnych cech takich dzieci:

  • Fakt niedorozwoju u osób z opisanym zespołem jest niezaprzeczalny, ale nie oznacza to, że nie mogą się uczyć. Dzięki specjalnym technikom i programom inteligencję można zwiększyć do 70-75. Słoneczne dzieci są w stanie ukończyć szkołę i uzyskać tytuł specjalisty.
  • Socjalizacja i adaptacja wystąpią szybciej, jeśli będą wśród zwykłych dzieci, a nie w wyspecjalizowanych szkołach z internatem.
  • Cechą charakterystyczną osób „specjalnych” jest otwartość i życzliwość. Wielu ludziom udaje się stworzyć wzorowe rodziny, rodzić dzieci. Oczywiście nie wolno nam zapominać, że ryzyko posiadania chorego dziecka jest dość duże.
  • Przy odpowiednim podejściu długość życia takich osób można przedłużyć do 50 lat.
  • Nie ma konkretnych przyczyn narodzin dzieci z zespołem. W większości przypadków dzieci o specjalnych potrzebach rodzą się z absolutnie zdrowych rodziców.

Cóż, być może najważniejszą rzeczą, którą rodzice powinni wiedzieć, jest to, że jeśli pierwsze dziecko urodziło się z zespołem Downa, to ryzyko drugiego dziecka z tą samą patologią wynosi tylko 1%.

Przyczyny choroby

Udowodniono, że zespół Downa rozwija się z powodu nieprawidłowości na poziomie genetycznym. Odchylenie występuje na wczesnym etapie, gdy plemnik spotyka się z jajkiem. Często dzieje się tak z powodu obecności 24 chromosomów w żeńskiej komórce, zamiast 23 złożonych. Rzadziej (w około 10 przypadkach na 100) dodatkowy chromosom jest przekazywany dziecku przez mężczyznę.

Z tego wynika, że ​​takie przyczyny jak patologie u matki, palenie tytoniu, alkohol, niezdrowa dieta i inne czynniki nie mogą powodować zespołu Downa.

Co staje się impulsem dla patologii chromosomalnej

Według badań, specjalne białko bierze udział w procesie odpowiedzialnym za rozciąganie chromosomów na bieguny. Takie rozciąganie jest konieczne, aby każda z komórek potomnych otrzymała jeden chromosom. Jeśli mikrotubule tego białka są osłabione z jednej strony, wtedy oba chromosomy mogą przeciągnąć się na przeciwny biegun. Gdy rozwija się defekt, jedna z par przenosi 24 chromosomy w komórce macierzystej. Kiedy taka komórka jest aktywowana w procesie poczęcia przez ojca lub matkę, dziecko rozwija zespół Downa.

Cechy zaburzeń układu nerwowego u niemowlęcia

Nieprawidłowości genetyczne po stronie chromosomalnej pociągają za sobą poważne zaburzenia nerwowe u płodu. Obejmują one:

  • Zwiększone ciśnienie śródczaszkowe z powodu upośledzonego krążenia płynu mózgowo-rdzeniowego. Jednocześnie odnotowuje się zwiększoną produkcję w splotach komorowych mózgu. Ssanie jest wręcz zepsute.
  • Uszkodzenie mózgu i nerwów obwodowych o ogniskowym charakterze. W rezultacie grzywna i duża ruchliwość „specjalnych” dzieci jest zaburzona, co prowadzi do słabej koordynacji ruchów.
  • Niewystarczająca wielkość i funkcjonowanie móżdżku. Prowadzi to do osłabienia napięcia mięśniowego, dziecko jest trudne do zarządzania swoim ciałem.
  • Zaburzenia krążenia w mózgu. Z powodu słabego rozwoju więzadeł okolicy szyjnej i przerwania struktury w tym obszarze, naczynia krwionośne są ściskane, co prowadzi do słabego dopływu krwi.
  • Objętość mózgu u tych dzieci jest zmniejszona, a objętości komór są zwiększone.

Senność i powolność są spowodowane spadkiem aktywności w obszarze kory mózgowej. Jednocześnie zmniejsza się również szybkość transmisji impulsów nerwowych.

Czynniki prowokacyjne patologii genetycznej

Czasami ryzyko wystąpienia zespołu Downa nieznacznie wzrasta. Wynika to z wielu niekorzystnych warunków.

W tym przypadku mówimy o obecności takich prowokujących czynników:

  • Poczęcie dziecka przez bliskich krewnych. Wiadomo, że krewni często działają jako nosiciele chorób genetycznych. Jeśli mężczyzna i kobieta są właścicielami defektu w 21. parze chromosomów lub białek, ryzyko posiadania dziecka w dół jest dość wysokie. Im bliższy związek, tym większe ryzyko patologii.
  • Ciąża wcześniej niż 18 lat. Z powodu niestabilnej pracy gonad dziewczyna w tym wieku może doświadczać różnych zaburzeń genetycznych. To właśnie powoduje pojawienie się „specjalnych” dzieci w młodych mamach.
  • Wiek kobiet po 35-40 latach. Udowodniono, że optymalny wiek narodzin dzieci to czas od 18 do 35 lat. Ze względu na fakt, że różne negatywne czynniki wpływają na komórki żeńskie, po 35 latach mogą wystąpić pewne zaburzenia, w tym mutacje genetyczne. Naukowcy wykazali, że im starsza kobieta, tym większe ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa.
  • Wiek męski po 45 latach. Nie tylko wiek kobiet może zwiększyć prawdopodobieństwo narodzin chorego potomstwa. U mężczyzn, po 45 roku życia, proces produkcji nasienia pogarsza się, co może powodować zaburzenia genetyczne. Jeśli mężczyzna zdecyduje się na dziecko, powinien najpierw skonsultować się z genetykami.
  • Wiek, w którym rodziła się babka ze strony matki. Udowodniono, że starsza babcia miała większe ryzyko posiadania dzieci z patologią w swoich wnuczkach. Wynika to z faktu, że jaja u kobiet są składane na poziomie genetycznym. W konsekwencji matka z naruszeniem struktury chromosomów zwiększa ryzyko narodzin potomstwa z tymi samymi naruszeniami.
  • Mężczyzna i kobieta są właścicielami translokacji 21-go chromosomu. Ta koncepcja oznacza, że ​​matka lub ojciec 21 pary chromosomów jest przyłączona do innego chromosomu. W większości przypadków czternasty. Na zewnątrz takie mutacje nie dają o sobie znać, a osoba prowadzi normalne życie, ale narodziny dzieci z zespołem Downa u takich osób zdarzają się częściej. W medycynie ta funkcja nosi nazwę „Zespół rodzinny Downa”. Zespół ten powoduje daunizm w 2% przypadków.

Podsumowując, należy powiedzieć, że przedmiotowa patologia genetyczna nie może być spowodowana ciężkim przebiegiem ciąży, trudnym porodem, chorobami z przeszłości, szkodliwymi nawykami i innymi czynnikami. Członkowie rodziny, w której pojawiło się takie dziecko, w żadnym wypadku nie powinni obwiniać się za to i szukać powodów. Matka i ojciec powinni próbować zaakceptować i pokochać swoje „specjalne” okruchy.

Oznaki choroby u płodu w czasie ciąży

Oczywiście niemożliwe jest określenie pewnych nieprawidłowości u dziecka w łonie matki bez specjalnych testów. W praktyce medycznej stosuje się różne metody diagnostyczne w celu identyfikacji nieprawidłowości genetycznych u dziecka w łonie matki.

Oferujemy rozważenie ich bardziej szczegółowo.

Badania przesiewowe okołoporodowe

Badanie przesiewowe to procedura obejmująca kompleksowe badanie kobiety w ciąży. Celem diagnozy jest określenie wad rozwojowych i nieprawidłowości genetycznych u dziecka. Wszystkie dziewczęta zarejestrowane podczas ciąży w poradni przedporodowej są poddawane kontroli. Z pomocą ankiety można zidentyfikować takie powszechne choroby u dzieci, jak zespół Downa, Edwardsa i defekty tworzenia cewy nerwowej. Badania przesiewowe obejmują inwazyjne i nieinwazyjne techniki diagnostyczne. W pierwszym przypadku mówimy o takich procedurach jak badanie płynu owodniowego (amniocenteza), krwi pępowinowej (cordocentesis). Nieinwazyjne obejmują biochemiczną analizę krwi i ultradźwięków (US).

Badanie USG

Pierwsza procedura ultrasonograficzna jest wykonywana od 11 do 13 tygodnia ciąży. Ponowne badanie jest zalecane dla kobiet w wieku od 25 do 34 tygodni. Brak ultradźwięków - niska zawartość informacyjna do wykrywania zespołu Downa. Mimo to ten typ diagnozy jest wykonywany dla wszystkich kobiet w ciąży. Wśród zalet należy zwrócić uwagę na bezpieczeństwo matki i płodu, brak przeciwwskazań. Jedyny zakaz - ropne uszkodzenie skóry właściwej na miejscu badania.

Na zespół Downa wskazują następujące cechy u płodu:

  • Naruszenie struktury kości nosa lub ich niedorozwój. U niemowląt z zaburzeniami genetycznymi są one krótsze lub zupełnie nieobecne.
  • Zwiększ szerokość przestrzeni kołnierza. U zdrowych dzieci ta szerokość nie przekracza 2 mm. W zespole Downa przekracza 3 mm.
  • Skrócenie kości udowych i kluczowych w stosunku do kręgosłupa.
  • Obecność torbieli w splocie naczyniowym mózgu. Zauważa również naruszenie krążenia krwi w przewodach żylnych.
  • Zwiększ kąt między kościami biodrowymi miednicy. Same kości są skrócone.
  • Obecność wad rozwojowych serca.

Aby potwierdzić diagnozę płodu można takie odchylenia jak tachykardia (szybkie bicie serca), powiększony pęcherz, brak jednej z tętnic pępowinowych.

Po znalezieniu jednego ze znaków można podejrzewać tylko zespół Downa. Jeśli zidentyfikowane zostaną 2 objawy, prawdopodobieństwo odchylenia wynosi 3%. Jeśli zostaną znalezione wszystkie objawy, diagnoza zostanie potwierdzona w 92% przypadków.

Podczas ultradźwięków dużą rolę odgrywa profesjonalizm lekarza i jego doświadczenie.

Biochemia krwi

Biochemiczne badanie krwi pomaga monitorować ważne wskaźniki. Korzystając z tego typu badań, określ:

  • AFP (alfa-fetoproteina). Substancja ta jest wytwarzana przez wątrobę i narządy trawienne płodu. Jego celem jest ochrona rozwijającego się organizmu przed immunitetem matki.
  • HCG (gonadotropina kosmówkowa). Hormon ten zaczyna być wytwarzany przez łożysko od 7 dnia po poczęciu.
  • Bezpłatny estriol. Jest wytwarzany przez łożysko z hormonu prekursorowego syntetyzowanego przez nadnercza płodu.
  • Białko PAPP-A. Substancja wytwarzana przez łożysko w początkowych stadiach rozwoju płodu. Jego główną rolą jest ochrona embrionu przed komórkami odpornościowymi matki.

Surowicę krwi dla białka PAPP-A i hCG bada się od dziesiątego do trzynastego tygodnia. Dokładność analizy przekracza 85%. W drugim trymestrze ciąży testuje się na obecność wolnego estriolu, AFP i hCG. Dokładność analizy wynosi około 65%.

Biochemia krwi musi zostać poddana w obecności takich wskazań:

  • wiek ciężarnych od 30 lat;
  • obecność w rodzinie dzieci z chorobą genetyczną;
  • krewni z zespołem Downa;
  • ciężka choroba podczas ciąży;
  • poronienia w historii.

Brak jest przeciwwskazań do analizy biochemicznej krwi.

Interpretacja analizy biochemicznej

Podwójny test w pierwszym trymestrze oznacza:

  • Poziom PAPP-A poniżej 0,6 MoM wskazuje na możliwy zespół Downa, ryzyko poronienia lub zamrożonej ciąży.
  • Silny nadmiar wskaźnika gonadotropiny kosmówkowej wskazuje na nieprawidłowości genetyczne u płodu, ciąż mnogich. Czasami można zaobserwować odchylenie poziomów hCG w wyniku nieprawidłowego określenia czasu trwania ciąży.

Potrójny test w drugim trymestrze ciąży oznacza:

  • Poziom AFP poniżej 0,5 MoM wskazuje na ryzyko zespołu Downa lub Edwardsa.
  • Nadmierne dawki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej często wskazują na zaburzenia genetyczne.
  • Wolny poziom estriolu poniżej 0,5 mM może wskazywać na brak aktywności nadnerczy u dziecka, co może stać się objawem daunizmu.

Podczas oceny danych specjalista powinien mieć wyniki badania w pierwszym i drugim trymestrze ciąży. To pomaga mu śledzić wydajność w czasie.

Z pomocą jedynie ultradźwięków i biochemii nie można zdiagnozować zespołu Downa. Na wyniki testów mogą mieć wpływ leki stosowane przez kobietę w ciąży.

Jeśli podejrzewa się zaburzenie genetyczne, kobieta zostaje umieszczona w tzw. Grupie ryzyka. Aby potwierdzić diagnozę, przeprowadza się dokładniejsze (inwazyjne) metody badania. Takie procedury opierają się na przekłuciu pęcherza płodowego. Należą do nich biopsja kosmków kosmówki, kordocenteza i amniopunkcja.

Test krwi pępowinowej

Wskazania do cordocentesis są raczej wąskie. Obejmują one:

  • obecność nieprawidłowości genetycznych w rodzaju matki lub ojca;
  • Dół dziecka w rodzinie;
  • wiek kobiety w ciąży jest powyżej 35 lat;
  • prawdopodobieństwo postawienia diagnozy podczas USG i biochemicznych badań krwi.

Zabieg przeprowadza się po 18 tygodniach, ponieważ wcześniej nie można pobrać próbek krwi z powodu zbyt cienkich naczyń pępowinowych. Najlepszy czas na analizę to 22-25 tygodni.

Istotą tej techniki jest wykonanie nakłucia w macicy lub ścianie brzusznej w celu pobrania krwi ze naczyń pępowinowych. Wykonywanie kordocentezy pod kontrolą czujnika ultradźwiękowego.

Gdy procedura jest zabroniona:

  • z krwawym wypływem z kobiecych organów;
  • jeśli krzepnięcie krwi pacjenta jest osłabione;
  • ze ściśniętą ścianą macicy;
  • gdy istnieje zagrożenie poronieniem;
  • w ostrych lub przewlekłych chorobach zakaźnych u kobiety w ciąży.

Badanie krwi pępowinowej pozwala postawić diagnozę z prawdopodobieństwem 99%. Jeśli podczas analizy w krwi pępowinowej wykryje się trzy chromosomy w 21 parze, jest to kwestia zespołu Downa.

Czasami kordocenteza powoduje pewne komplikacje. Obejmują one rozwój powolnego bicia serca u dziecka, zakażenie płodu, krwawienie z obszaru nakłucia, powstawanie krwiaków w pępowinie, narodziny wcześniaka.

Test płynu owodniowego

Ocenę płynu owodniowego lub amniopunkcji przeprowadza się pod kontrolą USG. W tym celu używana jest długa cienka igła, przez którą zbiera się niewielka ilość cieczy. Nakłucie wykonuje się w brzuchu lub pochwie. Spędź amniocentezę od 8 do 14 tygodnia. Czasami po 15 tygodniach.

Kto otrzymuje analizę:

  • jeśli podejrzewa się zaburzenie genetyczne podczas USG i biochemii;
  • jeśli w rodzinie byli krewni z zespołem Downa;
  • w przypadku małżeństwa między krewnymi;
  • jeśli kobieta ma ponad 35 lat.

Procedura jest przeciwwskazana, gdy istnieje ryzyko poronienia, w obecności ostrych lub przewlekłych chorób zakaźnych u matki, w przypadku przedniego zamocowania łożyska i jeśli matka ma wady rozwojowe macicy.

W płynie owodniowym, podobnie jak w krwi pępowinowej płodu, są wszystkie chromosomy. Gdy trzy chromosomy zostaną wykryte w 21 parze, prawdopodobieństwo choroby wynosi 99%. Częściej wyniki analizy można uzyskać w ciągu kilku dni. W niektórych przypadkach trzeba czekać kilka tygodni.

  • ryzyko poronienia;
  • prawdopodobieństwo zakażenia płodu;
  • poród przedwczesny po 36 tygodniach.

Z reguły powikłania po amniopunkcji są niezwykle rzadkie.

Test kosmków kosmówki

Biopsja kosmówki jest próbką pobraną z wyrostków zlokalizowanych na łożysku. Materiał biologiczny do analizy pobiera się za pomocą długiej cienkiej igły. Podczas pobierania próbek przez macicę używana jest specjalna cienka sonda. Dzięki tej analizie możliwe jest uzyskanie informacji w ciągu tygodnia. Dokładniejsze wyniki będą musiały poczekać około miesiąca.

  • podczas ciąży po 35 latach;
  • w obecności nieprawidłowości chromosomalnych u rodziców;
  • jeśli rodzina ma już dziecko z zespołem Downa;
  • podejrzenie patologii genetycznej podczas badań przesiewowych.

Zabieg jest zabroniony w obecności chorób zakaźnych u matki, jeśli u kobiety występuje krwawienie, z groźbą poronienia i procesów adhezyjnych w obrębie miednicy.

Metoda badania kosmków kosmówki opiera się na poprzednich wersjach. Kosmki mają wszystkie chromosomy. Jeśli 21. para zawiera 3 chromosomy, prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka wynosi 99%.

Czasami po analizie pojawiają się komplikacje. Lista ta powinna zawierać:

  • aborcja;
  • ból w okolicy nakłucia;
  • rozwój procesu zapalnego w błonie płodowej;
  • krwawienie;
  • tworzenie krwiaka w dziedzinie gromadzenia materiału biologicznego.

Pomimo faktu, że techniki inwazyjne w większości przypadków wykazują poprawny wynik, prawdopodobieństwo posiadania zdrowego dziecka wciąż istnieje. W przypadku podejrzenia zespołu Downa dziecka decyzję o opuszczeniu płodu lub przerwaniu ciąży powinni podjąć rodzice wraz z lekarzem.

Objawy kliniczne zespołu Downa u noworodków

Oznaki charakterystyczne dla choroby genetycznej mają 90% wszystkich noworodków. Wynika to z obecności trzeciego chromosomu w 21. parze. Charakterystyczną cechą takich dzieci jest podobieństwo do siebie i różnica podobieństwa z rodzicami.

Poniżej rozważamy znaki wskazujące na patologię u niemowląt:

  • Masa ciała i wzrost są zazwyczaj poniżej średniej. Noworodki mają wysokość nie większą niż 45 cm i ważą do trzech kilogramów.
  • Obecność brachycefalii - krótka głowa. Jednocześnie występuje duża poprzeczna i mała podłużna objętość czaszki. Ten objaw występuje u ponad 80% wszystkich dzieci z tym zespołem.
  • W obszarze kości czaszki noworodki mają tzw. Trzecią wiosnę. Wynika to z opóźnionego rozwoju kości czaszki.
  • Ponad 70% dzieci z takim zaburzeniem genetycznym ma spłaszczony kark.
  • U 90% dzieci występuje objaw kliniczny, taki jak okrągła i nieco spłaszczona twarz.
  • U 80% dzieci z zespołem Downa występuje mongolowy kształt oka. Jednocześnie zewnętrzne rogi stulecia znajdują się wyżej niż wewnętrzne.
  • Ze względu na słabość mięśni oczu u niektórych dzieci zdiagnozowano zez. Ponadto taki objaw nie zawsze wskazuje na zespół Downa.
  • Obecność plamy na polu różu. Są to plamy pigmentowe, które znajdują się na tęczówce. Ten znak jest wyraźnie widoczny u dzieci z jasnymi oczami (niebieski, szary).
  • U 60% dzieci z zaburzeniami genetycznymi język jest szeroki, często się wypada. Nie mieści się w ustach.
  • Dzieci z zespołem Downa mają krótki nos z szerokim i spłaszczonym nosem.
  • Z powodu zmniejszonego napięcia mięśniowego dzieci mają rozchylone usta. Ten objaw występuje w ponad 60% przypadków.
  • Krótka i szeroka szyja. Jednocześnie na szyi często ma szeroki fałd skóry.
  • Obecność trzeciego wieku. Fałd znajduje się w wewnętrznym kąciku oka.
  • Auricles są małe. Uszy u chorych dzieci są miękkie, wiotkie, często mają asymetryczny kształt.
  • Dłonie są zwykle mniejsze niż normalne dzieci. Często zdiagnozowano krzywiznę małego palca.
  • Obecność szczeliny drzewa sandałowego. W tym przypadku kciuk jest oddalony od innych, jest fałda.
  • Poprzeczna fałda na dłoni, która wynika z połączenia linii umysłu i serca.

Często zaraz po urodzeniu objawy patologii są bardzo słabo lub całkowicie nieobecne. Jednocześnie niektóre z powyższych objawów mogą dotyczyć zdrowych dzieci. Na tej podstawie można stwierdzić, że diagnoza nie jest możliwa na podstawie jedynie objawów zewnętrznych.

Dokładna diagnoza zespołu Downa może być przeprowadzona tylko poprzez specjalne testy genetyczne.

Oznaki patologii w starszym wieku

U starszych dzieci objawy obserwowane podczas porodu pozostają. Ale z wiekiem mogą pojawić się inne cechy. Sprawdźmy, jakie są następujące objawy:

  • Wzrost poniżej normy. Ten objaw występuje u 90% pacjentów. Zazwyczaj wskaźniki są poniżej normy dla pewnego wieku o 15-20 cm, co tłumaczy się słabą produkcją hormonu wzrostu przez korę nadnerczy. Ponadto niektóre cechy kości rurkowych wpływają na wzrost.
  • Tendencja do cielesności. Dzieci i dorośli z zespołem Downa często mają nadwagę.
  • Skrócenie kości czaszki. Z chorobą genetyczną głowa wygląda na szeroką i krótką. Twarz wydaje się okrągła. Często na policzkach pojawia się rumieniec.
  • Skośne oczy (nacięcie mongolskie) i obecność fałdów skórnych od górnej do dolnej powieki.
  • Krzywizna uzębienia. Zęby mogą mieć ostre lub odwrotnie, rozwarte kąty, między nimi często występują luki i rozległe próchnice. Zakłócony jest również wygląd zębów. Szczyty są często krzywe ze względu na małą szczękę.
  • Krótki nos, spłaszczona przegroda, czasami z asymetrycznym charakterem, szerokie nozdrza.
  • Niska linia włosów, niskie czoło.
  • Niedorozwój szczęki, często otwarte usta, język wystający. Zarys warg jest słaby, obrzęk jest wyrażony.

Otwarte usta u dzieci z zespołem Downa są związane ze słabością mięśni w tym obszarze, niedorozwojem górnej szczęki.

Inne przejawy

Objawy choroby obejmują również:

  • Język geograficzny z dużymi bruzdami i pęknięciami wzdłużnymi. Często język jest umieszczany w ustach tylko w stanie złożonym. Z tego powodu mowa jest zakłócana, dzieci nie mogą prawidłowo żuć. W pewnych wskazaniach boki języka mogą zostać odcięte przez operację.
  • Niska odporność. Pacjenci z tą chorobą genetyczną często cierpią na choroby zakaźne. Jest to szczególnie widoczne w młodym wieku. Małe dzieci cierpią na przewlekłe zapalenie oskrzeli, zapalenie ucha, zapalenie płuc.
  • Suchość i przerzedzenie skóry. Jednocześnie często obserwuje się peeling, pacjenci cierpią na egzemę, widoczne są smugi.
  • Upośledzenie mowy. Defekty tłumaczone są cechami struktury aparatu głosowego i opóźnieniem rozwoju umysłowego. Należy zauważyć, że zaburzenia mowy są obserwowane w 100% przypadków. Głos jest ochrypły, co wiąże się z częstymi chorobami gardła. Struny głosowe są słabo rozwinięte z powodu wad tkanki łącznej. Często dzieci potrzebują terapii mowy.
  • Niedorozwój genitaliów. Mężczyźni często cierpią na bezpłodność. Dla ludzi, którzy potrafią począć i urodzić dziecko, ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa wynosi ponad 50%.

Pomimo tych rozczarowujących statystyk wielu osobom z takimi zaburzeniami genetycznymi udaje się urodzić zdrowe dzieci.

Objawy choroby obejmują również:

  • Częste zwichnięcia i podwichnięcia stawów, co wiąże się z nadmierną ruchliwością stawów. U zdrowych ludzi włókna kolagenowe odpowiadają za wytrzymałość stawów. U dzieci z zaburzeniami genetycznymi włókna te są bardzo osłabione.
  • Słabe napięcie mięśni. Ta cecha powoduje opóźnienie w rozwoju dziecka. W tym samym czasie dzieci z rozważanym zespołem później zaczynają siedzieć, przewracać się, chodzić.
  • Opadanie mięśni brzucha. Wynika to również z osłabienia mięśni otrzewnej.
  • Krótkie kończyny i tendencja do płaskostopia. Takie objawy są mniej lub bardziej widoczne u wszystkich pacjentów.
  • Naruszenie struktury kości klatki piersiowej. W takim przypadku może wystąpić skrzynia w kształcie lejka i kropli. Ze względu na obecność wad serca garb serca często tworzy się po lewej stronie.

Z opisu jasno wynika, że ​​dzieci z zespołem Downa mają dość wyraźne objawy. W patologii upośledzony jest nie tylko rozwój fizyczny, ale także umysłowy.

Udział państwa w życiu dzieci ze specjalnymi potrzebami

Wcześniej dzieci z zespołem Downa miały mieszane nastawienie w społeczeństwie. Dla nich stworzono specjalne szkoły z internatem, w których mogli komunikować się ze swoimi rówieśnikami. Teraz zmienia się trend w kierunku ludzi słonecznych. Obecnie istnieje wiele programów i ośrodków rozwoju, w których dzieci o takich cechach rozwojowych pomagają stać się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa.

Naukowcy wykazali, że jeśli regularnie angażujesz się w kontakt z dzieckiem z zaburzeniami genetycznymi od najmłodszych lat, szanse na normalne funkcjonowanie w społeczeństwie znacznie wzrosną. Jednocześnie aktywne uczestnictwo są podejmowane przez organizacje rządowe.

Centra rehabilitacyjne

Specjalistyczne ośrodki rehabilitacyjne dla dzieci z patologią pomagają rozwiązać szereg problemów. Obejmuje to pomoc fizyczną, psychologiczną, prawną. Dziecko może uczęszczać na zajęcia grupowe lub angażować się indywidualnie. Istnieje również możliwość szkoleń i działań rozwojowych w domu. Pomoc jest udzielana nie tylko dzieciom, ale także dorosłym pacjentom. Członkowie organizacji pomagają w adaptacji w społeczeństwie, dostają pracę, studiują.

Pomoc lekarzy

Miejski pediatra jest odpowiedzialny za jego zdrowie od urodzenia dziecka. Specjalista powinien pomóc rodzicom w zapoznaniu się z zasadami opieki nad dziećmi, aw razie potrzeby udzielić wskazówek innym lekarzom. Rodzice powinni pamiętać, że dzieci z tym syndromem powinny regularnie i bez przerwy przeprowadzać regularne kontrole i zdawać niezbędne testy.

Oprócz pediatry rejonowego często wymagana jest pomoc takich lekarzy:

  • Psycholog - pomaga w wyborze programów rozwojowych dla dziecka, udziela porad dotyczących realizacji określonych zawodów. Ponadto specjalista pomaga matce i ojcu kochać i akceptować swoje dziecko takim, jakie jest.
  • Neurolog odpowiada za monitorowanie rozwoju układu nerwowego pacjenta. Pomaga wybrać masaż, terapeutyczny trening fizyczny i inne metody normalnego rozwoju.
  • ENT - monitoruje przesłuchanie, rozwiązuje problemy z jego naruszeniem. Często wymawia się słowa z powodu złego słuchu. Niektóre dzieci muszą usunąć migdałki, ponieważ powodują one oddychanie przez nos u pacjenta, często otwierając usta.
  • Oculist - leczy zaburzenia widzenia u dzieci z zaburzeniami genetycznymi. Zmniejszenie wzroku odnotowuje się z reguły u 60% wszystkich pacjentów.
  • Logopeda - lekarz rozwiązuje problemy mowy, często można poprawić wymowę słów tak bardzo, jak to możliwe.
  • Endokrynolog kontroluje tło hormonalne, zajmuje się chorobami tarczycy.

Pomimo aktywnego udziału państwa w życiu i rozwoju dzieci z zespołem Downa, ciężar nadal spada na matkę i ojca. Rodzice powinni podjąć wiele wysiłku. To jedyny sposób na osiągnięcie sukcesu w rozwoju „specjalnego” dziecka. Lista zajęć obejmuje ćwiczenia fizyczne i psychiczne, różne treningi. Niezbędną wiedzę w tym zakresie można uzyskać w ośrodkach rehabilitacyjnych i specjalnej literaturze.

Samouczki

Rozwój dzieci z psychicznym i fizycznym opóźnieniem jest bardzo trudną sprawą, wymagającą cierpliwości i miłości dla swoich dzieci. Aby poprawić zdolności „niezwykłych” dzieci, istnieją różne programy. Spójrzmy na kilka z nich.

System Montessori

Technika Marii Montessori pozwala rozwinąć zdolności twórcze, pamięć, mowę, logiczne myślenie. Zasady programu obejmują:

  • uczenie się w formie gry;
  • samodzielne ćwiczenie przez dziecko;
  • indywidualne podejście do każdego dziecka;
  • możliwość wyboru przez dzieci własnych zabawek na zajęcia;
  • stworzenie warunków sprzyjających szkoleniu dzieci;
  • możliwość niezależnej pracy nad ich błędami;
  • wykorzystanie działań zbiorowych, które pomagają poprawić zdolność komunikowania się w społeczeństwie.

Zgodnie z systemem Montessori główną uwagę należy zwrócić nie na materiały rozwojowe, ale na samego dziecka.

Dzięki temu programowi niektóre dzieci z zespołem Downa wyróżniają się w niektórych obszarach swoich rówieśników normalnym rozwojem.

Program „Małe kroki”

„Little Steps” to nazwa książki, która przedstawia program stopniowej edukacji dzieci z niepełnosprawnością intelektualną. Zebrał dużą liczbę technik i doświadczeń najlepszych nauczycieli. Na zajęciach nie trzeba mieć pewnych umiejętności i nawyków. Potrzebna jest tylko cierpliwość i pragnienie rodziców, aby pomóc swojemu maluchowi. Aby poprawić przyswajanie materiału do książek, dołączane są lekcje wideo.

Program rozwoju mowy

Technika jest przeznaczona dla dzieci w wieku przedszkolnym. Program opiera się na wieku i indywidualnych cechach osób z zespołem Downa. Zajęcia odbywają się w formie grupowej i indywidualnej. Czas trwania szkolenia wynosi 3 lata.

Program ten podkreśla jego koncentrację na rozwoju dzieci z upośledzeniem umysłowym i fizycznym. Dzięki lekcjom dziecko ma możliwość aktywnego uczestnictwa w społeczeństwie i bycia jego pełnoprawną jednostką.

Wskazówki dla rodziców podczas zajęć

Podczas zajęć rodzice powinni pamiętać, że ich dziecko nie jest winne faktu, że czegoś nie dostaje. Bądź przyjazny, spokojny, cierpliwy. Tylko wytrwałość i cierpliwość pomogą osiągnąć pożądany rezultat. Nawet jeśli wydaje ci się, że przez długi czas nie możesz osiągnąć pożądanego rezultatu, nie rozpaczaj, wszystko na pewno się uda. Każde dziecko jest indywidualne. Ktoś staje się lepszy, ktoś się pogarsza, ale z regularnymi zajęciami wynik na pewno będzie.

Osiągnięcia „Słonecznych dzieci”

Ludzie, którzy nie spotkali dzieci z zespołem Downa, uważają, że takie dzieci nie są w stanie osiągnąć sukcesu w żadnym obszarze. W rzeczywistości tak nie jest. Często dzieci z genetycznym odrzuceniem są kreatywnymi jednostkami, lubią rysować, wytwarzać wyroby z gliny, drewna i innych materiałów. Spójrzmy na mocne strony „niezwykłych” dzieci:

  • Możliwość zapamiętywania szczegółów i wizualnego postrzegania obiektów. Od wczesnego dzieciństwa zaleca się rodzicom pokazywanie kartom z obrazkami zwierząt, przedmiotów, liter. W dzień dziecko jest w stanie zapamiętać kilka nowych koncepcji.
  • Dzieci z zaburzeniami genetycznymi uczą się czytać dość szybko.
  • Dzięki obserwacji dorosłych i dzieci ich rówieśników dzieci z zespołem Downa szybko uczą się ich naśladować i wykonywać nowe czynności.
  • Dobrze rozwinięte są również zdolności twórcze. Wyraża się to w miłości do tańca, pisania poezji, rysowania.
  • Często „specjalne” dzieci mogą pochwalić się różnymi osiągnięciami sportowymi.
  • Chłopcy i dziewczęta dość szybko i łatwo opanowali komputer.

Nie można ignorować faktu, że tacy ludzie są podatni na empatię.

Są współczujący, zawsze gotowi do udzielenia moralnego i fizycznego wsparcia tym, którzy tego potrzebują. Jednocześnie czują się bardzo nieszczęśliwi.

Trudności dzieci z zespołem Downa w społeczeństwie

Osobiste cechy dzieci z chorobą genetyczną są nieco odmienne od normalnej ludzkiej psychiki. Wynika to z obecności trzeciego chromosomu w 21. parze. Poniżej sugerujemy rozważenie tego, co jest typowe dla takich pacjentów.

Zaburzenia autystyczne

Często dzieci z tym zespołem mają zaburzenia autystyczne. Z reguły taki objaw obserwuje się u 15-20% pacjentów. Przejawia się w powtarzających się działaniach, agresji, monotonnym powtarzaniu wielu działań. Na przykład, maluch może bić zabawkę na stole przez długi czas, obracać maszynę w tę iz powrotem i wykonywać monotonny ruch ręką, głową lub inną częścią ciała. Częstym objawem autyzmu jest pragnienie wyrządzenia sobie krzywdy. Na przykład dziecko może uderzyć się w głowę, ugryźć się.

Jeśli okaże się, że takie objawy powinny być natychmiast zbadane przez psychiatrę, skonsultuj się z lekarzem.

Dysregulacja procesów psychofizycznych

W przypadku trisomii 21 par chromosomów wszyscy ludzie, w większym lub mniejszym stopniu, mają trudności z regulacją procesów psychicznych i fizycznych. W związku z tym jest im bardzo trudno połączyć się z wybuchami emocjonalnymi. Nie mogą zmusić się do robienia tego, czego nie chcą robić. Nie są to w ogóle kaprysy, ponieważ taką cechę tłumaczy fakt, że ich samoregulacja jest gorsza niż zdrowych ludzi działających na ich psychikę za pomocą słów i obrazów. Psychologowie zalecają prowadzenie zajęć z chorym dzieckiem o jednej porze dnia. Pomoże mu to przyzwyczaić się do reżimu, zwiększyć dyscyplinę.

Niska motywacja

Dzieci z zespołem Downa nie są w stanie przewidzieć przyszłości, przewidzieć działań i zdarzeń. Myślą tu i teraz. Nie trzeba żądać od „specjalnego” dziecka pewnych konsekwentnych działań. Jeśli poprosisz go o wykonanie zadania, musisz podzielić go na etapy. Na przykład umieść mniejszy pierścień piramidy na większym i nie buduj od razu piramidy. Więc będzie mu łatwiej zrozumieć, co należy zrobić.

Stopniowo maluch będzie gotowy do wykonywania bardziej złożonych zadań.

W jaki sposób dziecko zna świat

Rodzice słonecznych dzieci zauważają, że ich najmłodsi znają świat inaczej niż zwykli chłopcy i dziewczęta. Zaznacz kilka funkcji:

  • Trudność z logicznym myśleniem, słabo rozwinięta pamięć krótkotrwała, słaba zdolność do praktycznego wykorzystania wiedzy teoretycznej. Wszystko to powoduje złe umiejętności matematyczne.
  • Skup się na drobnych szczegółach. Dzieci z zespołem Downa nie skupiają swojej uwagi na całym obrazie, ale na jego drobnych szczegółach. Dzieci doskonale odróżniają kolory, strukturę, kształt. Aby nauczyć malucha układać przedmioty na pewnych specjalnych terenach, z reguły wystarczy trzymać 2-3 klasy.
  • Rodzice dzieci z zaburzeniami genetycznymi powinni wiedzieć, że gry komputerowe i oglądanie telewizji przez długi czas mogą być szkodliwe dla ich dzieci. Faktem jest, że dzięki szybkiej zmianie obrazów silny wpływ na psychikę dziecka. Może to być przyczyną nabytego autyzmu. Oglądanie telewizji powinno zająć nie więcej niż 15 minut dziennie.
  • Pisanie i czytanie jest całkiem proste. Pacjenci szybko uzupełniają swoje słownictwo, lubią to. Wielu stara się o pisemne pytanie, aby udzielić pisemnej odpowiedzi.
  • Pamięć przestrzenna i wizualna jest dobrze rozwinięta. Dzieciom łatwiej jest postrzegać przedmioty nie przez ucho, ale przez wzrok. Aby to zrobić, możesz użyć specjalnych kart z obrazem obiektów i wyślij je. Okruchy będą więc łatwiejsze do zapamiętania dla nazwy widocznego obiektu. Wykonując pewne czynności, rodzice powinni spróbować je wypowiedzieć. Na przykład teraz podlewam kwiaty, albo młotkuję paznokciem.
  • Słaba krótkotrwała pamięć słuchowa. Pamięć krótkoterminowa pomaga zwykłej osobie postrzegać mowę innych ludzi, przetwarzać informacje i je wchłaniać. Dzieci z zespołem Downa są powolne. Jednocześnie pojemność tej samej pamięci jest raczej mała. Dzieci z chorobą genetyczną zachęca się do ciągłego szkolenia pamięci krótkotrwałej. Rodzice lub nauczyciele powinni ustawić zadanie powtarzania krótkich fraz, stopniowo zwiększając obciążenie pracą. Pomaga to pacjentom stopniowo dostrzegać więcej informacji.

Rodzice powinni pamiętać, że słoneczne dzieci mają zarówno słabe strony, jak i mocne strony. Powinno to opierać się na procesie edukacji chorych dzieci. Konieczne jest pokazanie dziecka przykładowi, w żadnym wypadku nie należy go spieszyć. Miłość i wsparcie pomogą okruchom osiągnąć pewne szczyty.

Cechy rozwoju mowy

Rozmowa z dziećmi z trisomią 21 par chromosomów musi być wyraźna i emocjonalna. Im więcej rodziców poświęci czas na komunikację, tym lepiej będzie mówić o ich okruchach. Od wczesnego dzieciństwa musisz dużo rozmawiać z dzieckiem, wyrażać swoje działania, ale nie szepcz z nim. Podczas rozmowy staraj się pokazać swoje emocje, zaskoczenie, radość, lęk i tak dalej.

Ponadto możesz pomóc dziecku w następujących działaniach:

  • Wykonaj stymulację zakończeń nerwowych w ustach. Prosty masaż wykonuje się sterylnym bandażem owiniętym wokół palca. Musisz delikatnie trzymać palec na dolnym i górnym niebie. Procedurę można powtarzać do trzech razy dziennie. Możesz także użyć kciuka i palca wskazującego, aby podczas rozmowy zamykać i otwierać usta dziecka. Należy to zrobić w formie gry. To pomoże mu zrozumieć, jak poprawnie wymawiać niektóre dźwięki.
  • Wykonując jakieś czynności, musisz je ciągle głosić (przecinam chleb, karmię kota, myję naczynia, daję ci jabłko). Dziecko będzie więc łatwiej zrozumieć związek między obiektami i zapamiętać ich imiona.
  • Podczas treningu powinna panować pozytywna atmosfera. Nie możesz się złościć i podnosić głosu na dziecko, jeśli czegoś nie dostanie. Spróbuj przeprowadzić kontakt dotykowy, pogłaskać malucha, połaskotać go, poklepać po nogach i ramionach. Takie działania stymulują aktywność fizyczną, aw konsekwencji wymowę różnych dźwięków. Nawet jeśli jeszcze nie rozumiesz, co ten mały człowiek próbuje powiedzieć, porozmawiaj z nim, powtórz za nim. Nieliczni będą zadowoleni, że go zrozumieją i pójdą do niego skontaktować.
  • Użyj do nauki przedmiotów nie tylko obrazów, ale także gestów, emocji, symboli. Na przykład, jeśli pokażesz psa na zdjęciu, pokaż zwierzę na ulicy, narysuj korę. W przyszłości, kiedy dziecko usłyszy słowo pies, będzie w stanie odtworzyć w swojej pamięci cały łańcuch pojęć.

I, oczywiście, nie zapomnij przeczytać dziecka, opowiedzieć mu baśni.

Pomoże mu to uzupełnić słownictwo, poprawić abstrakcyjne myślenie i umiejętność lepszego postrzegania otaczających wydarzeń.

Charakterystyka rozwoju fizycznego

Eksperci uważają, że pierwsze 12 miesięcy rozwoju dziecka z zespołem Downa jest najważniejsze. Jeśli w tym okresie nie zajmiesz się dzieckiem, później będzie znacznie trudniej osiągnąć jakiekolwiek rezultaty. Pomimo faktu, że w pierwszym roku życia fizyczne opóźnienie jest słabo wyrażane u niemowląt, szczególną uwagę należy zwrócić na dziecko. Z reguły rozwój niemowląt na tym etapie trwa zaledwie kilka miesięcy. Podobnie jak u zdrowych dzieci, każdy etap towarzyszy następującym. Na przykład, jeśli maluch nauczył się podnosić głowę leżąc na brzuchu, wkrótce będzie mógł się przewrócić, usiąść, manipulować uchwytami.

Masaż

Doskonałym sposobem na poprawę napięcia mięśni i wzmocnienie mięśni jest masaż. Procedura jest powoływana od dwóch tygodni życia. Kurs jest zalecany raz na półtora miesiąca. Jeśli twoja matka ma pewną wiedzę, masaż można wykonać samodzielnie w domu.

Główne zalecenia dotyczące realizacji masażu:

  • Agresywne ruchy nie powinny być. Naciskanie i głaskanie powinno być gładkie, schludne. Zbyt duże ciśnienie może uszkodzić już osłabione włókna mięśniowe dziecka.
  • Wszystkie ruchy muszą się ślizgać. Aby rozciągnąć lub przesunąć skórę jest zabronione.
  • Należy zwrócić wystarczającą uwagę na przedramiona niemowlęcia i ręce. Faktem jest, że w tej strefie znajdują się zakończenia refleksowe odpowiedzialne za mowę.
  • Podczas zabiegu nie należy zapominać o masażu twarzy. Pomoże to urozmaicić mimikę dziecka i jego mowy. Musisz masować obszar wokół ust, od nosa po uszy, podbródek, czoło, policzki.
  • Wykonaj procedurę lepiej przed karmieniem. Po posiłkach nie zaleca się masażu.

Oprócz masażu, dzieci z zespołem Downa muszą wykonywać gimnastykę.

Gimnastyka

Oczywiście dziecko nie będzie w stanie wykonać pewnych ćwiczeń na prośbę rodziców w młodym wieku. Aby poprawić rozwój matki, wystarczy zająć się okruchami 1-2 razy dziennie. Jednocześnie konieczne jest trzymanie dziecka za uchwyty, tak aby próbował się podciągnąć, zgiąć i rozprostować kończyny i rozłożyć go na brzuchu.

Masaż i gimnastyka mają pozytywny wpływ na wszystkie narządy i układy dziecka, przyspieszają krążenie krwi. Jeśli dziecko ma wady serca, takie zabiegi powinny być wykonywane tylko za zgodą lekarza.

Kiedy pojawi się pierwszy uśmiech

Takie długo oczekiwane wydarzenie dla rodziców, jako pierwszy uśmiech, z reguły dzieje się w okresie od półtora do czterech miesięcy. Patrząc na okruchy i uśmiechając się do niego, mama i tata widzą w zamian uśmiech.

Nie zapomnij zachęcić swojego dziecka do uczucia, pocałunku lub uścisku. Pomoże to dziecku lepiej zabezpieczyć nabytą umiejętność.

W jakim wieku dziecko zaczyna siadać

Jak już wspomniano, kończyny u dzieci z zespołem Downa są nieco krótsze niż u zdrowych dzieci. W związku z tym będzie im trudniej usiąść na długopisach. Rodzice powinni pomóc dziecku w uzyskaniu pozycji poziomej. Zrozum, że orzeszki ziemne gotowe do siedzenia mogą być na takich podstawach, jak możliwość przewrócenia się i pewności trzymania głowy. Z pewnością siedzenie orzeszków ziemnych zaczyna się bliżej 9 miesięcy, ale nie denerwuj się, jeśli ten czas się nie wydarzy. Niektóre dzieci siedzą w wieku zaledwie dwóch lat.

Rewitalizacja kompleksów rozwojowych

Kompleks rewitalizacji niemowląt zawiera kilka składników. Obejmuje to:

  • zdolność skupienia się na dorosłym;
  • manifestacja pozytywnych emocji, uśmiech;
  • aktywność fizyczna na oczach rodziców - huśtawki, nogi, ruch głowy;
  • wokalizacja - płacz, agukanie, patroszenie.

U dzieci z zaburzeniami genetycznymi kompleks zdrowienia obserwuje się później niż u zdrowych rówieśników. Wielu rodziców uważa, że ​​ich dzieci nie rozpoznają ich, ale tak nie jest. Faktem jest, że do sześciu miesięcy dzieci po prostu nie są w stanie wyrazić swoich emocji, co tłumaczy opóźnienie w rozwoju psychiki. Mama i tata powinni pamiętać, że nawet jeśli ich dzieciom brak radości i pozytywnych uczuć na ich widok, dziecko bardzo potrzebuje ich pieszczot i opieki.

Kiedy dziecko zaczyna chodzić

Zdolność do samodzielnego poruszania się zależy od indywidualnych cech małego organizmu i wysiłków rodziców związanych z ich działalnością z dziećmi. Z reguły dzieci zaczynają pełzać po 18 miesiącach. Pierwsze kroki podejmują w ciągu 2-2,5 lat. Jeśli chłopiec lub dziewczynka, próbując iść za daleko, powinni odwiedzić lekarza. W takim przypadku specjalista może zalecić założenie elastycznego bandaża na biodrach lub innym urządzeniu.

Niewątpliwie pojawienie się w rodzinie dziecka z zespołem Downa jest trudnym testem dla mamy i taty. Mimo to rodzice nie powinni rozpaczać. Należy pamiętać, że takie dziecko może nauczyć się prawie wszystkiego. Najważniejszą rzeczą jest zwrócenie mu jak największej uwagi, zaakceptowanie i pokochanie go za to, kim jest.

Stan psycho-emocjonalny

Dzieci z zespołem Downa są bardzo subtelne. Oni, jak nikt inny, czują wobec siebie postawę obcego człowieka. Jeśli uczucia innych są nieszczere, takie dzieci natychmiast to zrozumieją. Dla rodziców, w których rodzinie pojawiło się „niezwykłe” dziecko, bardzo ważne jest, aby go kochać i akceptować. W przeciwnym razie trudno będzie znaleźć język z synem lub córką. Aby uzyskać bliższy związek, zaleca się karmienie piersią dziecka, spędzanie jak największej ilości czasu z dzieckiem.

Po stronie psychologicznej najtrudniejszym etapem jest okres, w którym rodzice dowiedzą się o diagnozie w ciągu najbliższych dwóch tygodni. Jednak wiele par nie jest w stanie poradzić sobie z takim obciążeniem i wymaga porady psychologa. W tym celu istnieją różne ośrodki rehabilitacyjne, grupy rodziców, którzy również mają do czynienia z tym problemem. Zrozumienie, że rodzice nie są sami, a wsparcie ze strony społeczeństwa pomaga radzić sobie z tak trudną sytuacją życiową, akceptować i kochać swoje dziecko.

Jeśli matka i ojciec naprawdę pokochali swoje okruchy, wkrótce samo dziecko stanie się ich wsparciem. Dzieci z zespołem Downa są bardzo sympatyczne, mogą wspierać i konsolować w trudnej sytuacji.

Jak pokazać emocje słoneczne dzieci

Ze względu na genetyczną niewydolność podczas poczęcia, dzieci z zespołem Downa w pierwszych latach życia wykazują niewielkie emocje, ponieważ ich mimika jest słabo rozwinięta. Do dwóch lat mowa jest również poważnie zaburzona, a czasami rodzice mają trudności ze zrozumieniem, co czują ich dzieci. Reakcja na wydarzenia zachodzące wokół jest również słaba. Wiele osób myli to zachowanie z obojętnością wobec świata zewnętrznego, ale tak nie jest. „Specjalne” dzieci mają bardzo delikatną naturę i głęboki świat wewnętrzny, ale z powodu problemów z rozwojem fizjologicznym trudno jest zrozumieć.

Dzieciństwo towarzyskie

Dzieci z chorobą genetyczną są bardzo przywiązane do swoich rodziców, braci, sióstr i innych bliskich osób. Jak pokazuje praktyka, maluchy chętnie komunikują się z zaufanymi osobami. Są przyjaźni, otwarci, dociekliwi. Z opisanym zespołem mało prawdopodobne jest, aby mógł spotkać dziecko rozgoryczone, zamknięte. Zadaniem matek i ojców nie jest ograniczanie kręgu komunikacji ich potomstwa tylko do rodziny i centrum rehabilitacji. Jeśli dziecko aktywnie komunikuje się z rówieśnikami, będzie rozwijać się i uczyć się nowych rzeczy znacznie szybciej.

Wybuchy negatywnych emocji

Objawy drażliwości, czasami obserwowane u dzieci z zespołem Downa, nie są związane z ich diagnozą. Tutaj przyczyną często staje się stres i odrzucenie ze strony społeczeństwa. Czasami wybuchy emocjonalne występują w sytuacjach takich jak przeniesienie, separacja od rodziców i tak dalej.

Aby sobie z tym poradzić, pomaga pozytywne nastawienie w komunikacji, właściwy tryb dnia, zdrowe odżywianie. Ponadto dziecko powinno przyjmować preparaty witaminowe, które zapewniają prawidłowe funkcjonowanie układu nerwowego, na przykład witaminy z grupy B.

Stany przygnębione

Tendencja do depresji z reguły występuje u dzieci ze specjalnymi potrzebami w okresie dojrzewania. Powodem tego stanu jest świadomość, że różnią się one od swoich rówieśników. Warto zauważyć, że im bardziej rozwinięty jest intelekt, tym głębsza może być depresja. Dzieci z zespołem Downa rzadko mówią o swoim stanie depresji. Czasami depresja jest tak poważna, że ​​dziecko może decydować o samobójstwie.

Rodzice powinni niezwłocznie podejrzewać ewentualne oznaki stresu emocjonalnego. Może to wskazywać na następujące objawy:

  • izolacja;
  • niepokój;
  • depresja
  • słaby sen;
  • utrata apetytu;
  • utrata masy ciała;
  • opóźnienie uczenia się.

Po wykryciu takich zaburzeń konieczne jest okazanie dziecku psychiatry. Często możliwe jest wyprowadzenie pacjenta z depresji za pomocą ćwiczeń i leków przeciwdepresyjnych.

Przyczyny nadwrażliwości na stres

Dzieci z trisomią 21 par chromosomów mają zwiększoną wrażliwość na stres. Tłumaczy to fakt, że omawiany zespół charakteryzuje się zaburzeniami snu i nadwrażliwością na stresujące sytuacje. Jednocześnie u chłopców ten znak jest bardziej wyraźny niż u dziewcząt.

Rodzice powinni chronić dziecko przed negatywnymi wpływami. Musimy starać się wykluczyć różne sytuacje, które mogą urazić psychikę dziecka. Ważne jest, aby wykluczyć skandale, kłótnie między rodzicami, kpiny ze strony rówieśników. Jeśli dziecko nadal jest czymś zdenerwowane, powinieneś odciągnąć go od negatywnych myśli. Możesz bawić się z nim, czytać, masować lub kąpać się w kojących ziołach.

Znaczenie karmienia piersią

Dzieci z zespołem Downa to małe dzieci, które wymagają uwagi i wsparcia ze strony rodziców. Bardzo ważne jest, aby otrzymywać mleko z pierwszych urodzin dla takiego karapuzu. To pomaga dziecku rosnąć w siłę i szybciej się rozwijać. Korzyści z mleka matki dla słonecznych dzieci:

  • Ochrona przed różnymi infekcjami. Jak już wspomniano, dzieci z zaburzeniami genetycznymi tego typu są podatne na częste choroby zakaźne. Mleko matki zawiera wiele przydatnych przeciwciał, które są przekazywane dziecku i chronią je przed chorobami wirusowymi, bakteryjnymi i grzybiczymi.
  • Mleko matki jest bardzo przydatne w normalnym funkcjonowaniu układu pokarmowego. Ze względu na fakt, że dzieci z zaburzeniami genetycznymi często mają wadliwe funkcjonowanie żołądka i jelit z powodu słabego napięcia mięśniowego, karmienie piersią dla nich powinno być obowiązkowe.
  • Dzięki mleku matki prawdopodobieństwo wystąpienia reakcji alergicznych jest zmniejszone. Pomaga to uniknąć problemów takich jak świąd, sucha skóra właściwa, egzema, łojotok, zapalenie warg i inne.
  • Ssanie piersi pomaga wzmocnić i wyćwiczyć mięśnie w obszarze aparatu mowy, co w przyszłości będzie miało pozytywny wpływ na mowę.
  • Dzieci z zespołem Downa często rodzą się z różnymi wadami serca, oczami, narządami trawiennymi i tak dalej. Po interwencjach medycznych i bolesnych zabiegach klatka piersiowa jest najlepszym środkiem uspokajającym na stres.
  • Zwiększony kontakt między matką a dzieckiem. Karmienie piersią pomaga wzmocnić fizyczny i moralny związek między matką a dzieckiem.
  • Mleko matki zawiera bardzo ważny składnik dla rozwoju mózgu zwany kwasem dokozaheksaenowym. W praktyce udowodniono, że niemowlęta, które otrzymywały mleko matki, mają wyższy intelekt niż ich rówieśnicy karmieni sztucznie. Dla dzieci z zespołem Downa, ten rodzaj stymulacji mózgu jest niezwykle potrzebny.

Ponadto podczas laktacji wytwarzana jest oksytocyna - ważny hormon dla kobiety. Mama uczy się rozumieć swoje okruchy, czuć jego postawę.

Choroby często doświadczane przez dzieci z zespołem Downa

Dzieci z chorobą genetyczną są podatne na różne choroby. Powodem tego są zaburzenia rozwojowe ze strony wielu narządów i układów.

Więc jakie trudności mogą napotkać rodzice:

  • Upośledzenie słuchu. Często jest to spowodowane nieprawidłowym tworzeniem kosteczek słuchowych w uchu środkowym. Terminowe leczenie chorób zakaźnych pomaga uniknąć takich problemów.
  • Słaby wzrok Ten problem występuje u ponad 60% dzieci. Występują tutaj choroby, takie jak zaćma, krótkowzroczność, zwiększone ciśnienie wewnątrzgałkowe i zmętnienie rogówki. Przyczyną tych patologii jest nieprawidłowy rozwój mięśni oka i częste choroby zapalne. Aby zapobiec powikłaniom, co najmniej raz w roku powinien zostać zbadany przez okulistę.
  • Wady serca. Wady serca często występują z powodu dodatkowego chromosomu w 21. parze. Najczęściej u dzieci zdiagnozowano brak zamknięcia przegrody międzykomorowej lub przedsionków, rzadziej nietopienie tetrad Fallota i przewodu botoidowego. Z reguły naruszenie występuje po kilku miesiącach życia niemowlęcia. W przypadku poważniejszych wad wymagana jest operacja. Wady serca obserwuje się w 40% przypadków.
  • Oddychanie we śnie (bezdech). Przyczyną tego naruszenia jest zbyt duży język i słaby ton gardła. Z powodu zablokowania dróg oddechowych może dojść do zatrzymania oddechu i śmierci. Dzieci piersi należy położyć do łóżka z jednej strony. Pomoże to zapobiec bezdechowi.
  • Częste przeziębienia. Ze względu na osłabioną odporność dzieci z zespołem Downa są bardziej narażone na przeziębienie. Są bardziej podatne na różne komplikacje. Należą do nich zapalenie ucha, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, zapalenie zatok, zapalenie zatok.
  • Choroby układu pokarmowego. Należą do nich refluks pokarmowy, zwężenie dwunastnicy. Często zwężenie występuje od pierwszych dni życia. Często wymaga to interwencji chirurgicznej.
  • Niedoczynność tarczycy lub zaburzenia czynności tarczycy. Powoduje to słabą produkcję hormonów, letarg, apatię i niewystarczającą aktywność ruchową.

Najbardziej przerażającym powikłaniem jest białaczka wrodzona lub rak krwi. Objawy choroby obejmują rozległy krwotok, krwawe wymioty, krwawe odchody. Leczenie patologii odbywa się za pomocą chemioterapii. Niestety, można uzyskać tylko tymczasową ulgę. Wiele dzieci jest niepełnosprawnych od najmłodszych lat.

Opisane choroby występują dość często u dzieci z zespołem Downa, ale nie oznacza to, że będą w twoim dziecku.

Żywotność ludzi słonecznych

Nie można dokładnie określić, jak długo żyją ludzie z zespołem Downa. Według niektórych danych ich średnia długość życia wynosi 25-30 lat. Pomimo rozczarowujących statystyk istnieją przypadki, w których żyli „specjalni” ludzie i znacznie dłużej. Tutaj wiele zależy od terminowego leczenia różnych chorób, stylu życia dziecka i opieki nad nim.

Jakie zabawki są niezbędne do rozwoju

Eksperci twierdzą, że dziecko słoneczne jest zaledwie kilka miesięcy za swoimi zdrowymi rówieśnikami w rozwoju umysłowym. Oznacza to, że musisz sobie z nimi radzić znacznie więcej niż w przypadku zwykłych dzieci. Pomogą w tym różne zabawki. Ważne jest, aby rodzice zrozumieli, jak prawidłowo używać tego lub innego elementu. Rozważmy więc, na jakiej podstawie należy wybrać zabawki do rozwoju:

  • Naturalny materiał. Pierwszeństwo powinny mieć zabawki wykonane z naturalnych materiałów. Może to być tkanina bawełniana, drewno, wełna, skóra, żołędzie, kasztany. W przypadku treningowych odczuć dotykowych muszą mieć inną strukturę.
  • Możliwość wykonywania manipulacji z obiektem. Dzieciak z zespołem Downa będzie bardzo interesujący w zabawie z ruchomymi przedmiotami, zabawkami w zegarku, kubeczkami. Teraz w sklepach i Internecie można znaleźć zabawki Montessori.
  • Panele muzyczne. Takie zabawki pomogą nie tylko nauczyć okruchy czegoś nowego, ale także doskonale rozweselić.
  • Rękawiczki dla lalek. Przy pomocy takich lalek możesz zorganizować cały występ. Samo dziecko weźmie w tym udział z przyjemnością.

Ołówki, farby na palec, bańki mydlane, rury, fortepiany, bębny będą odpowiednie dla starszych maluchów. Trzyletnie dziecko z przyjemnością nauczy się interaktywnych plakatów, paneli. Rodzice nie powinni zapominać o budowaniu wież kostek, piramid.

Gry palcowe, gimnastyka mimiczna są dobrze rozwinięte przez dzieci. Podczas gry mama i tata powinni zachować pozytywne nastawienie, uśmiechać się do okruchów. Pomoże to osiągnąć sukces w nauce, sprawi, że atmosfera będzie radosna i przyjazna.

Czy możliwe jest zapobieganie chorobie

Ze względu na fakt, że zespół Downa powoduje trisomię 21 pary chromosomów, nie można zapobiec chorobie. Naruszenie występuje na poziomie genetycznym i występuje raczej w roli przypadku niż w wyniku jakichkolwiek przyczyn. Mimo to możesz spróbować zmniejszyć ryzyko rozwoju patologii, eliminując niektóre czynniki. Przed poczęciem dziecka, rodzice powinni odwiedzić genetykę i oddać krew do analizy. Jeśli matka lub ojciec mają „złe” chromosomy, ryzyko posiadania dziecka z zespołem Downa jest dość wysokie.

Ponadto niekorzystne czynniki obejmują wpływ szkodliwych wpływów środowiska na organizm matki. Niektórzy naukowcy sugerują, że może to być przyczyną zaburzenia genetycznego. Warto jednak zauważyć, że w praktyce ta teoria nie jest potwierdzona. W wyniku badania wskaźnika urodzeń dzieci w strefach awarii w Czarnobylu okazało się, że odsetek dzieci z zespołem Downa nie przekracza tutaj odsetka na zwykłych terytoriach.

Aby zmniejszyć ryzyko posiadania dziecka z zaburzeniami genetycznymi, można wyeliminować następujące negatywne czynniki:

  • przewlekłe choroby układu rozrodczego u kobiety lub mężczyzny;
  • wiek kobiet po 35 roku życia i mężczyzn po 45 roku życia;
  • obecność w rodzinie małżonków krewnych z zespołem Downa;
  • związek krwi między partnerami;
  • narodziny pierwszego dziecka z trisomią 21 pary chromosomów;
  • poronienie matki przed urodzeniem dziecka;
  • narażenie na promieniowanie mężczyzny lub kobiety;
  • duża ilość azotanów w żywności;
  • szkodliwy wpływ na ciało pól magnetycznych, wibracji, trucizn, ultradźwięków;
  • nadużywanie nikotyny, alkoholu;
  • stosowanie środków odurzających przez kobietę lub mężczyznę;
  • przenoszenie chorób wirusowych - opryszczka, odra, toksoplazmoza, świnka, różyczka i inne;
  • choroby nowotworowe w obrębie miednicy kobiety;
  • zbyt długie lub nieprawidłowe stosowanie niektórych leków - antybiotyków, leków przeciwnadciśnieniowych, leków przeciwhistaminowych.

Ważne jest, aby pamiętać, że nie można ubezpieczyć dziecka przed daną chorobą.

Ta patologia nie zależy bezpośrednio od zdrowia fizycznego lub psychicznego partnerów seksualnych. Dzieci słoneczne rodzą się z taką samą częstotliwością, niezależnie od rozwoju intelektualnego rodziców i statusu społecznego. Często te dzieci rodzą się całkiem sławnymi ludźmi. Uderzającym tego przykładem jest Evelyn Bledans, która urodziła syna z tym zespołem. Mimo to należy zauważyć, że „specjalne” dzieci częściej rodzą się u kobiet po 35-40 latach.

Wskazówki dotyczące zachowania zdrowia kobiet

Aby zachować kobiecy układ rozrodczy, należy przestrzegać następujących zaleceń:

  • terminowo i kompetentnie leczyć różne choroby związane z żeńskimi narządami płciowymi;
  • zrezygnować ze złych nawyków;
  • obserwuj aktywność motoryczną. Udowodniono, że krążenie krwi wpływa na zdrowie komórek żeńskich. Jeśli jest niewystarczający, mogą się pojawić różne zaburzenia;
  • nie pozwalaj na nadwagę;
  • odżywianie musi być zdrowe i zrównoważone;
  • Eksperci zalecają planowanie koncepcji na koniec jesieni lub na początku lata. W tym okresie ciało jest nasycone witaminami, energetyzuje;
  • sześć miesięcy przed poczęciem należy przyjmować witaminy, nasycać dietę przydatnymi minerałami.

Te zalecenia nie są panaceum, ale mogą pomóc zmniejszyć ryzyko nieprawidłowości genetycznych u dziecka.

Podsumowując

Dzieci z zespołem Downa rodzą się dość często. Te dobroduszne i przyjazne dzieci są często utalentowanymi ludźmi i dobrymi przyjaciółmi. Oczywiście osoby słoneczne wymagają więcej uwagi od rodziców, potrzebują adaptacyjnego wychowania fizycznego, włączenia - procesu zwiększania stopnia uczestnictwa w zwykłym społeczeństwie, pomocy pedagogicznej i wsparcia psychologicznego. Niestety, z powodu braku zrozumienia problemu i nieznajomości jego przyczyn, tacy ludzie są często prześladowani w społeczeństwie. Zadaniem państwa jest pomaganie takim pacjentom, informowanie ludzi o problemie, ustawianie w pozytywny i przyjazny sposób.

Zdjęcia dzieci z zespołem Downa

Na zdjęciu widać, że dzieci z zespołem Downa są pozytywnymi i przyjaznymi ludźmi.

Dzieci z chorobą genetyczną chętnie kontaktują się z rówieśnikami i dorosłymi.

W żadnym wypadku nie można potępić „specjalnych” dzieci za ich braki.

Wideo

Ten film opowie więcej o laskach słonecznych.